Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Другие наследственные и идиопатические невропатии (дети, стационар)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Другие наследственные и идиопатические невропатии (дети, стационар)

МКБ: G60.8

Другие наследственные и идиопатические невропатии (дети, стационар) являются наследственными расстройствами, характеризующимся ангидрозом, нечувствительностью к боли, саморазрушительным поведением и эпизодами лихорадки. Опубликовано несколько сотен случаев заболевания. Заболевание передается как аутосомно-рецессивный признак.

Симптомы других наследственных и идиопатических невропатий у детей 

Заболевание манифестирует в раннем детстве. Эпизоды лихорадки, выраженная гиперпирексия и рецидивирующие фебрильные судороги вследствии ангидроза, а также самоповреждения - являются самыми ранними симптомами расстройства. Кардинальной особенностью патологии является отсутствие или заметно сниженное потоотделение. Ангидроз отмечается на туловище и верхних конечностях в 100% случаев, другие области тела вовлекаются с различной частотой. Кожа становится толстой, мозолистой, с лихенификацией ладоней, зонами гипотрихоза на голове и дистрофическими ногтями. Восприятие боли и температуры отсутствует. Со временем сенсорная нечувствительность возрастает, что приводит к самоповреждениям, ауто-ампутациям и рубцовым повреждениям роговицы. 

Пациенты имеют определенные проблемы в заживлении эктодермальных производных, переломы заживают медленно, крупные суставы подвержены повторяющейся травматизации и часто наблюдаются суставы Шарко и остеомиелит. Гипотония и задержка развития часты в первые годы жизни пациентов, но нормализуются с возрастом. Может присутствовать постуральная гипотензия с компенсаторной тахикардией. У менее 10% пациентов снижены глубокие сухожильные рефлексы. Чувствительность к вибрации нормальна или умеренно уменьшена. Сколиоз может присутствовать у 20% больных. Часто встречаются раздражительность, гиперактивность и склонность к гневу. Речь обычно понятна, однако могут возникнуть серьезные трудности с обучением.

В случае подтверждения диагноза другие наследственные и идиопатические невропатии, чтобы узнать как вылечить другие наследственные и идиопатические невропатии, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.

Лечение других наследственных и идиопатических невропатий у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1698н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при наследственной и идиопатической невропатии"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Получите персональную консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Регистрация электрокардиограммы
  • Электромиография игольчатая
  • Электромиография накожная одной анатомической зоны
  • Электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв)
  • Электронейромиография стимуляционная одного нерва
  • Магнитно-резонансная томография головного мозга
  • Электромиография игольчатыми электродами (одна мышца)
  • Эхокардиография

Лабораторные исследования

  • Анализ крови биохимический общетерапевтический
  • Анализ мочи общий
  • Исследование кала на гельминты
  • Исследование кала на простейшие и яйца гельминтов
  • Исследование уровня креатинкиназы в крови
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
  • Идентификация генов
  • Исследование уровня лактатдегидрогеназы в крови
  • Исследование отделяемого из полости рта на чувствительность к антибактериальным и противогрибковым препаратам
  • Исследование ревматоидных факторов в крови
  • Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови
  • Исследование уровня аспартат-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня молочной кислоты в крови
  • Исследование уровня пировиноградной кислоты в крови
  • Исследование уровня сывороточных иммуноглобулинов в крови
  • Исследование уровня циркулирующих иммунных комплексов в крови
  • Микроскопическое исследование нативного и окрашенного препарата мокроты
  • Микроскопическое исследование отделяемого из ротоглотки
  • Проведение глюкозотолерантного теста
  • Цитогенетическое исследование (кариотип)
Вы уже сдали анализы?
Расшифруйте анализы в бесплатном мобильном приложении Biogenom (Скачать в 1 клик)

К каким специалистам следует обращаться

  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
  • Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-рефлексотерапевта первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
  • Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
  • Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
Уже были у врача? Вам назначено лечение?
Получите бесплатное второе мнение в приложении Biogenom (Получить второе мнение)

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Витамин A

  • Ретинол (Видестим, Ретинола ацетат-ЛекТ, Ретинола пальмитат)

Аскорбиновая кислота (витамин C)

  • Аскорбиновая кислота (Асковит, Витамин С, Сетебе 500)

Другие витаминные препараты

  • Витамин E
  • Пиридоксин (Пиридоксин, Пиридоксин-Виал, Пиридоксин-СОЛОфарм)

Производные эстрена

  • Нандролон (Ретаболил)

Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ

  • Тиоктовая кислота (Липотиоксон, Тиогамма, Тиолипон)

Другие препараты для лечения заболеваний сердца

  • Убидекаренон (Валеокор-Q10, Кудевита, Кудесан для детей)

Никотиновая кислота и ее производные

  • Никотиновая кислота (Никотиновая кислота, Никотиновая кислота буфус, Эндурацин)

Антихолинэстеразные средства

  • Ипидакрин (Аксамон, Ипигрикс, Нейромидин)
  • Неостигмина метилсульфат (Прозерин, Прозерин-Дарница)

Прочие препараты для лечения заболеваний нервной системы

  • Пиридоксин + Тиамин + Цианокобаламин

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания

  • Массаж при заболеваниях периферической нервной системы
  • Индивидуальное занятие лечебной физкультурой при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
  • Механотерапия при заболеваниях периферической нервной системы
  • Общая магнитотерапия
  • Рефлексотерапия при заболеваниях периферической нервной системы
  • Электрофорез лекарственных препаратов при заболеваниях периферической нервной системы
  • Гидрокинезотерапия при заболеваниях периферической нервной системы
  • Индивидуальное занятие при заболеваниях периферической нервной системы
  • Лечебная физкультура при заболеваниях периферической нервной системы
  • Лечебная физкультура с использованием аппаратов и тренажеров при заболеваниях периферической нервной системы
  • Элекстростимуляция периферических двигательных нервов и скелетных мышц

Ищете лечение болезни Другие наследственные и идиопатические невропатии (дети, стационар) ?

Приложение Biogenom позволит вам:

Узнать какое лечение должен обеспечить вам врач, чтобы вы не потеряли деньги на бесполезных анализах и отстояли свое право на полное и качественное лечение в медицинских учреждениях. Расшифровать и сохранить все проведенные анализы, понимать значение терминов, маркеров и норм. Получить расшифровку в один клик от врача не выходя из дома. Создать и хранить собственную медицинскую карту, иметь доступ к карте из любой точки мира, общаться со своим врачом в режиме онлайн и получить ответы на все свои вопросы.

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок