Другие нарушения накопления липидов (дети, поликлиника)
МКБ: E75.5
Симптомы заболевания
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 20 декабря 2012 г. N 1200н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при других нарушениях накопления липидов (болезни Гоше)"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Диагностика заболевания
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования- Дуплексное сканирование сосудов печени
- Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов
- Регистрация электрокардиограммы
- Рентгенография бедренной кости
- Рентгенография диафиза большой берцовой и малой берцовой костей
- Рентгеноденситометрия
- Эхокардиография
- Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости
- Электроэнцефалография с видеомониторингом
- Магнитно-резонансная томография головного мозга
- Магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область)
- Нейросонография
- Регистрация вызванных потенциалов коры головного мозга одной модальности (зрительные, когнитивные, акустические столовые)
- Рентгенография головки и шейки бедренной кости
- Рентгенография кисти руки
- Рентгенография легких
- Эзофагогастродуоденоскопия
Лабораторные исследования- Анализ крови биохимический общетерапевтический
- Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
- Анализ мочи общий
- Идентификация генов
- Исследование времени кровотечения
- Исследование времени свертывания нестабилизированной крови или рекальцификации плазмы неактивированное
- Исследование уровня амилазы в крови
- Исследование уровня гамма-глютамилтрансферазы в крови
- Исследование уровня железа сыворотки крови
- Исследование уровня неорганического фосфора в крови
- Исследование уровня общего кальция в крови
- Исследование уровня общего магния в сыворотке крови
- Исследование уровня свободного и связанного билирубина в крови
- Исследование уровня сывороточных иммуноглобулинов в крови
- Исследование уровня ферритина в крови
- Исследование уровня фибриногена в крови
- Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
- Общий (клинический) анализ крови
- Определение антигена к вирусу гепатита B (HbsAg Hepatitis B virus) в крови
- Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусному гепатиту C (Hepatitis C virus) в крови
- Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови
- Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV 2) в крови
- Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме
- Определение тромбинового времени в крови
- Исследование уровня глобулиновых фракций в крови
- Исследование уровня мочевой кислоты в крови
- Исследование уровня альфа-1-антитрипсина в крови
- Исследование уровня церулоплазмина в крови
- Получение гистологического препарата костного мозга
- Цитологическое исследование мазка костного мозга (подсчет формулы костного мозга)
К каким специалистам следует обращаться
- Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
- Составление родословной
- Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
Лечение заболевания
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Витамин D и его аналоги- Альфакальцидол (Альфа Д3, Альфадол, Оксидевит)
Препараты кальция- Кальция глицерофосфат (Кальция глицерофосфат)
- Кальция карбонат
Препараты кальция в комбинации с другими средствами- Кальция карбонат + Колекальциферол
Ферментные препараты- Имиглюцераза (Глуразим, Церезим)
- Имиглюцераза (Глуразим, Церезим)
Препараты кальцитонинаПроизводные уксусной кислоты и родственные соединения- Диклофенак (Дикло-Ф, Доросан, Ортофен ретард)
- Кеторолак (Кеталгин, Кетокам, Матролгин ВМ)
Амиды- Лидокаин (Версатис, Геликаин, Луан)
- Ропивакаин (Наропин, Рапинов, Ропивабин)
Анилиды- Парацетамол (Детский Панадол, Флютабс, Цефекон Д)
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Профилактика заболевания