Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Другие нарушения накопления липидов (дети, поликлиника)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Другие нарушения накопления липидов (дети, поликлиника)

МКБ: E75.5

Другие нарушения накопления липидов (дети, поликлиника) - это наследственные заболевания, связанные с нарушением метаболизма жиров, отложением липидов и их метаболитов в различных органах и тканях. Общие клинические проявления представлены прогрессирующим расстройством интеллектуальных и двигательных функций, поражением костей, кожи, центральной нервной системы, глаз и внутренних органов (печени, почек, селезенки).

Симптомы других нарушений накопления липидов у детей 

Клиническая картина липидозов определяется особенностями вовлечения в патологический процесс органов и систем. При болезни Гоше I типа поражается печень, селезенка, кости и костный мозг. Симптомы включают увеличение размеров печени, хрупкость костей, анемию, лейкопению, снижение свертываемости крови. II тип заболевания разворачивается с преимущественным повреждением ЦНС и печени. Наблюдаются судорожные приступы, мышечный гипертонус, спастичность, интеллектуальная недостаточность, расстройства акта глотания. У людей с галактозилцерамидным липидозом (болезнью Краббе) снижается функциональность миелиновой оболочки. Развивается гипервозбудимость, рвота, судороги, задержка психомоторного развития с прогрессирующим снижением интеллекта и зрения.

В случае подтверждения диагноза другие нарушения накопления липидов, чтобы узнать как вылечить другие нарушения накопления липидов, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.

Лечение других нарушений накопления липидов у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 20 декабря 2012 г. N 1200н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при других нарушениях накопления липидов (болезни Гоше)"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Получите персональную консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Дуплексное сканирование сосудов печени
  • Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов
  • Регистрация электрокардиограммы
  • Рентгенография бедренной кости
  • Рентгенография диафиза большой берцовой и малой берцовой костей
  • Рентгеноденситометрия
  • Эхокардиография
  • Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости
  • Электроэнцефалография с видеомониторингом
  • Магнитно-резонансная томография головного мозга
  • Магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область)
  • Нейросонография
  • Регистрация вызванных потенциалов коры головного мозга одной модальности (зрительные, когнитивные, акустические столовые)
  • Рентгенография головки и шейки бедренной кости
  • Рентгенография кисти руки
  • Рентгенография легких
  • Эзофагогастродуоденоскопия

Лабораторные исследования

  • Анализ крови биохимический общетерапевтический
  • Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
  • Анализ мочи общий
  • Идентификация генов
  • Исследование времени кровотечения
  • Исследование времени свертывания нестабилизированной крови или рекальцификации плазмы неактивированное
  • Исследование уровня амилазы в крови
  • Исследование уровня гамма-глютамилтрансферазы в крови
  • Исследование уровня железа сыворотки крови
  • Исследование уровня неорганического фосфора в крови
  • Исследование уровня общего кальция в крови
  • Исследование уровня общего магния в сыворотке крови
  • Исследование уровня свободного и связанного билирубина в крови
  • Исследование уровня сывороточных иммуноглобулинов в крови
  • Исследование уровня ферритина в крови
  • Исследование уровня фибриногена в крови
  • Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
  • Общий (клинический) анализ крови
  • Определение антигена к вирусу гепатита B (HbsAg Hepatitis B virus) в крови
  • Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусному гепатиту C (Hepatitis C virus) в крови
  • Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови
  • Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV 2) в крови
  • Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме
  • Определение тромбинового времени в крови
  • Исследование уровня глобулиновых фракций в крови
  • Исследование уровня мочевой кислоты в крови
  • Исследование уровня альфа-1-антитрипсина в крови
  • Исследование уровня церулоплазмина в крови
  • Получение гистологического препарата костного мозга
  • Цитологическое исследование мазка костного мозга (подсчет формулы костного мозга)
Вы уже сдали анализы?
Расшифруйте анализы в бесплатном мобильном приложении Biogenom (Скачать в 1 клик)

К каким специалистам следует обращаться

  • Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
  • Составление родословной
  • Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
Уже были у врача? Вам назначено лечение?
Получите бесплатное второе мнение в приложении Biogenom (Получить второе мнение)

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Витамин D и его аналоги

  • Альфакальцидол (Альфа Д3, Альфадол, Оксидевит)

Препараты кальция

  • Кальция глицерофосфат (Кальция глицерофосфат)
  • Кальция карбонат

Препараты кальция в комбинации с другими средствами

  • Кальция карбонат + Колекальциферол

Ферментные препараты

  • Имиглюцераза (Глуразим, Церезим)
  • Имиглюцераза (Глуразим, Церезим)

Препараты кальцитонина

  • Кальцитонин (Миакальцик)

Производные уксусной кислоты и родственные соединения

  • Диклофенак (Дикло-Ф, Доросан, Ортофен ретард)
  • Кеторолак (Кеталгин, Кетокам, Матролгин ВМ)

Амиды

  • Лидокаин (Версатис, Геликаин, Луан)
  • Ропивакаин (Наропин, Рапинов, Ропивабин)

Анилиды

  • Парацетамол (Детский Панадол, Флютабс, Цефекон Д)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Ищете лечение болезни Другие нарушения накопления липидов (дети, поликлиника) ?

Приложение Biogenom позволит вам:

Узнать какое лечение должен обеспечить вам врач, чтобы вы не потеряли деньги на бесполезных анализах и отстояли свое право на полное и качественное лечение в медицинских учреждениях. Расшифровать и сохранить все проведенные анализы, понимать значение терминов, маркеров и норм. Получить расшифровку в один клик от врача не выходя из дома. Создать и хранить собственную медицинскую карту, иметь доступ к карте из любой точки мира, общаться со своим врачом в режиме онлайн и получить ответы на все свои вопросы.

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок