Кариотип 46,X iso (Xq) (дети, стационар)
МКБ: Q96.1
Кариотип 46,X iso (Xq) (дети, стационар) - это нарушение здоровья, относящееся к группе хромосомные аномалии. Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток.
Симптомы кариотипа 46,X iso (Xq) у детей широко варьируются от человека к человеку, от гениталий промежуточного типа до нормальных гениталий. Нормальные кариотипы человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской). Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе, в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы, образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.
В случае диагноза кариотип 46,X iso (Xq), чтобы узнать как вылечить кариотип 46,X iso (Xq), следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение кариотипа 46,X iso (Xq) у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1659н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при задержке роста"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Диагностика заболевания
Получите персональную
консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
- Осмотр периферии глазного дна трехзеркальной линзой Гольдмана
- Регистрация электрокардиограммы
- Рентгенография кисти руки
- Магнитно-резонансная томография головного мозга
- Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез
- Эхокардиография
- Компьютерная томография головы
- Компьютерная томография головы с контрастированием структур головного мозга
- Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием
- Периметрия
- Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
- Ультразвуковое исследование надпочечников
- Ультразвуковое исследование органов мошонки
- Ультразвуковое исследование почек и надпочечников
- Электроэнцефалография
Лабораторные исследования
- Анализ крови биохимический общетерапевтический
- Анализ мочи общий
- Исследование тиреотропина сыворотки крови
- Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови
- Исследование уровня глюкозы в крови
- Исследование уровня инсулиноподобного ростового фактора I в крови
- Исследование уровня неорганического фосфора в крови
- Исследование уровня пролактина в крови
- Исследование уровня свободного тироксина (T4) сыворотки крови
- Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
- Общий (клинический) анализ крови развернутый
- Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
- Исследование уровня ионизированного кальция в крови
- Исследование уровня калия в крови
- Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
- Исследование уровня натрия в крови
- Исследование уровня общего кальция в крови
- Исследование уровня свободного кортизола в крови
- Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
- Цитогенетическое исследование (кариотип)
- Идентификация генов
- Исследование уровня инсулина плазмы крови
- Исследование уровня общего тестостерона в крови
- Исследование уровня общего эстрадиола в крови
- Исследование уровня соматотропного гормона в крови
- Определение объема мочи
- Определение удельного веса (относительной плотности) мочи
К каким специалистам следует обращаться
- Ежедневный осмотр врачом- детским эндокринологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
- Составление родословной
- Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
Лечение заболевания
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения
- Инсулин растворимый [человеческий генно- инженерный]
Другие ирригационные растворы
- Декстроза (Глюкоза Браун, Глюкоза буфус, Глюкоза-Э)
Агонисты имидазолиновых рецепторов
Производные 3-оксоандрост-4-ена
- Тестостерон [смесь эфиров] (Омнадрен 250, Сустанон-250)
- Тестостерон (Андрогель, Небидо, Тестостерона пропионат)
Природные и полусинтетические эстрогены
- Эстрадиол (Дивигель, Климара, Эстрожель)
Производные прегнадиена
Соматропин и его агонисты
- Соматропин (Динатроп, Нордитропин, Нордитропин НордиЛет)
Глюкокортикоиды
- Гидрокортизон (Латикорт, Локоид Крело, СОЛУ-КОРТЕФНоваМедика)
Гормоны щитовидной железы
- Левотироксин натрия (L-Тироксин 100 Берлин-Хеми, Левотироксин, Эутирокс)
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Профилактика заболевания
- Психологическая адаптация