Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Нарушения обмена галактозы (дети, поликлиника)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Нарушения обмена галактозы (дети, поликлиника)

МКБ: E74.2

Нарушения обмена галактозы (дети, поликлиника) - это наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Признаками галактоземии являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, спленомегалия, отеки, катаракта, задержка психомоторного развития. 

Симптомы нарушений обмена галактозы у детей 

По тяжести клинического течения выделяют тяжелую, среднюю и легкую степени галактоземии.

Первые клинические признаки галактоземии тяжелой степени развиваются очень рано, в первые дни жизни ребенка. Вскоре после кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью возникает рвота и расстройство стула (водянистый понос), нарастает интоксикация. Ребенок становится вялым, отказывается от груди или бутылочки; у него быстро прогрессируют гипотрофия и кахексия. Ребенка могут беспокоить метеоризм, кишечные колики, обильное отхождение газов.

В процессе обследования ребенка с галактоземией неонатологом выявляется угасание рефлексов периода новорожденности. При галактоземии рано появляется стойкая желтуха различной степени выраженности и гепатомегалия, прогрессирует печеночная недостаточность. К 2-3 месяцу жизни возникают спленомегалия, цирроз печени, асцит.

В случае подтверждения диагноза нарушения обмена галактозы, чтобы узнать как вылечить нарушения обмена галактозы, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.

Лечение нарушений обмена галактозы у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2018 г. N 956н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при галактоземии"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Получите персональную консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Рентгеноденситометрия
  • Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
  • Ультразвуковое исследование почек и надпочечников
  • Электроэнцефалография
  • Магнитно-резонансная томография головного мозга

Лабораторные исследования

  • Анализ мочи общий
  • Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня аспартат-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня билирубина свободного (неконъюгированного) в крови
  • Исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови
  • Исследование уровня галактозы в крови
  • Исследование уровня гамма-глютамилтрансферазы в крови
  • Исследование уровня глюкозы в крови
  • Исследование уровня ионизированного кальция в крови
  • Исследование уровня лактатдегидрогеназы в крови
  • Исследование уровня неорганического фосфора в крови
  • Исследование уровня общего билирубина в крови
  • Исследование уровня общего кальция в крови
  • Исследование уровня холестерина в крови
  • Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
Вы уже сдали анализы?
Расшифруйте анализы в бесплатном мобильном приложении Biogenom (Скачать в 1 клик)

К каким специалистам следует обращаться

  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
  • Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
  • Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный
Уже были у врача? Вам назначено лечение?
Получите бесплатное второе мнение в приложении Biogenom (Получить второе мнение)

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Ищете лечение болезни Нарушения обмена галактозы (дети, поликлиника) ?

Приложение Biogenom позволит вам:

Узнать какое лечение должен обеспечить вам врач, чтобы вы не потеряли деньги на бесполезных анализах и отстояли свое право на полное и качественное лечение в медицинских учреждениях. Расшифровать и сохранить все проведенные анализы, понимать значение терминов, маркеров и норм. Получить расшифровку в один клик от врача не выходя из дома. Создать и хранить собственную медицинскую карту, иметь доступ к карте из любой точки мира, общаться со своим врачом в режиме онлайн и получить ответы на все свои вопросы.

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок