Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Другие наследственные спинальные мышечные атрофии (дети, стационар)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Другие наследственные спинальные мышечные атрофии (дети, стационар)

МКБ: G12.1

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1691н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при спинальных мышечных атрофиях" (МКБ: G12.0, G12.1, G12.2, G12.8, G12.9)

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Регистрация электрокардиограммы
  • Электромиография игольчатая
  • Электромиография накожная одной анатомической зоны
  • Электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв)
  • Электронейромиография стимуляционная одного нерва
  • Магнитно-резонансная томография спинного мозга (один отдел)
  • Рентгенография позвоночника в динамике
  • Рентгенография позвоночника, вертикальная
  • Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции
  • Функциональное тестирование легких
  • Холтеровское мониторирование сердечного ритма (ХМ-ЭКГ)
  • Эхокардиография
Лабораторные исследования

  • Анализ крови биохимический общетерапевтический
  • Анализ мочи общий
  • Исследование кала на гельминты
  • Исследование кала на простейшие и яйца гельминтов
  • Исследование уровня креатинкиназы в крови
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
  • Идентификация генов
  • Исследование уровня лактатдегидрогеназы в крови
  • Исследование отделяемого из полости рта на чувствительность к антибактериальным и противогрибковым препаратам
  • Исследование ревматоидных факторов в крови
  • Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови
  • Исследование уровня аспартат-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня молочной кислоты в крови
  • Исследование уровня пировиноградной кислоты в крови
  • Исследование уровня сывороточных иммуноглобулинов в крови
  • Исследование уровня циркулирующих иммунных комплексов в крови
  • Микроскопическое исследование нативного и окрашенного препарата мокроты
  • Микроскопическое исследование отделяемого из ротоглотки
  • Морфологическое исследование препарата мышечной ткани
  • Проведение глюкозотолерантного теста
  • Цитогенетическое исследование (кариотип)
Вы уже сдали анализы?
Расшифруйте анализы в бесплатном мобильном приложении Biogenom (Скачать в 1 клик)

К каким специалистам следует обращаться

  • Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
  • Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре
Уже были у врача? Вам назначено лечение?
Получите бесплатное второе мнение в приложении Biogenom (Получить второе мнение)

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Соединения алюминия
  • Алюминия фосфат (Фосфалюгель)
Витамин A
  • Ретинол (Видестим, Витамин А (Ретинола ацетат), Ретинол)
Витамин B1
  • Кокарбоксилаза (Кокарбоксилаза-Ферейн, Кокарбоксилаза-Эллара, Кокарбоксилазы гидрохлорид)
Аскорбиновая кислота (витамин C)
  • Аскорбиновая кислота (Асвитол, Витамин С, Целаскон эффект Витамин С)
Другие витаминные препараты
  • Витамин E
  • Пиридоксин (Пиридоксина гидрохлорид, Пиридоксин-Виал, Пиридоксин-СОЛОфарм)
Производные андростана
  • Метандиенон
Производные эстрена
  • Нандролон (Ретаболил)
Аминокислоты и их производные
  • Левокарнитин (Карнитен, Левокарнил, Элькар)
Растворы электролитов
  • Магния сульфат (Магния сульфат, Магния сульфат буфус, Магния сульфат-Дарница)
Прочие гематологические средства
  • Актовегин
Другие препараты для лечения заболеваний сердца
  • Инозин (Рибоксин буфус, Рибоксин-ЛекТ, Рибоксин-Ферейн)
Биофлавоноиды
  • Аскорбиновая кислота + Рутозид
Ингибиторы АПФ
  • Каптоприл (Ангиоприл-25, Капотен, Каптоприл)
  • Эналаприлат (Энап Р)
Никотиновая кислота и ее производные
  • Никотиновая кислота (Никотиновая кислота-Виал, Никотиновая кислота-СОЛОфарм, Эндурацин)
Прочие дерматологические препараты
  • Солкосерил
Глюкокортикоиды
  • Преднизолон (Медопред, Преднизол, Преднизолон-АКОС)
Другие психостимуляторы и ноотропные препараты
  • Гопантеновая кислота (Гопантам, Пантогам, Пантокальцин)
  • Мозга крупного рогатого скота гидролизат (Церебролизат)
  • Пирацетам (Луцетам, Максотропил, Эскотропил)
Антихолинэстеразные средства
  • Галантамин (Гальнора СР, Нивалин, Реминил)
Другие парасимпатомиметики
  • Холина альфосцерат (Альфохолин-Лекфарм, Глеацер, Холи-Альфа)
Препараты для устранения головокружения
  • Циннаризин (Стугерон, Циннаризин Авексима, Циннаризин Софарма)
Ингибиторы карбоангидразы
  • Ацетазоламид (Ацетазоламид, Ацетазоламид-Акри, Диакарб)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания

  • Лечебная гимнастика при заболеваниях и травмах центральной нервной системы у детей
  • Массаж при заболеваниях периферической нервной системы
  • Упражнения для укрепления мышц диафрагмы
  • Респираторная терапия

Ищете лечение болезни Другие наследственные спинальные мышечные атрофии (дети, стационар) ?

Приложение Biogenom позволит вам:

Узнать какое лечение должен обеспечить вам врач, чтобы вы не потеряли деньги на бесполезных анализах и отстояли свое право на полное и качественное лечение в медицинских учреждениях. Расшифровать и сохранить все проведенные анализы, понимать значение терминов, маркеров и норм. Получить расшифровку в один клик от врача не выходя из дома. Создать и хранить собственную медицинскую карту, иметь доступ к карте из любой точки мира, общаться со своим врачом в режиме онлайн и получить ответы на все свои вопросы.

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок