Мозаик [химера] 46,XX/46,XY (дети, стационар)
МКБ: Q99.0
Мозаик [химера] 46,XX/46,XY (дети, стационар) - это одновременное присутствие клеток разных генотипов в организме. 46,XX/46,XY химеризм может быть обнаружен во время беременности с помощью пренатального скрининга или в раннем детстве с помощью генетического тестирования и непосредственно наблюдения
Симптомы мозаика [химера] 46,XX/46,XY у детей проявляются в большинстве случаев отсутствием явных симптомов патологического состояния. 46,XX/46,XY химеризм возможен, если есть прямое наблюдение одного или нескольких из следующих симптомов:
- маленький фаллос, по размеру между клитором и половым членом;
- не полностью закрытое мочеполовое отверстие (неглубокое влагалище);
- аномальное отверстие мочеиспускательного канала на промежности.
В случае диагноза мозаик [химера] 46,XX/46,XY, чтобы узнать как вылечить мозаик [химера] 46,XX/46,XY, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение мозаика [химера] 46,XX/46,XY у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 20 декабря 2012 г. N 1074н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при задержке полового развития"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Диагностика заболевания
Получите персональную
консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
- Вульвоскопия
- Вагиноскопия
- Рентгенография запястья
- Рентгенография кисти руки
- Реоэнцефалография
- Ультразвуковая денситометрия
- Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
- Ультразвуковое исследование матки и придатков трансвагинальное
- Электроэнцефалография
- Компьютерная томография органов малого таза у женщин с внутривенным болюсным контрастированием, мультипланарной и трехмерной реконструкцией
- Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием топометрическая
- Маммография
- Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника
- Рентгеноденситометрия проксимального отдела бедренной кости
- Электроэнцефалография с нагрузочными пробами
Лабораторные исследования
- Анализ крови биохимический общетерапевтический
- Анализ мочи общий
- Микроскопическое исследование влагалищных мазков
- Общий (клинический) анализ крови развернутый
- Определение антигена к вирусу гепатита B (HbsAg Hepatitis B virus) в крови
- Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусному гепатиту C (Hepatitis C virus) в крови
- Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови
- Проведение реакции Вассермана (RW)
- Идентификация генов
- Исследование тиреотропина сыворотки крови
- Исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови
- Исследование уровня C-пептида в крови
- Исследование уровня глобулина, связывающего половые гормоны, в крови
- Исследование уровня глюкокортикоидов в крови
- Исследование уровня дегидроэпиандростерона сульфата в крови
- Исследование уровня инсулина плазмы крови
- Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
- Исследование уровня общего тестостерона в крови
- Исследование уровня общего тироксина (T4) сыворотки крови
- Исследование уровня общего эстрадиола в крови
- Исследование уровня прогестерона в крови
- Исследование уровня пролактина в крови
- Исследование уровня свободного кортизола в крови
- Исследование уровня соматотропного гормона в крови
- Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
- Исследование уровня эстрогенов в крови
- Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
- Проведение глюкозотолерантного теста
- Цитогенетическое исследование (кариотип)
- Гистологическое исследование препарата удаленного новообразования женских половых органов
- Гистохимическое исследование препарата тканей женских половых органов
- Иммуногистохимическое исследование материала
- Иммуноцитохимическое исследование материала
- Исследование альфа-1-гликопротеина (орозомукоида) в крови
- Исследование антител к гормонам гипофиза в крови
- Исследование уровня 3-андростендиол глюкоронида в крови
- Исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови
- Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови
- Исследование уровня андростендиона в крови
- Исследование уровня антигена аденогенных раков Ca 125 в крови
- Исследование уровня антигена гранулезоклеточной опухоли ингибина B в крови
- Исследование уровня дигидротестостерона в крови
- Исследование уровня ингибирующих гормонов гипоталамуса (статинов) в крови
- Исследование уровня опухолеассоциированных антигенов в сыворотке крови
- Исследование уровня ракового эмбрионального антигена в крови
- Исследование уровня рилизинг-гормонов гипоталамуса (либеринов) в крови
- Исследование уровня хорионического гонадотропина в крови
- Макроскопическое исследование удаленного операционного материала
- Молекулярно-биологическое исследование мутации генов в тканях
- Морфологическое исследование препарата тканей матки, придатков, стенки кишки
- Морфологическое исследование препарата тканей яичника
- Определение HLA-антигенов
- Определение реакции соматотропного гормона на гипергликемию
- Определение уровня рецепторов стероидных гормонов
- Проведение пробы с лекарственными препаратами
- Проведение пробы с тиролиберином
- Цитологическое исследование препарата тканей яичников
К каким специалистам следует обращаться
- Ведение патологических родов врачом-акушером-гинекологом
- Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
- Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
- Прием (осмотр, консультация) врача-генетика
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского онколога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта повторный
- Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом
Лечение заболевания
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Стимуляторы моторики желудочно-кишечного тракта
- Метоклопрамид (Перинорм, Церуглан, Церукал)
Бигуаниды
- Метформин (Диасфор, Форметин Лонг, Формин Плива)
Тиазолидиндионы
Природные и полусинтетические эстрогены
- Эстрадиол (Климара, Прогинова, Эстрожель)
Производные прегн-4-ена
- Прогестерон (Ипрожин, Миражэль, Прожестожель)
Производные прегнадиена
Гонадотропины
- Гонадотропин хорионический (Гонадотропин хорионический, Прегнил, Хорагон)
Синтетические стимуляторы овуляции
- Кломифен (Кломифен, Клостилбегит)
Гормоны щитовидной железы
- Левотироксин натрия (Баготирокс, Левотироксин, Эутирокс)
Аналоги гонадотропинрилизинг гормона
- Трипторелин (Декапептил, Декапептил депо, Диферелин)
Прочие четвертичные аммониевые соединения
- Пипекурония бромид (Аперомид, Ардуан, Веро-Пипекуроний)
- Рокурония бромид (Круарон, Рокуроний, Рорелакс)
Опиоидные анальгетики
- Фентанил (Инстанил, Луналдин, Фендивия)
- Тримеперидин (Промедол)
Другие препараты для общей анестезии
- Кетамин (Кетамин)
- Пропофол (Диприван, Пофол, Провайв)
Амиды
- Буливакаин
- Ропивакаин (Наропин, Рапинов, Ропивабин)
Производные бензодиазепина
- Диазепам (Реланиум, Релиум, Седуксен)
Производные бензодиазепина
- Мидазолам (Дормикум, Мидазолам, Фулсед)
Антихолинэстеразные препараты
- Неостигмина метилсульфат (Прозерин, Прозерин-Дарница)
Аминоалькильные эфиры
- Дифенгидрамин (Димедрол, Димедрол Авексима, Димедрол-УБФ)
Холиноблокаторы
- Атропин (Атропин, Атропина сульфат, Атропин Нова)
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Профилактика заболевания
- Лечебная физкультура при заболеваниях женских половых органов
- Оксигенотерапия
- Переменное магнитное поле при заболеваниях женских половых органов
- Фитотерапия
- Воздействие лечебной грязью при заболеваниях женских половых органов
- Воздействие парафином (озокеритом) при заболеваниях женских половых органов
- Диадинамотерапия (ДДТ)
- Лазеротерапия при заболеваниях женских половых органов
- Рефлексотерапия при заболеваниях женских половых органов
- Электрофорез лекарственных препаратов при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
