Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках (дети, стационар)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках (дети, стационар)

МКБ: Q87.8

Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках (дети, стационар) - это совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или послеродового развития.

Симптомы других уточненных синдромов врожденных аномалий, не классифицированных в других рубриках у детей проявляются снижением мышления, памяти, внимания, зрения, слуха, задержкой в психоречевом развитии,врожденными пороками развития со стороны органов зрения, почек, опорно-двигательного аппарата и т.п.

Синдром Альпорта - наследственная болезнь, характеризующаяся снижением остроты зрения (катаракта, пигментный ретинит, лентиконус, сферофакия), глухотой в связи с недоразвитием слуховых анализаторов, признаками нефрита (протеинурия, гематурия) и развитием в возрасте 16-35 лет почечной недостаточности. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцепленному с полом.

Синдром Лоренса-Муна-Бидля (фенотипические проявления) - основным симптомом заболевания является ожирение, пигментный ретинит, гипогенитализм, полидактилия, умственная отсталость. Полидактилия обнаруживается у 60-70% больных. Пигментная дегенерация сетчатки ведет к снижению зрения, обычно проявляющемуся к 6-7 годам и неуклонно прогрессирующее. Ожирение появляется еще раньше - на 1-2 году жизни и быстро прогрессирует. 

Синдром Целвегера (церебро-гепато-ренальный синдром) - множественные признаки дисплазии (аномалии развития мозгового и лицевого черепа, глаз, ушей, половых органов), расстройство глотания, выраженная гипотония мышц, сухожильная арефлексия, нарушение психомоторного развития в сочетании с врожденной патологией печени и почек. Возможно в основе - расстройство аминокислотного обмена. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

В случае диагноза другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках, чтобы узнать как вылечить другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.

Лечение других уточненных синдромов врожденных аномалий, не классифицированных в других рубриках у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 7 ноября 2012 г. N 614н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи при остром нефритическом синдроме, рецидивирующей и устойчивой гематурии, хроническом нефритическом синдроме, других уточненных синдромах врожденных аномалий, не классифицированных в других рубриках"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Получите персональную консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Регистрация электрокардиограммы
  • Ультразвуковое исследование мочевыводящих путей
  • Ультразвуковое исследование почек и надпочечников
  • Динамическая нефросцинтиграфия
  • Микционная цистоуретрография
  • Цистоскопия
  • Внутривенная урография
  • Компьютерная томография почек и верхних мочевыводящих путей с болюсным контрастированием
  • Обзорная урография (рентгенография мочевыделительной системы)
  • Спиральная компьютерная томография почек и надпочечников
  • Эхокардиография

Лабораторные исследования

  • Анализ крови биохимический общетерапевтический
  • Анализ мочи общий
  • Исследование уровня кальция в моче
  • Исследование уровня комплемента и его фракций в крови
  • Исследование уровня креатинина в крови
  • Исследование уровня липопротеинов низкой плотности
  • Исследование уровня мочевой кислоты в крови
  • Исследование уровня мочевой кислоты в моче
  • Исследование уровня общего кальция в крови
  • Исследование уровня порфиринов и их производных в моче
  • Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
  • Определение антистрептолизина-О в сыворотке крови
  • Определение объема мочи
  • Определение удельного веса (относительной плотности) мочи
  • Тест на кровь в моче
  • Исследование уровня общего магния в сыворотке крови
  • Исследование уровня хлоридов в крови
  • Микробиологическое исследование мочи на аэробные и факультативно-анаэробные условно-патогенные микроорганизмы
  • Микроскопическое исследование осадка мочи на грибы рода кандида (Candida spp.)
  • Иммуноморфологическое исследование тканей почки
  • Исследование уровня буферных веществ в крови
  • Исследование уровня глобулиновых фракций в крови
  • Исследование уровня неорганического фосфора в крови
  • Исследование уровня общего глобулина в крови
  • Исследование уровня сывороточных иммуноглобулинов в крови
  • Исследование уровня факторов свертывания в крови
  • Исследование уровня фибриногена в крови
  • Микроскопия препарата тканей почки
  • Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови
  • Определение антигена к вирусу гепатита B (HbsAg Hepatitis B virus) в крови
  • Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусному гепатиту C (Hepatitis C virus) в крови
  • Определение основных групп крови (A, B, 0)
  • Определение резус-принадлежности
  • Проведение реакции Вассермана (RW)
  • Электронная микроскопия препарата тканей почки
Вы уже сдали анализы?
Расшифруйте анализы в бесплатном мобильном приложении Biogenom (Скачать в 1 клик)

К каким специалистам следует обращаться

  • Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-уролога первичный
  • Ежедневный осмотр врачом-нефрологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный
  • Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
  • Ежедневный осмотр врачом-терапевтом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
  • Осмотр (консультация) врачом-анестезиологом-реаниматологом первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный
Уже были у врача? Вам назначено лечение?
Получите бесплатное второе мнение в приложении Biogenom (Получить второе мнение)

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Блокаторы H2-гистаминовых рецепторов

  • Фамотидин (Квамател, Фамосан, Фамотидин ШТАДА)

Ингибиторы протонного насоса

  • Омепразол (Гастрозол, Омитокс, Улкозол)

Растворы электролитов

  • Натрия хлорид (Анолит нейтральный АНК, Назол Аква, Физиодоза)

Сульфонамиды

  • Фуросемид (Лазикс, Фуросемид, Фуросемид-Виал)

Производные дигидропиридина

  • Амлодипин (Амлотоп, Кардилопин, Нормодипин)
  • Нифедипин (Кальцигард ретард, Коринфар, Нифекард ХЛ)

Ингибиторы АПФ

  • Каптоприл (Ангиоприл-25, Капотен, Каптоприл-УБФ)

Глюкокортикоиды

  • Метилпреднизолон (Ивепред, Медрол, Метипред Орион)
  • Метилпреднизолон (Медрол, Метипред, Метипред Орион)
  • Преднизалон

Комбинации пенициллинов, включая комбинации с ингибиторами бета-лактамаз

  • Амоксициллин + [Клавулановая кислота]

Цефалоспорины второго поколения

  • Цефуроксим (Аксосеф, Цефурабол, Цефурус)

Цефалоспорины третьего поколения

  • Цефотаксим (Клафоран, Такс-о-бид, Цефабол)
  • Цефтриаксон (Интрасеф, Роцефин, Триаксон)

Противоопухолевые препараты и иммуномодуляторы

  • Микофенолата мофетил (ММФ 500, Супреста, Фломирен)

Производные пропионовой кислоты

  • Кетопрофен (Быструмгель, Пенталгин экстра-гель, Феброфид)

Галогенированные углеводороды

  • Изофлуран (Аерран, Форан)
  • Севофлуран (Севоран, Севофлуран-Виал, Соджурн)

Опиоидные анальгетики

  • Тримеперидин (Промедол)

Другие общие анестетики

  • Кетамин (Кетамин)
  • Пропофол (Диприван, Пофол, Проанес)

Природные алкалоиды опия

  • Морфин (Морфин, Морфин лонг, МСТ континус)

Другие опиоиды

  • Трамадол (Трамаклосидол, Трамал, Трамал ретард)

Анилиды

  • Парацетамол (Ксумапар, Перфалган, Флютабс)

Производные бензодиазепина

  • Диазепам (Релиум, Седуксен, Сибазон)

Производные бензодиазепина

  • Мидазолам (Дормикум, Мидазолам-Хамельн, Фулсед)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Ищете лечение болезни Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках (дети, стационар) ?

Приложение Biogenom позволит вам:

Узнать какое лечение должен обеспечить вам врач, чтобы вы не потеряли деньги на бесполезных анализах и отстояли свое право на полное и качественное лечение в медицинских учреждениях. Расшифровать и сохранить все проведенные анализы, понимать значение терминов, маркеров и норм. Получить расшифровку в один клик от врача не выходя из дома. Создать и хранить собственную медицинскую карту, иметь доступ к карте из любой точки мира, общаться со своим врачом в режиме онлайн и получить ответы на все свои вопросы.

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок