Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (дети, поликлиника)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (дети, поликлиника)

МКБ: E71.1

Симптомы заболевания

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1676н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при метилмалоновой ацидемии"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов
  • Регистрация электрокардиограммы
  • Магнитно-резонансная томография головного мозга
  • Электроэнцефалография
  • Эхокардиография
  • Нейросонография
Лабораторные исследования

  • Анализ крови биохимический общетерапевтический
  • Анализ мочи общий
  • Исследование аминокислот и метаболитов в моче
  • Исследование концентрации водородных ионов (pH) крови
  • Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови
  • Исследование уровня ионизированного кальция в крови
  • Исследование уровня общего глобулина в крови
  • Исследование уровня общего кальция в крови
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
  • Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови
  • Исследование уровня железа сыворотки крови
  • Исследование уровня кальция в моче
  • Исследование уровня креатинина в моче (проба Реберга)
  • Исследование уровня молочной кислоты в крови
  • Исследование уровня неорганического фосфора в крови
  • Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
  • Микробиологическое исследование мочи на аэробные и факультативно-анаэробные условно-патогенные микроорганизмы
  • Обнаружение кетоновых тел в моче
  • Определение объема мочи
  • Идентификация генов
  • Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции
  • Исследование уровня аммиака в крови

К каким специалистам следует обращаться

  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога
  • Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового повторный
  • Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского участкового первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского участкового повторный

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Витамин D и его аналоги
  • Колекальциферол (Аквадетрим, Витамин Д3, Компливит Аква Д3)
Витамин B1
  • Тиамин (Витамин В1, Тиамина хлорид, Тиамина хлорид-ЭХО)
Другие витаминные препараты
  • Пиридоксин (Пиридоксина гидрохлорид, Пиридоксин-Виал, Пиридоксин-СОЛОфарм)
  • Рибофлавин (Рибофлавин-мононуклеотид)
Препараты кальция
  • Кальция глюконат (Кальция глюконат-Виал, Кальция глюконат-ЛекТ, Кальция глюконат-СОЛОфарм)
Аминокислоты и их производные
  • Левокарнитин (Карнитен, Л-Карнитин Ромфарм, Элькар)
Витамин B12 (цианокобаламин и его аналоги)
  • Цианокобаламин (В12 Анкерманн, Цианокобаламин буфус, Цикомин-Альтфарм)
Растворы электролитов
  • Натрия гидрокарбонат (Натрия бикарбонат, Натрия гидрокарбонат, Натрия гидрокарбонат-Эском)
Пенициллины широкого спектра действия
  • Ампициллин (Ампициллина натриевая соль-Виал, Ампициллин-КМП, Ампициллин-Ферейн)
Производные имидазола
  • Метронидазол (Бацимекс, Метронидал, Розамет)
Производные карбоксамида
  • Карбамазепин (Зептол, Тегретол ЦР, Фимазепсин)
Производные жирных кислот
  • Вальпроевая кислота (Вальпарин, Депакин Хроносфера, Энкорат)
Другие психостимуляторы и ноотропные препараты
  • Глицин (Глицин, Глицин Канон, Глицин-МХФП)
  • Гопантеновая кислота (Гопантомид, Кальция гопантенат, Пантокальцин)
  • Пирацетам (Луцетам, Максотропил, Эскотропил)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания

  • Психологическая адаптация
  • Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
  • Массаж при заболеваниях центральной нервной системы
  • Механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
  • Массаж при заболеваниях нервной системы у детей раннего возраста

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок