Невропатия в сочетании с наследственной атаксией (дети, стационар)

Симптомы заболевания

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

• Регистрация электрокардиограммы
• Электромиография игольчатая
• Электромиография накожная одной анатомической зоны
• Электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв)
• Электронейромиография стимуляционная одного нерва
• Магнитно-резонансная томография головного мозга
• Электромиография игольчатыми электродами (одна мышца)
• Эхокардиография

Лабораторные исследования

• Анализ крови биохимический общетерапевтический
• Анализ мочи общий
• Исследование кала на гельминты
• Исследование кала на простейшие и яйца гельминтов
• Исследование уровня креатинкиназы в крови
• Общий (клинический) анализ крови развернутый
• Идентификация генов
• Исследование уровня лактатдегидрогеназы в крови
• Исследование отделяемого из полости рта на чувствительность к антибактериальным и противогрибковым препаратам
• Исследование ревматоидных факторов в крови
• Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови
• Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови
• Исследование уровня аспартат-трансаминазы в крови
• Исследование уровня молочной кислоты в крови
• Исследование уровня пировиноградной кислоты в крови
• Исследование уровня сывороточных иммуноглобулинов в крови
• Исследование уровня циркулирующих иммунных комплексов в крови
• Микроскопическое исследование нативного и окрашенного препарата мокроты
• Микроскопическое исследование отделяемого из ротоглотки
• Проведение глюкозотолерантного теста
• Цитогенетическое исследование (кариотип)

К каким специалистам следует обращаться

• Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
• Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
• Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-рефлексотерапевта первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
• Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
• Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре
• Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Витамин A

• Ретинол (Видестим, Витамин А (Ретинола ацетат), Ретинола ацетат-ЛекТ)

Аскорбиновая кислота (витамин C)

• Аскорбиновая кислота (Вагинорм-С, Роствит, Сетебе 500)

Другие витаминные препараты

• Витамин E
• Пиридоксин (Пиридоксин, Пиридоксин-Виал, Пиридоксин-СОЛОфарм)

Производные эстрена

• Нандролон (Ретаболил)

Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ

• Тиоктовая кислота (Берлитион 300, Берлитион 600, Тиолипон)

Другие препараты для лечения заболеваний сердца

• Убидекаренон (Валеокор-Q10, Кудевита, Кудесан для детей)

Никотиновая кислота и ее производные

• Никотиновая кислота (Никотиновая кислота, Никотиновая кислота-Виал, Эндурацин)

Антихолинэстеразные средства

• Ипидакрин (Аксамон, Ипигрикс, Нейромидин)
• Неостигмина метилсульфат (Прозерин, Прозерин-Дарница)

Прочие препараты для лечения заболеваний нервной системы

• Пиридоксин + Тиамин + Цианокобаламин

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания