Другие нарушения накопления липидов (дети, поликлиника)

Симптомы заболевания

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

• Дуплексное сканирование сосудов печени
• Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов
• Регистрация электрокардиограммы
• Рентгенография бедренной кости
• Рентгенография диафиза большой берцовой и малой берцовой костей
• Рентгеноденситометрия
• Эхокардиография
• Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости
• Электроэнцефалография с видеомониторингом
• Магнитно-резонансная томография головного мозга
• Магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область)
• Нейросонография
• Регистрация вызванных потенциалов коры головного мозга одной модальности (зрительные, когнитивные, акустические столовые)
• Рентгенография головки и шейки бедренной кости
• Рентгенография кисти руки
• Рентгенография легких
• Эзофагогастродуоденоскопия

Лабораторные исследования

• Анализ крови биохимический общетерапевтический
• Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
• Анализ мочи общий
• Идентификация генов
• Исследование времени кровотечения
• Исследование времени свертывания нестабилизированной крови или рекальцификации плазмы неактивированное
• Исследование уровня амилазы в крови
• Исследование уровня гамма-глютамилтрансферазы в крови
• Исследование уровня железа сыворотки крови
• Исследование уровня неорганического фосфора в крови
• Исследование уровня общего кальция в крови
• Исследование уровня общего магния в сыворотке крови
• Исследование уровня свободного и связанного билирубина в крови
• Исследование уровня сывороточных иммуноглобулинов в крови
• Исследование уровня ферритина в крови
• Исследование уровня фибриногена в крови
• Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
• Общий (клинический) анализ крови
• Определение антигена к вирусу гепатита B (HbsAg Hepatitis B virus) в крови
• Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусному гепатиту C (Hepatitis C virus) в крови
• Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови
• Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV 2) в крови
• Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме
• Определение тромбинового времени в крови
• Исследование уровня глобулиновых фракций в крови
• Исследование уровня мочевой кислоты в крови
• Исследование уровня альфа-1-антитрипсина в крови
• Исследование уровня церулоплазмина в крови
• Получение гистологического препарата костного мозга
• Цитологическое исследование мазка костного мозга (подсчет формулы костного мозга)

К каким специалистам следует обращаться

• Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
• Составление родословной
• Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Витамин D и его аналоги

• Альфакальцидол (Альфа Д3, Альфадол, Оксидевит)

Препараты кальция

• Кальция глицерофосфат (Кальция глицерофосфат)
• Кальция карбонат

Препараты кальция в комбинации с другими средствами

• Кальция карбонат + Колекальциферол

Ферментные препараты

• Имиглюцераза (Глуразим, Церезим)
• Имиглюцераза (Глуразим, Церезим)

Препараты кальцитонина

• Кальцитонин (Миакальцик)

Производные уксусной кислоты и родственные соединения

• Диклофенак (Дикло-Ф, Доросан, Ортофен ретард)
• Кеторолак (Кеталгин, Кетокам, Матролгин ВМ)

Амиды

• Лидокаин (Версатис, Геликаин, Луан)
• Ропивакаин (Наропин, Рапинов, Ропивабин)

Анилиды

• Парацетамол (Детский Панадол, Флютабс, Цефекон Д)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания