Кариотип 46,X с аномальной половой хромосомой, за исключением iso (Xq) (дети, стационар)

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

• Осмотр периферии глазного дна трехзеркальной линзой Гольдмана
• Регистрация электрокардиограммы
• Рентгенография кисти руки
• Магнитно-резонансная томография головного мозга
• Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез
• Эхокардиография
• Компьютерная томография головы
• Компьютерная томография головы с контрастированием структур головного мозга
• Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием
• Периметрия
• Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
• Ультразвуковое исследование надпочечников
• Ультразвуковое исследование органов мошонки
• Ультразвуковое исследование почек и надпочечников
• Электроэнцефалография

Лабораторные исследования

• Анализ крови биохимический общетерапевтический
• Анализ мочи общий
• Исследование тиреотропина сыворотки крови
• Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови
• Исследование уровня глюкозы в крови
• Исследование уровня инсулиноподобного ростового фактора I в крови
• Исследование уровня неорганического фосфора в крови
• Исследование уровня пролактина в крови
• Исследование уровня свободного тироксина (T4) сыворотки крови
• Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
• Общий (клинический) анализ крови развернутый
• Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
• Исследование уровня ионизированного кальция в крови
• Исследование уровня калия в крови
• Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
• Исследование уровня натрия в крови
• Исследование уровня общего кальция в крови
• Исследование уровня свободного кортизола в крови
• Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
• Цитогенетическое исследование (кариотип)
• Идентификация генов
• Исследование уровня инсулина плазмы крови
• Исследование уровня общего тестостерона в крови
• Исследование уровня общего эстрадиола в крови
• Исследование уровня соматотропного гормона в крови
• Определение объема мочи
• Определение удельного веса (относительной плотности) мочи

К каким специалистам следует обращаться

• Ежедневный осмотр врачом- детским эндокринологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
• Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
• Составление родословной
• Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения

• Инсулин растворимый [человеческий генно- инженерный]

Другие ирригационные растворы

• Декстроза (Глюкоза Браун, Глюкоза-СОЛОфарм, Глюкостерил)

Агонисты имидазолиновых рецепторов

• Клонидин (Клофелин)

Производные 3-оксоандрост-4-ена

• Тестостерон [смесь эфиров] (Омнадрен 250, Сустанон-250)
• Тестостерон (Андрогель, Небидо, Тестостерона пропионат)

Природные и полусинтетические эстрогены

• Эстрадиол (Дивигель, Прогинова, Эстрожель)

Производные прегнадиена

• Дидрогестерон (Дюфастон)

Соматропин и его агонисты

• Соматропин (Джинтропин, Динатроп, Растан)

Глюкокортикоиды

• Гидрокортизон (Локоид, Локоид Липокрем, Солу-Кортеф)

Гормоны щитовидной железы

• Левотироксин натрия (L-Тироксин 100 Берлин-Хеми, L-Тироксин 50 Берлин-Хеми, Левотироксин)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания