Ваш менеджер здоровья
Открыть в приложении Biogenom
Ваш менеджер здоровья
Открыть в приложении Biogenom
Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев
Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев
Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев
Другие адреногенитальные нарушения (дети, стационар) — это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которого лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников. На сегодняшний день известно 7 форм адреногенитального синдрома (АГС), или врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), в зависимости от типа ферментативного дефицита: дефект STAR, дефицит 20,22-десмолазы (11α-гидроксилазы), дефицит 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы, дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы, дефицит 21-гидроксилазы, дефицит 11β-гидроксилазы, дефицит оксидоредуктазы.
Симптомы других адреногенитальных нарушений у детей
В клинической картине адреногенитального синдрома выделяют два ведущих симптома. Это, во-первых, надпочечниковая недостаточность из-за сниженного синтеза кортизола и альдостерона, а во-вторых — гиперандрогения из-за повышенной продукции половых стероидов.
Для сольтеряющей формы АГС характерен дефицит как минералокортикоидов, так и глюкокортикоидов. При этом отсутствие компенсаторных реакций может привести к сольтеряющему кризу, обусловленному снижением реабсорбции натрия в канальцах почки, а также снижением ОЦК и АД, что приводит к резко выраженному обезвоживанию уже в первые дни после рождения.
При вирильной форме АГС снижается только синтез кортизола, что проявляется мышечной слабостью, повышенной утомляемостью и потемнением кожных покровов на фоне симптомов гиперандрогении.
В случае диагноза другие адреногенитальные нарушения, чтобы узнать как вылечить другие адреногенитальные нарушения, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение других адреногенитальных нарушений у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 9 ноября 2012 г. N 852н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях формирования пола"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
Лабораторные исследования
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Производные 3-оксоандрост-4-ена
Природные и полусинтетические эстрогены
Производные прегнадиена
Гонадотропины
Минералокортикоиды
Глюкокортикоиды
Аналоги гонадотропин-рилизинг гормона
Антиандрогены
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Приложение Biogenom позволит вам:
Скачайте приложение:
Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев
Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев
Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев
Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.
Закажите обратный звонок
