Мукополисахаридоз, тип I (дети, поликлиника)

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

• Регистрация электрокардиограммы
• Рентгенография легких
• Электроэнцефалография
• Электроэнцефалография с видеомониторингом
• Эхокардиография

Лабораторные исследования

• Анализ мочи общий
• Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови
• Исследование уровня аспартат-трансаминазы в крови
• Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови
• Исследование уровня глюкозы в крови
• Исследование уровня креатинкиназы в крови
• Исследование уровня лактатдегидрогеназы в крови
• Исследование уровня мочевой кислоты в крови
• Исследование уровня неорганического фосфора в крови
• Исследование уровня общего билирубина в крови
• Исследование уровня общего кальция в крови
• Исследование уровня триглицеридов в крови
• Исследование уровня холестерина в крови
• Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
• Общий (клинический) анализ крови развернутый
• Исследование кислотно-основного состояния и газов крови
• Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
• Определение уровня гликозаминогликанов мочи

К каким специалистам следует обращаться

• Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача- детского хирурга первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача- детского хирурга повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Препараты желчных кислот

• Урсодезоксихолевая кислота (Урсомик, Урцевел, Экурохол)
• Урсодезоксихолевая кислота (УРСОСАН ФОРТЕ, Урцевел, Холудексан)

Ферментные препараты

• Ларонидаза (Альдуразим)

Глюкокортикостероиды

• Дексаметазон (Дексазон, Максидекс, Озурдекс)

Анилиды

• Парацетамол (Апап, Детский Панадол, Ифимол)

Производные бензодиазепинов

• Клоназепам <*****>

Производные карбоксамида

• Карбамазепин (Зептол, Тегретол, Финлепсин)

Производные жирных кислот

• Вальпроевая кислота (Вальпарин ХР, Депакин хроно, Энкорат хроно)

Другие противоэпилептические препараты

• Топирамат (Ропимат, Топиромакс, Эпимакс)
• Леветирацетам (Леветинол, Эпикепран, Эпитропил)

Производные пиперазина

• Цетиризин (Зодак, Парлазин, Цетиринакс)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания