Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Другие наследственные спинальные мышечные атрофии (дети, поликлиника)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Другие наследственные спинальные мышечные атрофии (дети, поликлиника)

МКБ: G12.1

Другие наследственные спинальные мышечные атрофии (дети, поликлиника) - это группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией двигательных нейронов передних рогов спинного мозга.

Симптомы других наследственных спинальных мышечных атрофий у детей проявляются генерализованной мышечной гипотонией, атрофией мышц и фасцикуллярными подергиваниями в мышцах спины, туловища, проксимальных отделах верхних и нижних конечностей; дисфагией, фибрилляцией мышц языка. Гипорефлексия вплоть до арефлексии; задержка моторного развития. Нарушения чувствительности и психо-речевого развития не характерны.

Спинальная амиотрофия II типа характеризуется началом заболевания в возрасте от 6 мес. до 1 года и более медленным прогрессированием, тип наследования аутосомно-рецессивный.

Спинальная амиотрофия III типа развивается в возрасте 2-12 лет, в большинстве случаев прогрессирует медленно, тип наследования аутосомно-рецессивный.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди (форма взрослых) проявляется чаще на 4-5 десятилетии жизни со слабости бульбарных мышц (дисфагия, дизартрия) с последующим присоединением слабости проксимальных отделов конечостей, слабость мимической мускулатуры, атрофии и фасцикуляции в языке, генерализованные фасцикулякуции, крампи, постуральный тремор, сенсорная полиневропатия. Часто характерны гинекомастия, импотенция, гипогонадизм, нарушение сперматогенеза, бесплодие, сахарный диабет. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный.


В случае подтверждения диагноза другие наследственные спинальные мышечные атрофии, чтобы узнать как вылечить другие наследственные спинальные мышечные атрофии, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.

Лечение других наследственных спинальных мышечных атрофий у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.

 

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1741н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при спинальных мышечных атрофиях"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Получите персональную консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Регистрация электрокардиограммы
  • Электромиография игольчатая
  • Электромиография накожная одной анатомической зоны
  • Электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв)
  • Электронейромиография стимуляционная одного нерва
  • Магнитно-резонансная томография спинного мозга (один отдел)
  • Рентгенография позвоночника в динамике
  • Рентгенография позвоночника, вертикальная
  • Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции
  • Функциональное тестирование легких
  • Холтеровское мониторирование сердечного ритма (ХМ-ЭКГ)
  • Эхокардиография

Лабораторные исследования

  • Анализ крови биохимический общетерапевтический
  • Анализ мочи общий
  • Исследование уровня креатинкиназы в крови
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
  • Идентификация генов
  • Исследование уровня лактатдегидрогеназы в крови
  • Исследование отделяемого из полости рта на чувствительность к антибактериальным и противогрибковым препаратам
  • Исследование ревматоидных факторов в крови
  • Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови
  • Исследование уровня аспартат-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня молочной кислоты в крови
  • Исследование уровня пировиноградной кислоты в крови
  • Исследование уровня сывороточных иммуноглобулинов в крови
  • Исследование уровня циркулирующих иммунных комплексов в крови
  • Микроскопическое исследование нативного и окрашенного препарата мокроты
  • Микроскопическое исследование отделяемого из ротоглотки
  • Морфологическое исследование препарата мышечной ткани
  • Проведение глюкозотолерантного теста
  • Цитогенетическое исследование (кариотип)
Вы уже сдали анализы?
Расшифруйте анализы в бесплатном мобильном приложении Biogenom (Скачать в 1 клик)

К каким специалистам следует обращаться

  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
  • Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре
Уже были у врача? Вам назначено лечение?
Получите бесплатное второе мнение в приложении Biogenom (Получить второе мнение)

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Соединения алюминия

  • Алюминия фосфат (Фосфалюгель)

Витамин A

  • Ретинол (Видестим, Ретинола ацетат (витамин А), Ретинола ацетат-ЛекТ)

Витамин B1

  • Кокарбоксилаза (Кокарбоксилаза-Ферейн, Кокарбоксилаза-Эллара, Кокарбоксилазы гидрохлорид)
  • Тиамин (Витамин В1, Тиамина хлорид, Тиамин - СОЛОфарм)

Аскорбиновая кислота (витамин C)

  • Аскорбиновая кислота (Асковит, Вагинорм-С, Сетебе 500)

Другие витаминные препараты

  • Витамин E
  • Пиридоксин (Пиридоксин, Пиридоксина гидрохлорид, Пиридоксин-СОЛОфарм)

Производные андростана

  • Метандиенон

Аминокислоты и их производные

  • Левокарнитин (Карнитен, Л-Карнитин Ромфарм, Элькар)

Прочие гематологические средства

  • Актовегин

Другие кардиотонические средства

  • Цитохром C

Другие препараты для лечения заболеваний сердца

  • Инозин (Рибоксин Авексима, Рибоксин-Виал, Рибоксин-ЛекТ)

Биофлавоноиды

  • Аскорбиновая кислота + Рутозид

Ингибиторы АПФ

  • Каптоприл (Ангиоприл-25, Капотен, Каптоприл)
  • Эналаприлат (Энап Р)

Никотиновая кислота и ее производные

  • Никотиновая кислота (Никотиновая кислота буфус, Никотиновая кислота-СОЛОфарм, Эндурацин)

Глюкокортикоиды

  • Преднизолон (Медопред, Преднизол, Преднизолон Эльфа)

Другие психостимуляторы и ноотропные препараты

  • Гопантеновая кислота (Гопантомид, Кальция гопантенат, Пантокальцин)
  • Пирацетам (Максотропил, Нотроцетам, Эскотропил)

Другие парасимпатомиметики

  • Холина альфосцерат (Делецит, Ноохолин Ромфарм, Холитилин)

Препараты для устранения головокружения

  • Циннаризин (Стугерон, Циннаризин, Циннаризин Авексима)

Ингибиторы карбоангидразы

  • Ацетазоламид (Ацетазоламид, Ацетазоламид-Акри, Диакарб)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания

  • Лечебная гимнастика при заболеваниях и травмах центральной нервной системы у детей
  • Массаж при заболеваниях периферической нервной системы
  • Упражнения для укрепления мышц диафрагмы
  • Респираторная терапия

Ищете лечение болезни Другие наследственные спинальные мышечные атрофии (дети, поликлиника) ?

Приложение Biogenom позволит вам:

Узнать какое лечение должен обеспечить вам врач, чтобы вы не потеряли деньги на бесполезных анализах и отстояли свое право на полное и качественное лечение в медицинских учреждениях. Расшифровать и сохранить все проведенные анализы, понимать значение терминов, маркеров и норм. Получить расшифровку в один клик от врача не выходя из дома. Создать и хранить собственную медицинскую карту, иметь доступ к карте из любой точки мира, общаться со своим врачом в режиме онлайн и получить ответы на все свои вопросы.

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок