Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Мукополисахаридоз, тип I (дети, поликлиника)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Мукополисахаридоз, тип I (дети, поликлиника)

МКБ: E76.0

Симптомы заболевания

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 11 октября 2018 г. N 694н"Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при мукополисахаридозе I типа (ферментная заместительная терапия)"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Регистрация электрокардиограммы
  • Рентгенография легких
  • Электроэнцефалография
  • Электроэнцефалография с видеомониторингом
  • Эхокардиография
Лабораторные исследования

  • Анализ мочи общий
  • Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня аспартат-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови
  • Исследование уровня глюкозы в крови
  • Исследование уровня креатинкиназы в крови
  • Исследование уровня лактатдегидрогеназы в крови
  • Исследование уровня мочевой кислоты в крови
  • Исследование уровня неорганического фосфора в крови
  • Исследование уровня общего билирубина в крови
  • Исследование уровня общего кальция в крови
  • Исследование уровня триглицеридов в крови
  • Исследование уровня холестерина в крови
  • Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
  • Исследование кислотно-основного состояния и газов крови
  • Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
  • Определение уровня гликозаминогликанов мочи

К каким специалистам следует обращаться

  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского хирурга первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского хирурга повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Препараты желчных кислот
  • Урсодезоксихолевая кислота (Урсомик, Урцевел, Экурохол)
  • Урсодезоксихолевая кислота (УРСОСАН ФОРТЕ, Урцевел, Холудексан)
Ферментные препараты
  • Ларонидаза (Альдуразим)
Глюкокортикостероиды
  • Дексаметазон (Дексазон, Максидекс, Озурдекс)
Анилиды
  • Парацетамол (Апап, Детский Панадол, Ифимол)
Производные бензодиазепинов
  • Клоназепам <*****>
Производные карбоксамида
  • Карбамазепин (Зептол, Тегретол, Финлепсин)
Производные жирных кислот
  • Вальпроевая кислота (Вальпарин ХР, Депакин хроно, Энкорат хроно)
Другие противоэпилептические препараты
  • Топирамат (Ропимат, Топиромакс, Эпимакс)
  • Леветирацетам (Леветинол, Эпикепран, Эпитропил)
Производные пиперазина
  • Цетиризин (Зодак, Парлазин, Цетиринакс)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок