Ваш менеджер здоровья
Открыть в приложении Biogenom
Ваш менеджер здоровья
Открыть в приложении Biogenom
Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев
Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев
Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев
Другие наследственные и идиопатические невропатии (дети, стационар) являются наследственными расстройствами, характеризующимся ангидрозом, нечувствительностью к боли, саморазрушительным поведением и эпизодами лихорадки. Опубликовано несколько сотен случаев заболевания. Заболевание передается как аутосомно-рецессивный признак.
Симптомы других наследственных и идиопатических невропатий у детей
Заболевание манифестирует в раннем детстве. Эпизоды лихорадки, выраженная гиперпирексия и рецидивирующие фебрильные судороги вследствии ангидроза, а также самоповреждения - являются самыми ранними симптомами расстройства. Кардинальной особенностью патологии является отсутствие или заметно сниженное потоотделение. Ангидроз отмечается на туловище и верхних конечностях в 100% случаев, другие области тела вовлекаются с различной частотой. Кожа становится толстой, мозолистой, с лихенификацией ладоней, зонами гипотрихоза на голове и дистрофическими ногтями. Восприятие боли и температуры отсутствует. Со временем сенсорная нечувствительность возрастает, что приводит к самоповреждениям, ауто-ампутациям и рубцовым повреждениям роговицы.
Пациенты имеют определенные проблемы в заживлении эктодермальных производных, переломы заживают медленно, крупные суставы подвержены повторяющейся травматизации и часто наблюдаются суставы Шарко и остеомиелит. Гипотония и задержка развития часты в первые годы жизни пациентов, но нормализуются с возрастом. Может присутствовать постуральная гипотензия с компенсаторной тахикардией. У менее 10% пациентов снижены глубокие сухожильные рефлексы. Чувствительность к вибрации нормальна или умеренно уменьшена. Сколиоз может присутствовать у 20% больных. Часто встречаются раздражительность, гиперактивность и склонность к гневу. Речь обычно понятна, однако могут возникнуть серьезные трудности с обучением.
В случае подтверждения диагноза другие наследственные и идиопатические невропатии, чтобы узнать как вылечить другие наследственные и идиопатические невропатии, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение других наследственных и идиопатических невропатий у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1698н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при наследственной и идиопатической невропатии"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
Лабораторные исследования
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Витамин A
Аскорбиновая кислота (витамин C)
Другие витаминные препараты
Производные эстрена
Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ
Другие препараты для лечения заболеваний сердца
Никотиновая кислота и ее производные
Антихолинэстеразные средства
Прочие препараты для лечения заболеваний нервной системы
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Приложение Biogenom позволит вам:
Скачайте приложение:
Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев
Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев
Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев
Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.
Закажите обратный звонок
