Ваш менеджер здоровья
Открыть в приложении Biogenom
Ваш менеджер здоровья
Открыть в приложении Biogenom
Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев
Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев
Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев
Мукополисахаридоз, тип I (дети, поликлиника) - это группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов, вызванных недостаточностью лизосомного фермента обмена гликозаминогликанов альфа-L-идуронидазы. Данная группа мукополисахаридозов связана с наследственной аномалией, вызванной генетически детерминированным дефектом гена, расположенного в локусе 4q16.3, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в виде лизосомной болезни накопления, которая приводит к различным дефектам нервной, костной, хрящевой и соединительной тканей.
Симптомы мукополисахаридоза, тип I у детей
Несмотря на то, что к развитию муколисахаридоза I типа ведет дефицит одного фермента альфа-L-идуронидазы, заболевание проявляется в трех клинических вариантах: синдром Гурлер, синдром Шейе и синдром Гурлер — Шейе.
Синдром Гурлер
Дети с синдромом Гурлер отличаются низкорослостью (отставание в физическом развитии наблюдается с конца первого года жизни). Характерны признаки гаргоилизма: крупный череп, крутой лоб, запавшая переносица, толстые губы, большой язык, характерное выражение лица («лицо выплевывающего воду»). Кроме того, отмечается короткая шея, ограниченная подвижность суставов (тугоподвижность, главным образом, затрагивает локтевые и межфаланговые суставы пальцев кистей и стоп), фиксированный кифоз на месте перехода грудных позвонков к поясничным, укорочение конечностей, в основном, происходит за счет проксимальных отделов (бедер и плеч), в меньшей степени — голеней и предплечий. Весьма своеобразно строение кисти пациента: пальцы короткие, одинаковые по длине (изодактилия) расходятся веерообразно, напоминая трезубец. Нижнепоясничный лордоз способствует выпячиванию живота вперед, а ягодиц назад. Отмечается гепатоспленомегалия, склонность к формированию пупочной грыжи.
Синдром Шейе
Клиническая симптоматика развивается на фоне нормальной продолжительности жизни, обычно не проявляется до достижения возраста 4 — 5 лет и может включать в себя:
Синдром Гурлер — Шейе
Синдром Гурлер — Шейе (мукополисахаридоз-I H/S) является менее тяжелым промежуточным вариантом между синдромами Гурлер и Шейе. Фенотип пациентов также является промежуточным между фенотипом свойственным синдрому Гурлер и Шейе. Существует предположение, что больные синдромом Гурлер — Шейе являются генетическими химерами с одним аллелем синдрома Гурлер и вторым — синдрома Шейе.
В случае подтверждения диагноза мукополисахаридоз, тип I, чтобы узнать как вылечить мукополисахаридоз, тип I, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение мукополисахаридоза, тип I у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 11 октября 2018 г. N 694н"Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при мукополисахаридозе I типа (ферментная заместительная терапия)"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
Лабораторные исследования
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Препараты желчных кислот
Ферментные препараты
Глюкокортикостероиды
Анилиды
Производные бензодиазепинов
Производные карбоксамида
Производные жирных кислот
Другие противоэпилептические препараты
Производные пиперазина
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Приложение Biogenom позволит вам:
Скачайте приложение:
Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев
Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев
Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев
Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.
Закажите обратный звонок
