Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] (дети, стационар)
МКБ: G12.0
Симптомы заболевания
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1691н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при спинальных мышечных атрофиях" (МКБ: G12.0, G12.1, G12.2, G12.8, G12.9)
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Диагностика заболевания
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования- Регистрация электрокардиограммы
- Электромиография игольчатая
- Электромиография накожная одной анатомической зоны
- Электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв)
- Электронейромиография стимуляционная одного нерва
- Магнитно-резонансная томография спинного мозга (один отдел)
- Рентгенография позвоночника в динамике
- Рентгенография позвоночника, вертикальная
- Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции
- Функциональное тестирование легких
- Холтеровское мониторирование сердечного ритма (ХМ-ЭКГ)
- Эхокардиография
Лабораторные исследования- Анализ крови биохимический общетерапевтический
- Анализ мочи общий
- Исследование кала на гельминты
- Исследование кала на простейшие и яйца гельминтов
- Исследование уровня креатинкиназы в крови
- Общий (клинический) анализ крови развернутый
- Идентификация генов
- Исследование уровня лактатдегидрогеназы в крови
- Исследование отделяемого из полости рта на чувствительность к антибактериальным и противогрибковым препаратам
- Исследование ревматоидных факторов в крови
- Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови
- Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови
- Исследование уровня аспартат-трансаминазы в крови
- Исследование уровня молочной кислоты в крови
- Исследование уровня пировиноградной кислоты в крови
- Исследование уровня сывороточных иммуноглобулинов в крови
- Исследование уровня циркулирующих иммунных комплексов в крови
- Микроскопическое исследование нативного и окрашенного препарата мокроты
- Микроскопическое исследование отделяемого из ротоглотки
- Морфологическое исследование препарата мышечной ткани
- Проведение глюкозотолерантного теста
- Цитогенетическое исследование (кариотип)
К каким специалистам следует обращаться
- Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
- Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
- Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
- Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре
Лечение заболевания
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Соединения алюминия- Алюминия фосфат (Фосфалюгель)
Витамин A- Ретинол (Видестим, Витамин А (Ретинола ацетат), Ретинол)
Витамин B1- Кокарбоксилаза (Кокарбоксилаза, Кокарбоксилаза-Эллара, Кокарбоксилазы гидрохлорид)
Аскорбиновая кислота (витамин C)- Аскорбиновая кислота (Витамин С, Сетебе 500, Цевикап)
Другие витаминные препараты- Витамин E
- Пиридоксин (Пиридоксина гидрохлорид, Пиридоксин-Виал, Пиридоксин-СОЛОфарм)
Производные андростанаПроизводные эстренаАминокислоты и их производные- Левокарнитин (Карнитен, Л-Карнитин Ромфарм, Элькар)
Растворы электролитов- Магния сульфат (Магния сульфат, Магния сульфат буфус, Магния сульфат-Дж)
Прочие гематологические средстваДругие препараты для лечения заболеваний сердца- Инозин (Рибоксин, Рибоксин Авексима, Рибоксин-Виал)
Биофлавоноиды- Аскорбиновая кислота + Рутозид
Ингибиторы АПФ- Каптоприл (Ангиоприл-25, Капотен, Каптоприл-УБФ)
- Эналаприлат (Энап Р)
Никотиновая кислота и ее производные- Никотиновая кислота (Никотиновая кислота, Никотиновая кислота буфус, Эндурацин)
Прочие дерматологические препаратыГлюкокортикоиды- Преднизолон (Медопред, Преднизол, Преднизолон-АКОС)
Другие психостимуляторы и ноотропные препараты- Гопантеновая кислота (Гопантам, Гопантомид, Кальция гопантенат)
- Мозга крупного рогатого скота гидролизат (Церебролизат)
- Пирацетам (Ноотропил, Нотроцетам, Эскотропил)
Антихолинэстеразные средства- Галантамин (Гальнора СР, Нивалин, Реминил)
Другие парасимпатомиметики- Холина альфосцерат (Глиатилин, Хальцерат, Церепро)
Препараты для устранения головокружения- Циннаризин (Стугерон, Циннаризин, Циннаризин Авексима)
Ингибиторы карбоангидразы- Ацетазоламид (Ацетазоламид, Ацетазоламид-Акри, Диакарб)
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Профилактика заболевания
- Лечебная гимнастика при заболеваниях и травмах центральной нервной системы у детей
- Массаж при заболеваниях периферической нервной системы
- Упражнения для укрепления мышц диафрагмы
- Респираторная терапия