Мозаик [химера] 46,XX/46,XY (дети, поликлиника)
МКБ: Q99.0
Мозаик [химера] 46,XX/46,XY (дети, поликлиника) - это разновидность химеризма, вызванная наличием двух различных клеточных популяций в организме. Химеризм возникает внутриутробно из комбинации зигот XX и XY (которые в противном случае превратились бы в близнецов) в одном зародыше
Симптомы мозаика [химера] 46,XX/46,XY у детей проявляются в большинстве случаев отсутствием явных симптомов патологического состояния. Конечно, если мутация не имеет внешних признаков.
Физические симптомы широко варьируются от человека к человеку, от гениталий промежуточного типа до нормальных гениталий. Из-за различий генетическое тестирование является единственным способом достоверно поставить диагноз.
В случае диагноза мозаик [химера] 46,XX/46,XY, чтобы узнать как вылечить мозаик [химера] 46,XX/46,XY, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение мозаика [химера] 46,XX/46,XY у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 24 декабря 2012 г. N 1422н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при задержке полового развития"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Диагностика заболевания
Получите персональную
консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
- Вульвоскопия
- Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
- Вагиноскопия
- Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием
- Рентгенография запястья
- Рентгенография кисти руки
- Реоэнцефалография
- Ультразвуковое исследование молочных желез
- Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез
- Электроэнцефалография
- Электроэнцефалография с нагрузочными пробами
- Маммография
- Ультразвуковое исследование матки и придатков трансвагинальное
Лабораторные исследования
- Анализ крови биохимический общетерапевтический
- Анализ мочи общий
- Микроскопическое исследование влагалищных мазков
- Общий (клинический) анализ крови развернутый
- Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
- Идентификация генов
- Исследование антител к гормонам щитовидной железы в крови
- Исследование антител к тиреопероксидазе в крови
- Исследование антител к тироглобулину в сыворотке крови
- Исследование тиреотропина сыворотки крови
- Исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови
- Исследование уровня C-пептида в крови
- Исследование уровня глобулина, связывающего половые гормоны, в крови
- Исследование уровня дегидроэпиандростерона сульфата в крови
- Исследование уровня инсулина плазмы крови
- Исследование уровня ионизированного кальция в крови
- Исследование уровня калия в крови
- Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
- Исследование уровня натрия в крови
- Исследование уровня общего кальция в крови
- Исследование уровня общего тестостерона в крови
- Исследование уровня общего эстрадиола в крови
- Исследование уровня прогестерона в крови
- Исследование уровня пролактина в крови
- Исследование уровня свободного кортизола в крови
- Исследование уровня свободного тироксина (T4) сыворотки крови
- Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
- Исследование уровня эстрогенов в крови
- Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
- Определение антигена к вирусу гепатита B (HbsAg Hepatitis B virus) в крови
- Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусному гепатиту C (Hepatitis C virus) в крови
- Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови
- Проведение глюкозотолерантного теста
- Проведение реакции Вассермана (RW)
- Цитогенетическое исследование (кариотип)
- Исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови
- Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови
- Исследование уровня антигена аденогенных раков Ca 125 в крови
- Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови
- Исследование уровня дигидротестостерона в крови
- Исследование уровня ракового эмбрионального антигена в крови
- Исследование уровня соматотропного гормона в крови
- Исследование уровня хорионического гонадотропина в крови
- Микробиологическое исследование отделяемого женских половых органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы
- Микроскопическое исследование отделяемого женских половых органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы
- Определение чувствительности микроорганизмов к антибиотикам и другим лекарственным препаратам
К каким специалистам следует обращаться
- Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-генетика
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный
- Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского онколога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре
- Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный
Лечение заболевания
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Стимуляторы моторики желудочно-кишечного тракта
- Метоклопрамид (Перинорм, Церуглан, Церукал)
Бигуаниды
- Метформин (Глюкофаж, Метфогамма 1000, Сиофор 850)
Тиазолидиндионы
Витамин D и его аналоги
- Кальцитриол (Остеотриол, Рокальтрол)
Природные и полусинтетические эстрогены
- Эстрадиол (Климара, Прогинова, Эстрожель)
Производные прегн-4-ена
- Прогестерон (Праджисан, Прожестожель, Утрожестан)
Производные прегнадиена
Гонадотропины
- Гонадотропин хорионический (Гонадотропин хорионический, Прегнил, Хорагон)
Синтетические стимуляторы овуляции
- Кломифен (Кломифен, Клостилбегит)
Гормоны щитовидной железы
- Левотироксин натрия (L-Тироксин, L-Тироксин 150 Берлин-Хеми, Баготирокс)
Препараты кальцитонина
Аналоги гонадотропин-рилизинг гормона
- Трипторелин (Декапептил, Декапептил депо, Диферелин)
Агонисты дофаминовых рецепторов
- Бромокриптин (Абергин, Бромокриптин, Бромокриптин-КВ)
Производные бензодиазепина
- Диазепам (Релиум, Седуксен, Сибазон)
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Профилактика заболевания
- Ванны лекарственные лечебные
- Ванны минеральные лечебные
- Воздействие интерференционными токами
- Воздействие лечебной грязью при заболеваниях женских половых органов
- Воздействие парафином (озокеритом) при заболеваниях женских половых органов
- Воздействие поляризованным светом
- Воздействие синусоидальными модулированными токами (СМТ)
- Дарсонвализация местная при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
- Диадинамотерапия (ДДТ)
- Душ лечебный
- Лазеротерапия при заболеваниях женских половых органов
- Лечебная физкультура при заболеваниях женских половых органов
- Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
- Массаж при заболеваниях женских половых органов
- Массаж при заболеваниях центральной нервной системы
- Мезоэнцефальная модуляция
- Переменное магнитное поле при заболеваниях женских половых органов
- Подводный душ-массаж лечебный
- Рефлексотерапия при заболеваниях женских половых органов
- Рефлексотерапия при заболеваниях центральной нервной системы
- Транскраниальная магнитная стимуляция
- Франклинизация
- Чрезкожная короткоимпульсная электростимуляция (ЧЭНС)
- Электротранквилизация
- Электрофорез лекарственных препаратов при заболеваниях женских половых органов
- Электрофорез лекарственных препаратов при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
