Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Мукополисахаридоз, тип II (дети, поликлиника)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Мукополисахаридоз, тип II (дети, поликлиника)

МКБ: E76.1

Симптомы заболевания

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2018 г. N 952н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при мукополисахаридозе II типа (ферментная заместительная терапия)"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Регистрация электрокардиограммы
  • Электроэнцефалография
  • Электроэнцефалография с видеомониторингом
  • Эхокардиография
  • Компьютерная томография органов грудной полости
  • Рентгенография легких
  • Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
  • Ультразвуковое исследование периферических нервов (одна анатомическая область)
  • Ультразвуковое исследование почек
  • Электромиография стимуляционная срединного нерва
Лабораторные исследования

  • Анализ мочи общий
  • Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня аспартат-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови
  • Исследование уровня глюкозы в крови
  • Исследование уровня креатинкиназы в крови
  • Исследование уровня лактатдегидрогеназы в крови
  • Исследование уровня мочевой кислоты в крови
  • Исследование уровня неорганического фосфора в крови
  • Исследование уровня общего билирубина в крови
  • Исследование уровня общего кальция в крови
  • Исследование уровня триглицеридов в крови
  • Исследование уровня холестерина в крови
  • Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
  • Исследование кислотно-основного состояния и газов крови
  • Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
  • Определение уровня гликозаминогликанов мочи

К каким специалистам следует обращаться

  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского хирурга первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского хирурга повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
  • Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Препараты желчных кислот
  • Урсодезоксихолевая кислота (Урсором С, Урцевел, Экурохол)
  • Урсодезоксихолевая кислота (Урсолив, Урсофальк, Эксхол)
Ферментные препараты
  • Идурсульфаза (Элапраза)
  • Идурсульфаза бета (Хантераза)
Диуретики тиазидные
  • Гидрохлоротиазид (Гидрохлортиазид, Гидрохлортиазид-САР, Гипотиазид)
Диуретики "петлевые" - сульфонамидов производные
  • Фуросемид (Лазикс, Фуросемид, Фуросемид буфус)
Глюкокортикостероиды
  • Дексаметазон (Дексазон, Дексамед, Мегадексан)
Пенициллины широкого спектра действия
  • Амоксициллин (Оспамокс, Флемоксин Солютаб, Экобол)
Цефалоспорины третьего поколения
  • Цефтриаксон (Азарексон, Мовигип, Триаксон)
Макролиды
  • Джозамицин (Вильпрафен, Вильпрафен Солютаб)
Анилиды
  • Парацетамол (Ифимол, Ксумапар, Перфалган)
Бензодиазепинов производные
  • Клоназепам <6>
Карбоксамида производные
  • Карбамазепин (Зептол, Тегретол ЦР, Финлепсин ретард)
Жирных кислот производные
  • Вальпроевая кислота (Вальпарин ХР, Депакин, Энкорат)
Противоэпилептические препараты другие
  • Ламотриджин (Ламиктал, Ламитор ДТ, Ламолеп)
  • Леветирацетам (Элсетор, Эпитерра, Эпитерра Лонг)
  • Топирамат (Макситопир, Ропимат, Топиромакс)
Фенотиазины с пиперидиновой структурой
  • Перициазин (Неулептил, Перициазин)
  • Тиоридазин (Сонапакс, Тиодазин, Тиорил)
Бензамиды
  • Тиаприд (Тиаприд, Тиапридал)
Нейролептики другие
  • Рисперидон (Рилептид, Риспаксол, Рисполепт Конста)
Бензодиазепина производные
  • Диазепам (Реланиум, Релиум, Седуксен)
Дифенилметана производные
  • Гидроксизин (Атаракс, Гидроксизин, Гидроксизин Канон)
Анксиолитики другие
  • Аминофенилмасляная кислота (Анвифен, Фенибут-Акрихин, Фенибут-ВЕРТЕКС)
Симпатомиметики в комбинации с холиноблокаторами
  • Ипратропия бромид + Фенотерол
Глюкокортикостероиды
  • Будесонид (Бенакап, Буденит Стери-Неб, Пульмикорт)
Пиперазина производные
  • Цетиризин (Парлазин, Солонэкс, Цетиринакс)
Анальгетики и анестетики
  • Лидокаин + феназон

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок