Мукополисахаридоз, тип I (дети, поликлиника)
МКБ: E76.0
Симптомы заболевания
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 11 октября 2018 г. N 694н"Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при мукополисахаридозе I типа (ферментная заместительная терапия)"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Диагностика заболевания
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования- Регистрация электрокардиограммы
- Рентгенография легких
- Электроэнцефалография
- Электроэнцефалография с видеомониторингом
- Эхокардиография
Лабораторные исследования- Анализ мочи общий
- Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови
- Исследование уровня аспартат-трансаминазы в крови
- Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови
- Исследование уровня глюкозы в крови
- Исследование уровня креатинкиназы в крови
- Исследование уровня лактатдегидрогеназы в крови
- Исследование уровня мочевой кислоты в крови
- Исследование уровня неорганического фосфора в крови
- Исследование уровня общего билирубина в крови
- Исследование уровня общего кальция в крови
- Исследование уровня триглицеридов в крови
- Исследование уровня холестерина в крови
- Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
- Общий (клинический) анализ крови развернутый
- Исследование кислотно-основного состояния и газов крови
- Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
- Определение уровня гликозаминогликанов мочи
К каким специалистам следует обращаться
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского хирурга первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского хирурга повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
Лечение заболевания
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Препараты желчных кислот- Урсодезоксихолевая кислота (Урсомик, Урцевел, Экурохол)
- Урсодезоксихолевая кислота (УРСОСАН ФОРТЕ, Урцевел, Холудексан)
Ферментные препаратыГлюкокортикостероиды- Дексаметазон (Дексазон, Максидекс, Озурдекс)
Анилиды- Парацетамол (Апап, Детский Панадол, Ифимол)
Производные бензодиазепиновПроизводные карбоксамида- Карбамазепин (Зептол, Тегретол, Финлепсин)
Производные жирных кислот- Вальпроевая кислота (Вальпарин ХР, Депакин хроно, Энкорат хроно)
Другие противоэпилептические препараты- Топирамат (Ропимат, Топиромакс, Эпимакс)
- Леветирацетам (Леветинол, Эпикепран, Эпитропил)
Производные пиперазина- Цетиризин (Зодак, Парлазин, Цетиринакс)
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Профилактика заболевания