Ваш менеджер здоровья
Открыть в приложении Biogenom
Ваш менеджер здоровья
Открыть в приложении Biogenom
Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев
Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев
Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев
Болезнь Рефсума (дети, стационар) - это генетически детерминированное расстройство окисления фитановой кислоты с ее накоплением в тканях организма, приводящим к неврологическим нарушениям, ухудшению зрения, слуха, обоняния, ихтиозным изменениям кожи, нарушениям со стороны сердца.
Симптомы болезни Рефсума у детей
Множественные поражения периферических нервных стволов проявляются симптомами полиневропатии: онемением кистей и стоп, парестезиями, снижением болевого восприятия и глубокой (проприоцептивной, вибрационной) чувствительности. Полиневропатия носит сенсомоторный характер. Двигательные нарушения начинаются преимущественно с пареза мышц-разгибателей стоп, в дальнейшем вялые парезы распространяются на дистальные отделы ног и рук, сопровождаются гипотрофиями мышц стоп, голеней, кистей и предплечий. Характерна мозжечковая атаксия с шаткостью ходьбы, гиперметрией, изменением почерка. Со стороны зрения наблюдается снижение его остроты, гемералопия, сужение зрительных полей, в ряде случаев — катаракта. Иногда имеет место фотофобия.
Зачастую болезнь Рефсума сопровождается тугоухостью, утратой остроты обоняния (аносмия), опущением верхнего века, глазодвигательными расстройствами. Отмечается сухость кожи и шелушение. Степень проявленности ихтиозных изменений весьма вариабельна: от легкого гиперкератоза стоп и ладоней с образованием мелких белых корочек до тяжелого пластинчатого ихтиоза. У некоторых пациентов имеются сопутствующие скелетные дисплазии: искривление позвоночника (сколиоз), деформации стоп (полая стопа, искривление и укорочение пальцев стопы).
В случае подтверждения диагноза болезнь Рефсума, чтобы узнать как вылечить болезнь Рефсума, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение болезни Рефсума у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1698н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при наследственной и идиопатической невропатии"
Биогеном показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
Лабораторные исследования
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Витамин A
Аскорбиновая кислота (витамин C)
Другие витаминные препараты
Производные эстрена
Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ
Другие препараты для лечения заболеваний сердца
Никотиновая кислота и ее производные
Антихолинэстеразные средства
Прочие препараты для лечения заболеваний нервной системы
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Приложение Биогеном позволит вам:
Скачайте приложение:
Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев
Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев
Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев
Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.
Закажите обратный звонок
