Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] (дети, поликлиника)
МКБ: G12.0
Симптомы заболевания
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1741н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при спинальных мышечных атрофиях"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Диагностика заболевания
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования- Регистрация электрокардиограммы
- Электромиография игольчатая
- Электромиография накожная одной анатомической зоны
- Электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв)
- Электронейромиография стимуляционная одного нерва
- Магнитно-резонансная томография спинного мозга (один отдел)
- Рентгенография позвоночника в динамике
- Рентгенография позвоночника, вертикальная
- Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции
- Функциональное тестирование легких
- Холтеровское мониторирование сердечного ритма (ХМ-ЭКГ)
- Эхокардиография
Лабораторные исследования- Анализ крови биохимический общетерапевтический
- Анализ мочи общий
- Исследование уровня креатинкиназы в крови
- Общий (клинический) анализ крови развернутый
- Идентификация генов
- Исследование уровня лактатдегидрогеназы в крови
- Исследование отделяемого из полости рта на чувствительность к антибактериальным и противогрибковым препаратам
- Исследование ревматоидных факторов в крови
- Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови
- Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови
- Исследование уровня аспартат-трансаминазы в крови
- Исследование уровня молочной кислоты в крови
- Исследование уровня пировиноградной кислоты в крови
- Исследование уровня сывороточных иммуноглобулинов в крови
- Исследование уровня циркулирующих иммунных комплексов в крови
- Микроскопическое исследование нативного и окрашенного препарата мокроты
- Микроскопическое исследование отделяемого из ротоглотки
- Морфологическое исследование препарата мышечной ткани
- Проведение глюкозотолерантного теста
- Цитогенетическое исследование (кариотип)
К каким специалистам следует обращаться
- Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
- Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
- Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре
Лечение заболевания
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Соединения алюминия- Алюминия фосфат (Фосфалюгель)
Витамин A- Ретинол (Видестим, Ретинола ацетат, Ретинола ацетат (витамин А))
Витамин B1- Кокарбоксилаза (Кокарбоксилаза, Кокарбоксилаза-Ферейн, Кокарбоксилазы гидрохлорид)
- Тиамин (Витамин В1, Тиамин, Тиамина хлорид)
Аскорбиновая кислота (витамин C)- Аскорбиновая кислота (Асвитол, Вагинорм-С, Кислота аскорбиновая (витамин С))
Другие витаминные препараты- Витамин E
- Пиридоксин (Пиридоксин, Пиридоксина гидрохлорид, Пиридоксин-Виал)
Производные андростанаАминокислоты и их производные- Левокарнитин (Карнитен, Левокарнил, Л-Карнитин Ромфарм)
Прочие гематологические средстваДругие кардиотонические средстваДругие препараты для лечения заболеваний сердца- Инозин (Инозие-Ф, Рибоксин, Рибоксин-Ферейн)
Биофлавоноиды- Аскорбиновая кислота + Рутозид
Ингибиторы АПФ- Каптоприл (Ангиоприл-25, Капотен, Каптоприл-УБФ)
- Эналаприлат (Энап Р)
Никотиновая кислота и ее производные- Никотиновая кислота (Никотиновая кислота-Виал, Никотиновая кислота-СОЛОфарм, Эндурацин)
Глюкокортикоиды- Преднизолон (Медопред, Преднизол, Преднизолон Никомед)
Другие психостимуляторы и ноотропные препараты- Гопантеновая кислота (Гопантомид, Пантогам актив, Пантокальцин)
- Пирацетам (Луцетам, Максотропил, Ноотропил)
Другие парасимпатомиметики- Холина альфосцерат (ГЛИАТАБ-250, Глиатилин, Делецит)
Препараты для устранения головокружения- Циннаризин (Стугерон, Циннаризин Авексима, Циннаризин Софарма)
Ингибиторы карбоангидразы- Ацетазоламид (Ацетазоламид, Ацетазоламид-Акри, Диакарб)
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Профилактика заболевания
- Лечебная гимнастика при заболеваниях и травмах центральной нервной системы у детей
- Массаж при заболеваниях периферической нервной системы
- Упражнения для укрепления мышц диафрагмы
- Респираторная терапия