Ваш менеджер здоровья
Открыть в приложении Biogenom
Ваш менеджер здоровья
Открыть в приложении Biogenom
Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев
Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев
Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев
Кариотип 45,X (дети, стационар) - это клиническое проявление аномалии одной из X-хромосом у женщин. Синдром Тернера в 60% случаев обусловлен моносомией X-хромосомы (кариотип 45,X), в 20% случаев — мозаицизмом (например, 45,X/46 XX) и в 20% случаев — аберрацией одной из X-хромосом (например, 46,X[delXp–]). Распространенность синдрома Тернера, обусловленного полной моносомией X-хромосомы (45,X), среди детей, родившихся живыми, составляет 1:5000 (у девочек 1:2500). Плоды с кариотипом 45,X спонтанно абортируются в 98% случаев.
Симптомы кариотипа 45,X у детей - клиническими признаками синдрома являются низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др.
В редких случаях у больных с синдромом Тернера (в том числе у больных с мозаицизмом с клоном клеток 45,X) выявляется аберрантная Y-хромосома. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Тернера невелик, за исключением тех случаев, когда у одного или обоих родителей имеется наследуемая X-аутосомная транслокация или когда мать несет клон клеток 45,X.
В случае диагноза кариотип 45,X, чтобы узнать как вылечить кариотип 45,X, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение кариотипа 45,X у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1659н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при задержке роста"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
Лабораторные исследования
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения
Другие ирригационные растворы
Агонисты имидазолиновых рецепторов
Производные 3-оксоандрост-4-ена
Природные и полусинтетические эстрогены
Производные прегнадиена
Соматропин и его агонисты
Глюкокортикоиды
Гормоны щитовидной железы
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Приложение Biogenom позволит вам:
Скачайте приложение:
Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев
Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев
Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев
Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.
Закажите обратный звонок
