Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] (дети, поликлиника)

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

• Регистрация электрокардиограммы
• Электромиография игольчатая
• Электромиография накожная одной анатомической зоны
• Электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв)
• Электронейромиография стимуляционная одного нерва
• Магнитно-резонансная томография спинного мозга (один отдел)
• Рентгенография позвоночника в динамике
• Рентгенография позвоночника, вертикальная
• Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции
• Функциональное тестирование легких
• Холтеровское мониторирование сердечного ритма (ХМ-ЭКГ)
• Эхокардиография

Лабораторные исследования

• Анализ крови биохимический общетерапевтический
• Анализ мочи общий
• Исследование уровня креатинкиназы в крови
• Общий (клинический) анализ крови развернутый
• Идентификация генов
• Исследование уровня лактатдегидрогеназы в крови
• Исследование отделяемого из полости рта на чувствительность к антибактериальным и противогрибковым препаратам
• Исследование ревматоидных факторов в крови
• Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови
• Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови
• Исследование уровня аспартат-трансаминазы в крови
• Исследование уровня молочной кислоты в крови
• Исследование уровня пировиноградной кислоты в крови
• Исследование уровня сывороточных иммуноглобулинов в крови
• Исследование уровня циркулирующих иммунных комплексов в крови
• Микроскопическое исследование нативного и окрашенного препарата мокроты
• Микроскопическое исследование отделяемого из ротоглотки
• Морфологическое исследование препарата мышечной ткани
• Проведение глюкозотолерантного теста
• Цитогенетическое исследование (кариотип)

К каким специалистам следует обращаться

• Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
• Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
• Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Соединения алюминия

• Алюминия фосфат (Фосфалюгель)

Витамин A

• Ретинол (Видестим, Ретинола ацетат, Ретинола ацетат (витамин А))

Витамин B1

• Кокарбоксилаза (Кокарбоксилаза, Кокарбоксилаза-Ферейн, Кокарбоксилазы гидрохлорид)
• Тиамин (Витамин В1, Тиамин, Тиамина хлорид)

Аскорбиновая кислота (витамин C)

• Аскорбиновая кислота (Асвитол, Вагинорм-С, Кислота аскорбиновая (витамин С))

Другие витаминные препараты

• Витамин E
• Пиридоксин (Пиридоксин, Пиридоксина гидрохлорид, Пиридоксин-Виал)

Производные андростана

• Метандиенон

Аминокислоты и их производные

• Левокарнитин (Карнитен, Левокарнил, Л-Карнитин Ромфарм)

Прочие гематологические средства

• Актовегин

Другие кардиотонические средства

• Цитохром C

Другие препараты для лечения заболеваний сердца

• Инозин (Инозие-Ф, Рибоксин, Рибоксин-Ферейн)

Биофлавоноиды

• Аскорбиновая кислота + Рутозид

Ингибиторы АПФ

• Каптоприл (Ангиоприл-25, Капотен, Каптоприл-УБФ)
• Эналаприлат (Энап Р)

Никотиновая кислота и ее производные

• Никотиновая кислота (Никотиновая кислота-Виал, Никотиновая кислота-СОЛОфарм, Эндурацин)

Глюкокортикоиды

• Преднизолон (Медопред, Преднизол, Преднизолон Никомед)

Другие психостимуляторы и ноотропные препараты

• Гопантеновая кислота (Гопантомид, Пантогам актив, Пантокальцин)
• Пирацетам (Луцетам, Максотропил, Ноотропил)

Другие парасимпатомиметики

• Холина альфосцерат (ГЛИАТАБ-250, Глиатилин, Делецит)

Препараты для устранения головокружения

• Циннаризин (Стугерон, Циннаризин Авексима, Циннаризин Софарма)

Ингибиторы карбоангидразы

• Ацетазоламид (Ацетазоламид, Ацетазоламид-Акри, Диакарб)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания