Женщина с 46,XY-кариотипом (дети, стационар)

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

• Вульвоскопия
• Вагиноскопия
• Рентгенография запястья
• Рентгенография кисти руки
• Реоэнцефалография
• Ультразвуковая денситометрия
• Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
• Ультразвуковое исследование матки и придатков трансвагинальное
• Электроэнцефалография
• Компьютерная томография органов малого таза у женщин с внутривенным болюсным контрастированием, мультипланарной и трехмерной реконструкцией
• Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием топометрическая
• Маммография
• Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника
• Рентгеноденситометрия проксимального отдела бедренной кости
• Электроэнцефалография с нагрузочными пробами

Лабораторные исследования

• Анализ крови биохимический общетерапевтический
• Анализ мочи общий
• Микроскопическое исследование влагалищных мазков
• Общий (клинический) анализ крови развернутый
• Определение антигена к вирусу гепатита B (HbsAg Hepatitis B virus) в крови
• Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусному гепатиту C (Hepatitis C virus) в крови
• Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови
• Проведение реакции Вассермана (RW)
• Идентификация генов
• Исследование тиреотропина сыворотки крови
• Исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови
• Исследование уровня C-пептида в крови
• Исследование уровня глобулина, связывающего половые гормоны, в крови
• Исследование уровня глюкокортикоидов в крови
• Исследование уровня дегидроэпиандростерона сульфата в крови
• Исследование уровня инсулина плазмы крови
• Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
• Исследование уровня общего тестостерона в крови
• Исследование уровня общего тироксина (T4) сыворотки крови
• Исследование уровня общего эстрадиола в крови
• Исследование уровня прогестерона в крови
• Исследование уровня пролактина в крови
• Исследование уровня свободного кортизола в крови
• Исследование уровня соматотропного гормона в крови
• Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
• Исследование уровня эстрогенов в крови
• Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
• Проведение глюкозотолерантного теста
• Цитогенетическое исследование (кариотип)
• Гистологическое исследование препарата удаленного новообразования женских половых органов
• Гистохимическое исследование препарата тканей женских половых органов
• Иммуногистохимическое исследование материала
• Иммуноцитохимическое исследование материала
• Исследование альфа-1-гликопротеина (орозомукоида) в крови
• Исследование антител к гормонам гипофиза в крови
• Исследование уровня 3-андростендиол глюкоронида в крови
• Исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови
• Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови
• Исследование уровня андростендиона в крови
• Исследование уровня антигена аденогенных раков Ca 125 в крови
• Исследование уровня антигена гранулезоклеточной опухоли ингибина B в крови
• Исследование уровня дигидротестостерона в крови
• Исследование уровня ингибирующих гормонов гипоталамуса (статинов) в крови
• Исследование уровня опухолеассоциированных антигенов в сыворотке крови
• Исследование уровня ракового эмбрионального антигена в крови
• Исследование уровня рилизинг-гормонов гипоталамуса (либеринов) в крови
• Исследование уровня хорионического гонадотропина в крови
• Макроскопическое исследование удаленного операционного материала
• Молекулярно-биологическое исследование мутации генов в тканях
• Морфологическое исследование препарата тканей матки, придатков, стенки кишки
• Морфологическое исследование препарата тканей яичника
• Определение HLA-антигенов
• Определение реакции соматотропного гормона на гипергликемию
• Определение уровня рецепторов стероидных гормонов
• Проведение пробы с лекарственными препаратами
• Проведение пробы с тиролиберином
• Цитологическое исследование препарата тканей яичников

К каким специалистам следует обращаться

• Ведение патологических родов врачом-акушером-гинекологом
• Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
• Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
• Прием (осмотр, консультация) врача-генетика
• Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача- детского онколога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта повторный
• Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Стимуляторы моторики желудочно-кишечного тракта

• Метоклопрамид (Перинорм, Церуглан, Церукал)

Бигуаниды

• Метформин (Сиофор 500, Сиофор 850, Форметин)

Тиазолидиндионы

• Росиглитазон (Авандия)

Природные и полусинтетические эстрогены

• Эстрадиол (Дивигель, Прогинова, Эстрожель)

Производные прегн-4-ена

• Прогестерон (ВАНЭЛ, ДляЖенс про, Утрожестан)

Производные прегнадиена

• Дидрогестерон (Дюфастон)

Гонадотропины

• Гонадотропин хорионический (Гонадотропин хорионический, Прегнил, Хорагон)

Синтетические стимуляторы овуляции

• Кломифен (Кломифен, Клостилбегит)

Гормоны щитовидной железы

• Левотироксин натрия (L-Тироксин 125 Берлин-Хеми, Баготирокс, Эутирокс)

Аналоги гонадотропинрилизинг гормона

• Трипторелин (Декапептил, Декапептил депо, Диферелин)

Прочие четвертичные аммониевые соединения

• Пипекурония бромид (Аперомид, Ардуан, Веро-Пипекуроний)
• Рокурония бромид (Рокуроний, Рокуроний-Бинергия, Рокуроний Каби)

Опиоидные анальгетики

• Фентанил (Инстанил, Луналдин, Фендивия)
• Тримеперидин (Промедол)

Другие препараты для общей анестезии

• Кетамин (Кетамин)
• Пропофол (Диприван, Проанес, Провайв)

Амиды

• Буливакаин
• Ропивакаин (Наропин, Рапинов, Ропивабин)

Производные бензодиазепина

• Диазепам (Реланиум, Релиум, Седуксен)

Производные бензодиазепина

• Мидазолам (Дормикум, Мидазолам, Фулсед)

Антихолинэстеразные препараты

• Неостигмина метилсульфат (Прозерин, Прозерин-Дарница)

Аминоалькильные эфиры

• Дифенгидрамин (Димедрол Авексима, Димедрол-Виал, Димедрол-УБФ)

Холиноблокаторы

• Атропин (Атропин, Атропина сульфат, Атропин Нова)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания