Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Мозаицизм 45,X/46,XX или XY (дети, стационар)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Мозаицизм 45,X/46,XX или XY (дети, стационар)

МКБ: Q96.3

Мозаицизм 45,X/46,XX или XY (дети, стационар) - это состояние, при котором не все клетки человека содержат одинаковые хромосомы и в его организме могут присутствовать две или более генетически различные клеточные популяции.

Симптомы мозаицизма 45,X/46,XX или XY у детей, у большинства пациентов проявляются аномальной гистологией гонад. Высокие уровни гонадотропина были описаны у пациентов мужского и женского пола, а также низкие уровни тестостерона у пациентов мужского пола. Частичная потеря гена SHOX обычно связана с низким ростом. Психомоторное развитие в норме.

Поскольку гонады могут быть не симметричными, развитие Мюллеровых протоков и Вольфовых каналов также может быть асимметричным. Из-за наличия дисгенетической ткани гонад и материала Y-хромосомы существует высокий риск развития гонадобластомы

Фенотип при смешанной дисгенезии гонад сильно варьируются: может быть как типично мужской фенотип, так и дисгенезия гонад у мужчин, так и состояние, похожее фенотипически на синдром Шерешевского-Тернера. 

В случае диагноза мозаицизм 45,X/46,XX или XY, чтобы узнать как вылечить мозаицизм 45,X/46,XX или XY , следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.

Лечение мозаицизма 45,X/46,XX или XY у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1659н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при задержке роста"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Осмотр периферии глазного дна трехзеркальной линзой Гольдмана
  • Регистрация электрокардиограммы
  • Рентгенография кисти руки
  • Магнитно-резонансная томография головного мозга
  • Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез
  • Эхокардиография
  • Компьютерная томография головы
  • Компьютерная томография головы с контрастированием структур головного мозга
  • Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием
  • Периметрия
  • Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
  • Ультразвуковое исследование надпочечников
  • Ультразвуковое исследование органов мошонки
  • Ультразвуковое исследование почек и надпочечников
  • Электроэнцефалография

Лабораторные исследования

  • Анализ крови биохимический общетерапевтический
  • Анализ мочи общий
  • Исследование тиреотропина сыворотки крови
  • Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови
  • Исследование уровня глюкозы в крови
  • Исследование уровня инсулиноподобного ростового фактора I в крови
  • Исследование уровня неорганического фосфора в крови
  • Исследование уровня пролактина в крови
  • Исследование уровня свободного тироксина (T4) сыворотки крови
  • Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
  • Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
  • Исследование уровня ионизированного кальция в крови
  • Исследование уровня калия в крови
  • Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
  • Исследование уровня натрия в крови
  • Исследование уровня общего кальция в крови
  • Исследование уровня свободного кортизола в крови
  • Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
  • Цитогенетическое исследование (кариотип)
  • Идентификация генов
  • Исследование уровня инсулина плазмы крови
  • Исследование уровня общего тестостерона в крови
  • Исследование уровня общего эстрадиола в крови
  • Исследование уровня соматотропного гормона в крови
  • Определение объема мочи
  • Определение удельного веса (относительной плотности) мочи
Вы уже сдали анализы?
Расшифруйте анализы в бесплатном мобильном приложении Biogenom (Скачать в 1 клик)

К каким специалистам следует обращаться

  • Ежедневный осмотр врачом- детским эндокринологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
  • Составление родословной
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
Уже были у врача? Вам назначено лечение?
Получите бесплатное второе мнение в приложении Biogenom (Получить второе мнение)

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения

  • Инсулин растворимый [человеческий генно- инженерный]

Другие ирригационные растворы

  • Декстроза (Глюкоза Браун, Глюкоза буфус, Глюкоза-Эском)

Агонисты имидазолиновых рецепторов

  • Клонидин (Клофелин)

Производные 3-оксоандрост-4-ена

  • Тестостерон [смесь эфиров] (Омнадрен 250, Сустанон-250)
  • Тестостерон (Андрогель, Небидо, Тестостерона пропионат)

Природные и полусинтетические эстрогены

  • Эстрадиол (Дивигель, Прогинова, Эстрожель)

Производные прегнадиена

  • Дидрогестерон (Дюфастон)

Соматропин и его агонисты

  • Соматропин (Джинтропин, Омнитроп, Растан)

Глюкокортикоиды

  • Гидрокортизон (Кортеф, Локоид Крело, Солу-Кортеф)

Гормоны щитовидной железы

  • Левотироксин натрия (L-Тироксин, L-Тироксин 150 Берлин-Хеми, Баготирокс)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания

  • Психологическая адаптация

Ищете лечение болезни Мозаицизм 45,X/46,XX или XY (дети, стационар) ?

Приложение Biogenom позволит вам:

Узнать какое лечение должен обеспечить вам врач, чтобы вы не потеряли деньги на бесполезных анализах и отстояли свое право на полное и качественное лечение в медицинских учреждениях. Расшифровать и сохранить все проведенные анализы, понимать значение терминов, маркеров и норм. Получить расшифровку в один клик от врача не выходя из дома. Создать и хранить собственную медицинскую карту, иметь доступ к карте из любой точки мира, общаться со своим врачом в режиме онлайн и получить ответы на все свои вопросы.

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок