Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Мозаик [химера] 46,XX/46,XY (дети, стационар)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Мозаик [химера] 46,XX/46,XY (дети, стационар)

МКБ: Q99.0

Симптомы заболевания

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 20 декабря 2012 г. N 1074н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при задержке полового развития"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Вульвоскопия
  • Вагиноскопия
  • Рентгенография запястья
  • Рентгенография кисти руки
  • Реоэнцефалография
  • Ультразвуковая денситометрия
  • Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
  • Ультразвуковое исследование матки и придатков трансвагинальное
  • Электроэнцефалография
  • Компьютерная томография органов малого таза у женщин с внутривенным болюсным контрастированием, мультипланарной и трехмерной реконструкцией
  • Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием топометрическая
  • Маммография
  • Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника
  • Рентгеноденситометрия проксимального отдела бедренной кости
  • Электроэнцефалография с нагрузочными пробами
Лабораторные исследования

  • Анализ крови биохимический общетерапевтический
  • Анализ мочи общий
  • Микроскопическое исследование влагалищных мазков
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
  • Определение антигена к вирусу гепатита B (HbsAg Hepatitis B virus) в крови
  • Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусному гепатиту C (Hepatitis C virus) в крови
  • Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови
  • Проведение реакции Вассермана (RW)
  • Идентификация генов
  • Исследование тиреотропина сыворотки крови
  • Исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови
  • Исследование уровня C-пептида в крови
  • Исследование уровня глобулина, связывающего половые гормоны, в крови
  • Исследование уровня глюкокортикоидов в крови
  • Исследование уровня дегидроэпиандростерона сульфата в крови
  • Исследование уровня инсулина плазмы крови
  • Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
  • Исследование уровня общего тестостерона в крови
  • Исследование уровня общего тироксина (T4) сыворотки крови
  • Исследование уровня общего эстрадиола в крови
  • Исследование уровня прогестерона в крови
  • Исследование уровня пролактина в крови
  • Исследование уровня свободного кортизола в крови
  • Исследование уровня соматотропного гормона в крови
  • Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
  • Исследование уровня эстрогенов в крови
  • Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
  • Проведение глюкозотолерантного теста
  • Цитогенетическое исследование (кариотип)
  • Гистологическое исследование препарата удаленного новообразования женских половых органов
  • Гистохимическое исследование препарата тканей женских половых органов
  • Иммуногистохимическое исследование материала
  • Иммуноцитохимическое исследование материала
  • Исследование альфа-1-гликопротеина (орозомукоида) в крови
  • Исследование антител к гормонам гипофиза в крови
  • Исследование уровня 3-андростендиол глюкоронида в крови
  • Исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови
  • Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови
  • Исследование уровня андростендиона в крови
  • Исследование уровня антигена аденогенных раков Ca 125 в крови
  • Исследование уровня антигена гранулезоклеточной опухоли ингибина B в крови
  • Исследование уровня дигидротестостерона в крови
  • Исследование уровня ингибирующих гормонов гипоталамуса (статинов) в крови
  • Исследование уровня опухолеассоциированных антигенов в сыворотке крови
  • Исследование уровня ракового эмбрионального антигена в крови
  • Исследование уровня рилизинг-гормонов гипоталамуса (либеринов) в крови
  • Исследование уровня хорионического гонадотропина в крови
  • Макроскопическое исследование удаленного операционного материала
  • Молекулярно-биологическое исследование мутации генов в тканях
  • Морфологическое исследование препарата тканей матки, придатков, стенки кишки
  • Морфологическое исследование препарата тканей яичника
  • Определение HLA-антигенов
  • Определение реакции соматотропного гормона на гипергликемию
  • Определение уровня рецепторов стероидных гормонов
  • Проведение пробы с лекарственными препаратами
  • Проведение пробы с тиролиберином
  • Цитологическое исследование препарата тканей яичников

К каким специалистам следует обращаться

  • Ведение патологических родов врачом-акушером-гинекологом
  • Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
  • Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского онколога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта повторный
  • Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Стимуляторы моторики желудочно-кишечного тракта
  • Метоклопрамид (Перинорм, Церуглан, Церукал)
Бигуаниды
  • Метформин (Диасфор, Форметин Лонг, Формин Плива)
Тиазолидиндионы
  • Росиглитазон (Авандия)
Природные и полусинтетические эстрогены
  • Эстрадиол (Климара, Прогинова, Эстрожель)
Производные прегн-4-ена
  • Прогестерон (Ипрожин, Миражэль, Прожестожель)
Производные прегнадиена
  • Дидрогестерон (Дюфастон)
Гонадотропины
  • Гонадотропин хорионический (Гонадотропин хорионический, Прегнил, Хорагон)
Синтетические стимуляторы овуляции
  • Кломифен (Кломифен, Клостилбегит)
Гормоны щитовидной железы
  • Левотироксин натрия (Баготирокс, Левотироксин, Эутирокс)
Аналоги гонадотропинрилизинг гормона
  • Трипторелин (Декапептил, Декапептил депо, Диферелин)
Прочие четвертичные аммониевые соединения
  • Пипекурония бромид (Аперомид, Ардуан, Веро-Пипекуроний)
  • Рокурония бромид (Круарон, Рокуроний, Рорелакс)
Опиоидные анальгетики
  • Фентанил (Инстанил, Луналдин, Фендивия)
  • Тримеперидин (Промедол)
Другие препараты для общей анестезии
  • Кетамин (Кетамин)
  • Пропофол (Диприван, Пофол, Провайв)
Амиды
  • Буливакаин
  • Ропивакаин (Наропин, Рапинов, Ропивабин)
Производные бензодиазепина
  • Диазепам (Реланиум, Релиум, Седуксен)
Производные бензодиазепина
  • Мидазолам (Дормикум, Мидазолам, Фулсед)
Антихолинэстеразные препараты
  • Неостигмина метилсульфат (Прозерин, Прозерин-Дарница)
Аминоалькильные эфиры
  • Дифенгидрамин (Димедрол, Димедрол Авексима, Димедрол-УБФ)
Холиноблокаторы
  • Атропин (Атропин, Атропина сульфат, Атропин Нова)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания

  • Лечебная физкультура при заболеваниях женских половых органов
  • Оксигенотерапия
  • Переменное магнитное поле при заболеваниях женских половых органов
  • Фитотерапия
  • Воздействие лечебной грязью при заболеваниях женских половых органов
  • Воздействие парафином (озокеритом) при заболеваниях женских половых органов
  • Диадинамотерапия (ДДТ)
  • Лазеротерапия при заболеваниях женских половых органов
  • Рефлексотерапия при заболеваниях женских половых органов
  • Электрофорез лекарственных препаратов при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок