Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Мукополисахаридоз, тип I (дети, поликлиника)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Мукополисахаридоз, тип I (дети, поликлиника)

МКБ: E76.0

Мукополисахаридоз, тип I (дети, поликлиника) - это группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов, вызванных недостаточностью лизосомного фермента обмена гликозаминогликанов альфа-L-идуронидазы. Данная группа мукополисахаридозов связана с наследственной аномалией, вызванной генетически детерминированным дефектом гена, расположенного в локусе 4q16.3, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в виде лизосомной болезни накопления, которая приводит к различным дефектам нервной, костной, хрящевой и соединительной тканей.

Симптомы мукополисахаридоза, тип I у детей 

Несмотря на то, что к развитию муколисахаридоза I типа ведет дефицит одного фермента альфа-L-идуронидазы, заболевание проявляется в трех клинических вариантах: синдром Гурлер, синдром Шейе и синдром Гурлер — Шейе.

Синдром Гурлер

Дети с синдромом Гурлер отличаются низкорослостью (отставание в физическом развитии наблюдается с конца первого года жизни). Характерны признаки гаргоилизма: крупный череп, крутой лоб, запавшая переносица, толстые губы, большой язык, характерное выражение лица («лицо выплевывающего воду»). Кроме того, отмечается короткая шея, ограниченная подвижность суставов (тугоподвижность, главным образом, затрагивает локтевые и межфаланговые суставы пальцев кистей и стоп), фиксированный кифоз на месте перехода грудных позвонков к поясничным, укорочение конечностей, в основном, происходит за счет проксимальных отделов (бедер и плеч), в меньшей степени — голеней и предплечий. Весьма своеобразно строение кисти пациента: пальцы короткие, одинаковые по длине (изодактилия) расходятся веерообразно, напоминая трезубец. Нижнепоясничный лордоз способствует выпячиванию живота вперед, а ягодиц назад. Отмечается гепатоспленомегалия, склонность к формированию пупочной грыжи. 

Синдром Шейе

Клиническая симптоматика развивается на фоне нормальной продолжительности жизни, обычно не проявляется до достижения возраста 4 — 5 лет и может включать в себя:

  • помутнение роговицы с прогрессирующей потерей зрения вплоть до слепоты;
  • гаргоилизм: грубые черты лица, широкий рот с полными губами, прогнатизм;
  • избыточный рост волос на теле (гипертрихоз, гирсутизм);
  • характерные деформации кистей и стоп;
  • тугоподвижность суставов.

Синдром Гурлер — Шейе

Синдром Гурлер — Шейе (мукополисахаридоз-I H/S) является менее тяжелым промежуточным вариантом между синдромами Гурлер и Шейе. Фенотип пациентов также является промежуточным между фенотипом свойственным синдрому Гурлер и Шейе. Существует предположение, что больные синдромом Гурлер — Шейе являются генетическими химерами с одним аллелем синдрома Гурлер и вторым — синдрома Шейе.


В случае подтверждения диагноза мукополисахаридоз, тип I, чтобы узнать как вылечить мукополисахаридоз, тип I, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.

Лечение мукополисахаридоза, тип I у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 11 октября 2018 г. N 694н"Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при мукополисахаридозе I типа (ферментная заместительная терапия)"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Получите персональную консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Регистрация электрокардиограммы
  • Рентгенография легких
  • Электроэнцефалография
  • Электроэнцефалография с видеомониторингом
  • Эхокардиография

Лабораторные исследования

  • Анализ мочи общий
  • Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня аспартат-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови
  • Исследование уровня глюкозы в крови
  • Исследование уровня креатинкиназы в крови
  • Исследование уровня лактатдегидрогеназы в крови
  • Исследование уровня мочевой кислоты в крови
  • Исследование уровня неорганического фосфора в крови
  • Исследование уровня общего билирубина в крови
  • Исследование уровня общего кальция в крови
  • Исследование уровня триглицеридов в крови
  • Исследование уровня холестерина в крови
  • Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
  • Исследование кислотно-основного состояния и газов крови
  • Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
  • Определение уровня гликозаминогликанов мочи
Вы уже сдали анализы?
Расшифруйте анализы в бесплатном мобильном приложении Biogenom (Скачать в 1 клик)

К каким специалистам следует обращаться

  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского хирурга первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского хирурга повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
Уже были у врача? Вам назначено лечение?
Получите бесплатное второе мнение в приложении Biogenom (Получить второе мнение)

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Препараты желчных кислот

  • Урсодезоксихолевая кислота (Урсомик, Урцевел, Экурохол)
  • Урсодезоксихолевая кислота (УРСОСАН ФОРТЕ, Урцевел, Холудексан)

Ферментные препараты

  • Ларонидаза (Альдуразим)

Глюкокортикостероиды

  • Дексаметазон (Дексазон, Максидекс, Озурдекс)

Анилиды

  • Парацетамол (Апап, Детский Панадол, Ифимол)

Производные бензодиазепинов

  • Клоназепам <*****>

Производные карбоксамида

  • Карбамазепин (Зептол, Тегретол, Финлепсин)

Производные жирных кислот

  • Вальпроевая кислота (Вальпарин ХР, Депакин хроно, Энкорат хроно)

Другие противоэпилептические препараты

  • Топирамат (Ропимат, Топиромакс, Эпимакс)
  • Леветирацетам (Леветинол, Эпикепран, Эпитропил)

Производные пиперазина

  • Цетиризин (Зодак, Парлазин, Цетиринакс)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Ищете лечение болезни Мукополисахаридоз, тип I (дети, поликлиника) ?

Приложение Biogenom позволит вам:

Узнать какое лечение должен обеспечить вам врач, чтобы вы не потеряли деньги на бесполезных анализах и отстояли свое право на полное и качественное лечение в медицинских учреждениях. Расшифровать и сохранить все проведенные анализы, понимать значение терминов, маркеров и норм. Получить расшифровку в один клик от врача не выходя из дома. Создать и хранить собственную медицинскую карту, иметь доступ к карте из любой точки мира, общаться со своим врачом в режиме онлайн и получить ответы на все свои вопросы.

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок