Ваш менеджер здоровья
Открыть в приложении Biogenom
Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев
Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев
Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев
Мозаицизм 45,X/46,XX или XY (дети, поликлиника) - это редкий синдром, связанный с анеуплоидией половых хромосом и мозаицизмом Y-хромосомы. Также называется мозаичным кариотипом.
Симптомы мозаицизма 45,X/46,XX или XY у детей - наиболее распространенным фенотипом при кариотипе 45,X/46,XY является типично мужской фенотип, затем следует фенотип с гениталиями промежуточного типа.
Клинические проявления сильно варьируют: от частичной вирилизации и гениталий промежуточного типа при рождении до полностью мужского или женского фенотипа. У лиц с мозаицизмом X0/XY также обнаруживается значительно большее, чем обычно, число других патологий развития. Психомоторное развитие в норме.
В случае диагноза мозаицизм 45,X/46,XX или XY , чтобы узнать как вылечить мозаицизм 45,X/46,XX или XY, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение мозаицизма 45,X/46,XX или XY у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 9 ноября 2012 г. N 857н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при задержке роста"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
Лабораторные исследования
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Производные 3-оксоандрост-4-ена
Природные и полусинтетические эстрогены
Производные прегнадиена
Соматропин и его агонисты
Гормоны щитовидной железы
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Приложение Biogenom позволит вам:
Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.
Закажите обратный звонок