Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] (дети, стационар)

Содержание статьи:

Цветовые маркеры:

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] (дети, стационар)

МКБ: G12.0

Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] (дети, стационар) является самым тяжелым вариантом из всех спинальных мышечных атрофий (СМА). Ее распространенность находится на уровне 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. Заболевание имеет несколько форм: врожденную, промежуточную (раннюю детскую) и позднюю.

Симптомы детской спинальной мышечной атрофии, I тип [Верднига-Гоффмана] у детей 

Данная амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с олигофренией и нарушениями формирования костно-суставного аппарата: деформациями грудной клетки (воронкообразной и килевидной грудной клеткой), искривлением позвоночника (сколиозом), контрактурами суставов. У многих пациентов выявляются другие врожденные аномалии: гемангиомы, гидроцефалия, косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, крипторхизм и пр.

Течение СМА I наиболее злокачественное с быстро нарастающей обездвиженностью и парезом дыхательной мускулатуры. Последний обуславливает развитие и прогрессирование дыхательной недостаточности, выступающей основной причиной летального исхода. В связи с нарушением глотания возможен заброс пищи в дыхательные пути с развитием аспирационной пневмонии, которая может явиться смертельно опасным осложнением спинальной амиотрофии.


В случае подтверждения диагноза детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана], чтобы узнать как вылечить детскую спинальную мышечную атрофию, I тип [Верднига-Гоффмана], следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.

Лечение детской спинальной мышечной атрофии, I тип [Верднига-Гоффмана] у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.

 

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1691н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при спинальных мышечных атрофиях" (МКБ: G12.0, G12.1, G12.2, G12.8, G12.9)

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Получите персональную консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Регистрация электрокардиограммы
  • Электромиография игольчатая
  • Электромиография накожная одной анатомической зоны
  • Электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв)
  • Электронейромиография стимуляционная одного нерва
  • Магнитно-резонансная томография спинного мозга (один отдел)
  • Рентгенография позвоночника в динамике
  • Рентгенография позвоночника, вертикальная
  • Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции
  • Функциональное тестирование легких
  • Холтеровское мониторирование сердечного ритма (ХМ-ЭКГ)
  • Эхокардиография

Лабораторные исследования

  • Анализ крови биохимический общетерапевтический
  • Анализ мочи общий
  • Исследование кала на гельминты
  • Исследование кала на простейшие и яйца гельминтов
  • Исследование уровня креатинкиназы в крови
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
  • Идентификация генов
  • Исследование уровня лактатдегидрогеназы в крови
  • Исследование отделяемого из полости рта на чувствительность к антибактериальным и противогрибковым препаратам
  • Исследование ревматоидных факторов в крови
  • Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови
  • Исследование уровня аспартат-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня молочной кислоты в крови
  • Исследование уровня пировиноградной кислоты в крови
  • Исследование уровня сывороточных иммуноглобулинов в крови
  • Исследование уровня циркулирующих иммунных комплексов в крови
  • Микроскопическое исследование нативного и окрашенного препарата мокроты
  • Микроскопическое исследование отделяемого из ротоглотки
  • Морфологическое исследование препарата мышечной ткани
  • Проведение глюкозотолерантного теста
  • Цитогенетическое исследование (кариотип)
Вы уже сдали анализы?
Расшифруйте анализы в бесплатном мобильном приложении Biogenom (Скачать в 1 клик)

К каким специалистам следует обращаться

  • Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
  • Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре
Уже были у врача? Вам назначено лечение?
Получите бесплатное второе мнение в приложении Biogenom (Получить второе мнение)

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Соединения алюминия

  • Алюминия фосфат (Фосфалюгель)

Витамин A

  • Ретинол (Видестим, Витамин А (Ретинола ацетат), Ретинол)

Витамин B1

  • Кокарбоксилаза (Кокарбоксилаза, Кокарбоксилаза-Эллара, Кокарбоксилазы гидрохлорид)

Аскорбиновая кислота (витамин C)

  • Аскорбиновая кислота (Витамин С, Сетебе 500, Цевикап)

Другие витаминные препараты

  • Витамин E
  • Пиридоксин (Пиридоксина гидрохлорид, Пиридоксин-Виал, Пиридоксин-СОЛОфарм)

Производные андростана

  • Метандиенон

Производные эстрена

  • Нандролон (Ретаболил)

Аминокислоты и их производные

  • Левокарнитин (Карнитен, Л-Карнитин Ромфарм, Элькар)

Растворы электролитов

  • Магния сульфат (Магния сульфат, Магния сульфат буфус, Магния сульфат-Дж)

Прочие гематологические средства

  • Актовегин

Другие препараты для лечения заболеваний сердца

  • Инозин (Рибоксин, Рибоксин Авексима, Рибоксин-Виал)

Биофлавоноиды

  • Аскорбиновая кислота + Рутозид

Ингибиторы АПФ

  • Каптоприл (Ангиоприл-25, Капотен, Каптоприл-УБФ)
  • Эналаприлат (Энап Р)

Никотиновая кислота и ее производные

  • Никотиновая кислота (Никотиновая кислота, Никотиновая кислота буфус, Эндурацин)

Прочие дерматологические препараты

  • Солкосерил

Глюкокортикоиды

  • Преднизолон (Медопред, Преднизол, Преднизолон-АКОС)

Другие психостимуляторы и ноотропные препараты

  • Гопантеновая кислота (Гопантам, Гопантомид, Кальция гопантенат)
  • Мозга крупного рогатого скота гидролизат (Церебролизат)
  • Пирацетам (Ноотропил, Нотроцетам, Эскотропил)

Антихолинэстеразные средства

  • Галантамин (Гальнора СР, Нивалин, Реминил)

Другие парасимпатомиметики

  • Холина альфосцерат (Глиатилин, Хальцерат, Церепро)

Препараты для устранения головокружения

  • Циннаризин (Стугерон, Циннаризин, Циннаризин Авексима)

Ингибиторы карбоангидразы

  • Ацетазоламид (Ацетазоламид, Ацетазоламид-Акри, Диакарб)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания

  • Лечебная гимнастика при заболеваниях и травмах центральной нервной системы у детей
  • Массаж при заболеваниях периферической нервной системы
  • Упражнения для укрепления мышц диафрагмы
  • Респираторная терапия

Ищете лечение болезни Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] (дети, стационар) ?

Приложение Biogenom позволит вам:

Узнать какое лечение должен обеспечить вам врач, чтобы вы не потеряли деньги на бесполезных анализах и отстояли свое право на полное и качественное лечение в медицинских учреждениях. Расшифровать и сохранить все проведенные анализы, понимать значение терминов, маркеров и норм. Получить расшифровку в один клик от врача не выходя из дома. Создать и хранить собственную медицинскую карту, иметь доступ к карте из любой точки мира, общаться со своим врачом в режиме онлайн и получить ответы на все свои вопросы.
Скачать бесплатно

Содержание статьи:

Врач выслушает жалобы, ответит на вопросы, даст советы.

Получить консультацию врача

Скачайте приложение:

Справка по цветам:

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок