Ваш менеджер здоровья
Открыть в приложении Biogenom
Ваш менеджер здоровья
Открыть в приложении Biogenom
Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев
Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев
Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (дети, поликлиника) - это редкая органическая ацидурия, затрагивающая метаболизм кетонов и катаболизм изолейцина. Характеризуется ремиттирующими эпизодами кетоацедоза со рвотой, диспноэ, тахипноэ, гипотонией, сонливостью и комой. Начало заболевания обычно наблюдается в младенчестве или раннем детстве и обычно разрешается в подростковом возрасте.
Симптомы других видов нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью у детей
Новорожденные и младенцы часто нормальны при рождении, заболевания обычно проявляется в возрасте от 5 месяцев до 2-х лет. Манифестация происходит в форме кетоацидотического криза, чаще всего вызванного стрессом, голоданием, увеличением потребления белка, острой болезни и / или инфекции. Часто обращает на себя внимание запах ацетона или фруктов изо рта.
Неврологические осложнения (например, задержка развития) после тяжелых эпизодов являются распространенным проявлением патологии. Редко у пациентов наблюдают признаки метаболической энцефалопатии - гипотония, дизартрия, хорея, задержка развития. Возникновение задержки развития или неврологических проявлений до первого кетоацидотического криза встречаются очень редко. Частота эпизодов уменьшается с возрастом и в конце концов прекращаются в подростковом возрасте. В промежутках между эпизодами пациенты часто бессимптомны.
В случае подтверждения диагноза другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью, чтобы узнать как вылечить другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение других видов нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1676н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при метилмалоновой ацидемии"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
Лабораторные исследования
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Витамин D и его аналоги
Витамин B1
Другие витаминные препараты
Препараты кальция
Аминокислоты и их производные
Витамин B12 (цианокобаламин и его аналоги)
Растворы электролитов
Пенициллины широкого спектра действия
Производные имидазола
Производные карбоксамида
Производные жирных кислот
Другие психостимуляторы и ноотропные препараты
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Приложение Biogenom позволит вам:
Скачайте приложение:
Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев
Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев
Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев
Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.
Закажите обратный звонок
