Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы (дети, поликлиника)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы (дети, поликлиника)

МКБ: G12.8

Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы (дети, поликлиника) - это хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга, дегенерацией корково-спинномозговых и корково-ядерных волокон.

Симптомы других спинальных мышечных атрофий и родственных синдромов у детей 

В начале заболевания появляются атрофии и слабость, утомляемость в кистях и стопах, подергивания мышц. Клиническая картина развивается постепенно, реже остро в возрасте 8-15 лет. Клиническая картина состоит из сочетания периферических парезов и симптомов поражения боковых канатиков спинного мозга - сочетание периферических, смешанных параличей и высоких сухожильных и периостальных рефлексов, в дальнейшем явственно выступают признаки периферического пареза - атрофии мышц, фибрилляции и фасцикуляции в них; с вовлечением черепно-мозговых нервов (тройничный, лицевой, языкоглоточный, добавочный, подъязычный), псевдобульбарные симптомы (насильственный смех и плач, симптомы орального автоматизма),

В случае подтверждения диагноза другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы, чтобы узнать как вылечить другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.

Лечение других спинальных мышечных атрофий и родственных синдромов у детей  в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1741н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при спинальных мышечных атрофиях"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Получите персональную консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Регистрация электрокардиограммы
  • Электромиография игольчатая
  • Электромиография накожная одной анатомической зоны
  • Электронейромиография игольчатыми электродами (один нерв)
  • Электронейромиография стимуляционная одного нерва
  • Магнитно-резонансная томография спинного мозга (один отдел)
  • Рентгенография позвоночника в динамике
  • Рентгенография позвоночника, вертикальная
  • Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции
  • Функциональное тестирование легких
  • Холтеровское мониторирование сердечного ритма (ХМ-ЭКГ)
  • Эхокардиография

Лабораторные исследования

  • Анализ крови биохимический общетерапевтический
  • Анализ мочи общий
  • Исследование уровня креатинкиназы в крови
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
  • Идентификация генов
  • Исследование уровня лактатдегидрогеназы в крови
  • Исследование отделяемого из полости рта на чувствительность к антибактериальным и противогрибковым препаратам
  • Исследование ревматоидных факторов в крови
  • Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови
  • Исследование уровня аспартат-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня молочной кислоты в крови
  • Исследование уровня пировиноградной кислоты в крови
  • Исследование уровня сывороточных иммуноглобулинов в крови
  • Исследование уровня циркулирующих иммунных комплексов в крови
  • Микроскопическое исследование нативного и окрашенного препарата мокроты
  • Микроскопическое исследование отделяемого из ротоглотки
  • Морфологическое исследование препарата мышечной ткани
  • Проведение глюкозотолерантного теста
  • Цитогенетическое исследование (кариотип)
Вы уже сдали анализы?
Расшифруйте анализы в бесплатном мобильном приложении Biogenom (Скачать в 1 клик)

К каким специалистам следует обращаться

  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
  • Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре
Уже были у врача? Вам назначено лечение?
Получите бесплатное второе мнение в приложении Biogenom (Получить второе мнение)

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Соединения алюминия

  • Алюминия фосфат (Фосфалюгель)

Витамин A

  • Ретинол (Видестим, Витамин А (Ретинола ацетат), Ретинола пальмитат)

Витамин B1

  • Кокарбоксилаза (Кокарбоксилаза, Кокарбоксилаза-Эллара, Кокарбоксилазы гидрохлорид)
  • Тиамин (Витамин В1, Тиамина хлорид, Тиамин - СОЛОфарм)

Аскорбиновая кислота (витамин C)

  • Аскорбиновая кислота (Асвитол, Вагинорм-С, Целаскон эффект Витамин С)

Другие витаминные препараты

  • Витамин E
  • Пиридоксин (Пиридоксина гидрохлорид, Пиридоксин-Виал, Пиридоксин-СОЛОфарм)

Производные андростана

  • Метандиенон

Аминокислоты и их производные

  • Левокарнитин (Карнитен, Левокарнил, Л-Карнитин Ромфарм)

Прочие гематологические средства

  • Актовегин

Другие кардиотонические средства

  • Цитохром C

Другие препараты для лечения заболеваний сердца

  • Инозин (Инозие-Ф, Рибоксин буфус, Рибоксин-Виал)

Биофлавоноиды

  • Аскорбиновая кислота + Рутозид

Ингибиторы АПФ

  • Каптоприл (Ангиоприл-25, Капотен, Каптоприл-АКОС)
  • Эналаприлат (Энап Р)

Никотиновая кислота и ее производные

  • Никотиновая кислота (Никотиновая кислота-Виал, Никотиновая кислота-СОЛОфарм, Эндурацин)

Глюкокортикоиды

  • Преднизолон (Медопред, Преднизол, Преднизолон-АКОС)

Другие психостимуляторы и ноотропные препараты

  • Гопантеновая кислота (Кальция гопантенат, Пантогам актив, Пантокальцин)
  • Пирацетам (Луцетам, Максотропил, Нотроцетам)

Другие парасимпатомиметики

  • Холина альфосцерат (Альфохолин-Лекфарм, Холитилин, ЦЕРЕТОН)

Препараты для устранения головокружения

  • Циннаризин (Стугерон, Циннаризин Авексима, Циннаризин Софарма)

Ингибиторы карбоангидразы

  • Ацетазоламид (Ацетазоламид, Ацетазоламид-Акри, Диакарб)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания

  • Лечебная гимнастика при заболеваниях и травмах центральной нервной системы у детей
  • Массаж при заболеваниях периферической нервной системы
  • Упражнения для укрепления мышц диафрагмы
  • Респираторная терапия

Ищете лечение болезни Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы (дети, поликлиника) ?

Приложение Biogenom позволит вам:

Узнать какое лечение должен обеспечить вам врач, чтобы вы не потеряли деньги на бесполезных анализах и отстояли свое право на полное и качественное лечение в медицинских учреждениях. Расшифровать и сохранить все проведенные анализы, понимать значение терминов, маркеров и норм. Получить расшифровку в один клик от врача не выходя из дома. Создать и хранить собственную медицинскую карту, иметь доступ к карте из любой точки мира, общаться со своим врачом в режиме онлайн и получить ответы на все свои вопросы.

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок