Ваш менеджер здоровья
Открыть в приложении Biogenom
Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев
Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев
Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев
Мозаицизм 45,X/другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой (дети, поликлиника) связан с нарушением количества хромосом (т. е. анеуплоидии, например, моносомия X-хромосомы) или со структурными дефектами.
Симптомы мозаицизма 45,X/другой клеточной линии (линии) с аномальной половой хромосомой у детей проявляются низким ростом, дизгенезией гонад (в результате нарушения их формирования яичники обычно представлены соединительнотканными полосками), характерным необычным лицом, складчатой шеей, низким ростом волос на затылке, широкой грудной клеткой с широко расположенными сосками и высокой частотой почечных и сердечно-сосудистых аномалий.
Мозаицизм по половым хромосомам с присутствием в организме клеток с нормальным генотипом нередок. Два наиболее распространенных вида мозаицизма половых хромосом — 45,X/46,XX и 45,X/46,XY. Тяжесть фенотипических проявлений у пациентов с мозаицизмом соответствует доле аномальных клеток.
В случае диагноза мозаицизм 45,X/другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой, чтобы узнать как вылечить мозаицизм 45,X/другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение мозаицизма 45,X/другой клеточной линии (линии) с аномальной половой хромосомой у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 9 ноября 2012 г. N 857н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при задержке роста"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
Лабораторные исследования
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Производные 3-оксоандрост-4-ена
Природные и полусинтетические эстрогены
Производные прегнадиена
Соматропин и его агонисты
Гормоны щитовидной железы
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Приложение Biogenom позволит вам:
Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.
Закажите обратный звонок