Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Конституциональная апластическая анемия (дети, поликлиника)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Конституциональная апластическая анемия (дети, поликлиника)

МКБ: D61.0

Конституциональная апластическая анемия (дети, поликлиника) - апластическая анемия Фанкони. Первый случай был описан Фанкони в 1927 г. К этой категории относятся случаи семейного характера, развивающиеся у детей с костномозговой аплазией и дефектами, как, например, синдактилия, правое сердце, стрельчатое небо, микроцефалия, умственная отсталость.

Симптомы конституциональной апластической анемии у детей: кровоподтеки, пурпура и кровотечения.

У 2/3 больных, первые признаки анемии Фанкони - врожденные пороки развития, которые могут затрагивать скелет, кожу, мочеполовую и сердечно-легочную сферу, желудочно-кишечный тракт и центральную нервную систему. Аномалии конечностей могут быть односторонними или двусторонними, причем в последнем случае часто асимметричными. Также могут присутствовать низкий рост и вес, микроцефалия и/или микрофтальм. Нередки пигментация кожи и гипоплазия основания большого пальца (возвышения тенара).

В случае подтверждения диагноза конституциональная апластическая анемия, чтобы узнать как вылечить конституциональную апластическую анемию, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.

Лечение конституциональной апластической анемии у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи и согласуется с Вашим лечащим врачом.

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1746н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при врожденной апластической анемии"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Регистрация электрокардиограммы
  • Рентгенография кисти руки
  • Рентгеноденситометрия
  • Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
  • Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез
  • Эхокардиография
  • Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости
  • Магнитно-резонансная томография сердца

Лабораторные исследования

  • Анализ крови биохимический общетерапевтический
  • Анализ мочи общий
  • Идентификация генов
  • Исследование железосвязывающей способности сыворотки
  • Исследование насыщения трансферрина железом
  • Исследование уровня железа сыворотки крови
  • Исследование уровня лактатдегидрогеназы в крови
  • Исследование уровня свободного и связанного билирубина в крови
  • Исследование уровня трансферрина сыворотки крови
  • Исследование уровня ферритина в крови
  • Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
  • Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
  • Определение основных групп крови (A, B, 0)
  • Определение резус-принадлежности
  • Просмотр мазка крови для анализа аномалий морфологии эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов
  • Семейные обследования на унаследованный гемоглобин
  • Исследование тиреотропина сыворотки крови
  • Исследование уровня инсулиноподобного ростового фактора I в крови
  • Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
  • Исследование уровня неорганического фосфора в крови
  • Исследование уровня общего кальция в крови
  • Исследование уровня общего тестостерона в крови
  • Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови
  • Исследование уровня свободного тироксина (T4) сыворотки крови
  • Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
  • Исследование уровня эстрогенов в крови
  • Проведение глюкозотолерантного теста
Вы уже сдали анализы?
Расшифруйте анализы в бесплатном мобильном приложении Biogenom (Скачать в 1 клик)

К каким специалистам следует обращаться

  • Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога
  • Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового повторный
Уже были у врача? Вам назначено лечение?
Получите бесплатное второе мнение в приложении Biogenom (Получить второе мнение)

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Ферментные препараты

  • Панкреатин (Микразим, Панзинорм форте 20 000, Эрмиталь)

Аскорбиновая кислота (витамин C) в комбинации с другими средствами

  • Аскорбиновая кислота + Кальция карбонат + Колекальциферол

Препараты кальция в комбинации с другими средствами

  • Кальция карбонат + Колекальциферол

Глюкокортикоиды с низкой активностью (группа I)

  • Метилпреднизолона ацепонат (Адвантан, Комфодерм, Комфодерм К)

Производные 3-оксоандрост-4-ена

  • Тестостерон (Андрогель, Небидо, Тестостерона пропионат)

Антигонадотропины и подобные средства

  • Даназол (Данол)

Глюкокортикоиды

  • Преднизолон (Медопред, Преднизол, Преднизолон буфус)

Колониестимулирующие факторы

  • Ленограстим (Граноцит 34)
  • Филграстим (Лейкостим, Нейпоген, Нейпомакс)

Железосвязывающие препараты

  • Деферазирокс (Деферазирокс Сан, Джадену, Эксиджад)
  • Дефероксамин (Десферал)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания

Ищете лечение болезни Конституциональная апластическая анемия (дети, поликлиника) ?

Приложение Biogenom позволит вам:

Узнать какое лечение должен обеспечить вам врач, чтобы вы не потеряли деньги на бесполезных анализах и отстояли свое право на полное и качественное лечение в медицинских учреждениях. Расшифровать и сохранить все проведенные анализы, понимать значение терминов, маркеров и норм. Получить расшифровку в один клик от врача не выходя из дома. Создать и хранить собственную медицинскую карту, иметь доступ к карте из любой точки мира, общаться со своим врачом в режиме онлайн и получить ответы на все свои вопросы.

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок