Женщина с 46,XY-кариотипом (дети, стационар)
МКБ: Q97.3
Женщина с 46,XY-кариотипом (дети, стационар) является состоянием, при котором у фенотипических женщин или мужчин с одной стороны есть яичко, а с другой - гонодальный тяж.
Симптомы женщины с 46,XY-кариотипом у детей проявляются в допубертатном периоде без каких-либо субъективных проявлений. Направление полового развития зависит от количества клеток с кариотипом 46XY. Если во внутриутробном периоде яичко функционирует, формируются половые органы амбисексуального типа. По статистическим данным, на втором месте по частоте амбисексуальных гениталий после врождённой дисфункции коры надпочечников стоит смешанная дисгенезия гонад.
В случае диагноза женщина с 46,XY-кариотипом, чтобы узнать как вылечить женщину с 46,XY-кариотипом, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение женщины с 46,XY-кариотипом у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 20 декабря 2012 г. N 1074н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при задержке полового развития"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Диагностика заболевания
Получите персональную
консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
- Вульвоскопия
- Вагиноскопия
- Рентгенография запястья
- Рентгенография кисти руки
- Реоэнцефалография
- Ультразвуковая денситометрия
- Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
- Ультразвуковое исследование матки и придатков трансвагинальное
- Электроэнцефалография
- Компьютерная томография органов малого таза у женщин с внутривенным болюсным контрастированием, мультипланарной и трехмерной реконструкцией
- Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием топометрическая
- Маммография
- Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника
- Рентгеноденситометрия проксимального отдела бедренной кости
- Электроэнцефалография с нагрузочными пробами
Лабораторные исследования
- Анализ крови биохимический общетерапевтический
- Анализ мочи общий
- Микроскопическое исследование влагалищных мазков
- Общий (клинический) анализ крови развернутый
- Определение антигена к вирусу гепатита B (HbsAg Hepatitis B virus) в крови
- Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусному гепатиту C (Hepatitis C virus) в крови
- Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови
- Проведение реакции Вассермана (RW)
- Идентификация генов
- Исследование тиреотропина сыворотки крови
- Исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови
- Исследование уровня C-пептида в крови
- Исследование уровня глобулина, связывающего половые гормоны, в крови
- Исследование уровня глюкокортикоидов в крови
- Исследование уровня дегидроэпиандростерона сульфата в крови
- Исследование уровня инсулина плазмы крови
- Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
- Исследование уровня общего тестостерона в крови
- Исследование уровня общего тироксина (T4) сыворотки крови
- Исследование уровня общего эстрадиола в крови
- Исследование уровня прогестерона в крови
- Исследование уровня пролактина в крови
- Исследование уровня свободного кортизола в крови
- Исследование уровня соматотропного гормона в крови
- Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
- Исследование уровня эстрогенов в крови
- Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
- Проведение глюкозотолерантного теста
- Цитогенетическое исследование (кариотип)
- Гистологическое исследование препарата удаленного новообразования женских половых органов
- Гистохимическое исследование препарата тканей женских половых органов
- Иммуногистохимическое исследование материала
- Иммуноцитохимическое исследование материала
- Исследование альфа-1-гликопротеина (орозомукоида) в крови
- Исследование антител к гормонам гипофиза в крови
- Исследование уровня 3-андростендиол глюкоронида в крови
- Исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови
- Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови
- Исследование уровня андростендиона в крови
- Исследование уровня антигена аденогенных раков Ca 125 в крови
- Исследование уровня антигена гранулезоклеточной опухоли ингибина B в крови
- Исследование уровня дигидротестостерона в крови
- Исследование уровня ингибирующих гормонов гипоталамуса (статинов) в крови
- Исследование уровня опухолеассоциированных антигенов в сыворотке крови
- Исследование уровня ракового эмбрионального антигена в крови
- Исследование уровня рилизинг-гормонов гипоталамуса (либеринов) в крови
- Исследование уровня хорионического гонадотропина в крови
- Макроскопическое исследование удаленного операционного материала
- Молекулярно-биологическое исследование мутации генов в тканях
- Морфологическое исследование препарата тканей матки, придатков, стенки кишки
- Морфологическое исследование препарата тканей яичника
- Определение HLA-антигенов
- Определение реакции соматотропного гормона на гипергликемию
- Определение уровня рецепторов стероидных гормонов
- Проведение пробы с лекарственными препаратами
- Проведение пробы с тиролиберином
- Цитологическое исследование препарата тканей яичников
К каким специалистам следует обращаться
- Ведение патологических родов врачом-акушером-гинекологом
- Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
- Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
- Прием (осмотр, консультация) врача-генетика
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского онколога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта повторный
- Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом
Лечение заболевания
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Стимуляторы моторики желудочно-кишечного тракта
- Метоклопрамид (Перинорм, Церуглан, Церукал)
Бигуаниды
- Метформин (Сиофор 500, Сиофор 850, Форметин)
Тиазолидиндионы
Природные и полусинтетические эстрогены
- Эстрадиол (Дивигель, Прогинова, Эстрожель)
Производные прегн-4-ена
- Прогестерон (ВАНЭЛ, ДляЖенс про, Утрожестан)
Производные прегнадиена
Гонадотропины
- Гонадотропин хорионический (Гонадотропин хорионический, Прегнил, Хорагон)
Синтетические стимуляторы овуляции
- Кломифен (Кломифен, Клостилбегит)
Гормоны щитовидной железы
- Левотироксин натрия (L-Тироксин 125 Берлин-Хеми, Баготирокс, Эутирокс)
Аналоги гонадотропинрилизинг гормона
- Трипторелин (Декапептил, Декапептил депо, Диферелин)
Прочие четвертичные аммониевые соединения
- Пипекурония бромид (Аперомид, Ардуан, Веро-Пипекуроний)
- Рокурония бромид (Рокуроний, Рокуроний-Бинергия, Рокуроний Каби)
Опиоидные анальгетики
- Фентанил (Инстанил, Луналдин, Фендивия)
- Тримеперидин (Промедол)
Другие препараты для общей анестезии
- Кетамин (Кетамин)
- Пропофол (Диприван, Проанес, Провайв)
Амиды
- Буливакаин
- Ропивакаин (Наропин, Рапинов, Ропивабин)
Производные бензодиазепина
- Диазепам (Реланиум, Релиум, Седуксен)
Производные бензодиазепина
- Мидазолам (Дормикум, Мидазолам, Фулсед)
Антихолинэстеразные препараты
- Неостигмина метилсульфат (Прозерин, Прозерин-Дарница)
Аминоалькильные эфиры
- Дифенгидрамин (Димедрол Авексима, Димедрол-Виал, Димедрол-УБФ)
Холиноблокаторы
- Атропин (Атропин, Атропина сульфат, Атропин Нова)
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Профилактика заболевания
- Лечебная физкультура при заболеваниях женских половых органов
- Оксигенотерапия
- Переменное магнитное поле при заболеваниях женских половых органов
- Фитотерапия
- Воздействие лечебной грязью при заболеваниях женских половых органов
- Воздействие парафином (озокеритом) при заболеваниях женских половых органов
- Диадинамотерапия (ДДТ)
- Лазеротерапия при заболеваниях женских половых органов
- Рефлексотерапия при заболеваниях женских половых органов
- Электрофорез лекарственных препаратов при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга