Нарушения обмена тирозина (дети, поликлиника)

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

• Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов
• Регистрация электрокардиограммы
• Магнитно-резонансная томография головного мозга

Лабораторные исследования

• Анализ крови биохимический общетерапевтический
• Анализ мочи общий
• Исследование аминокислот и метаболитов в моче
• Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови
• Исследование уровня ионизированного кальция в крови
• Исследование уровня общего глобулина в крови
• Исследование уровня общего кальция в крови
• Общий (клинический) анализ крови развернутый
• Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови
• Идентификация генов
• Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции
• Исследование уровня неорганического фосфора в крови
• Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
• Исследование уровня железа сыворотки крови

К каким специалистам следует обращаться

• Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога
• Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового повторный
• Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
• Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
• Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
• Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского участкового первичный

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Витамин D и его аналоги

• Колекальциферол (Аквадетрим, Вигантол, Фортедетрим)

Препараты кальция

• Кальция глюконат (Кальция глюконат, Кальция глюконат-ЛекТ, Кальция глюконат-СОЛОфарм)

Аминокислоты и их производные

• Левокарнитин (Карнитен, Левокарнил, Л-Карнитин Ромфарм)

Пероральные препараты трехвалентного железа

• Железа [III] гидроксид полимальтозат (Ликферр100, Фер-Ромфарм, Феррум Лек)

Другие психостимуляторы и ноотропные препараты

• Глицин (Глицин Канон, Глицин Реневал, Глицин Форте)
• Пирацетам (Луцетам, Нотроцетам, Эскотропил)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания