Нарушения обмена тирозина (дети, поликлиника)
МКБ: E70.2
Симптомы заболевания
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1677н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при тирозинемии 2 типа"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Диагностика заболевания
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования- Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов
- Регистрация электрокардиограммы
- Магнитно-резонансная томография головного мозга
Лабораторные исследования- Анализ крови биохимический общетерапевтический
- Анализ мочи общий
- Исследование аминокислот и метаболитов в моче
- Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови
- Исследование уровня ионизированного кальция в крови
- Исследование уровня общего глобулина в крови
- Исследование уровня общего кальция в крови
- Общий (клинический) анализ крови развернутый
- Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови
- Идентификация генов
- Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции
- Исследование уровня неорганического фосфора в крови
- Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
- Исследование уровня железа сыворотки крови
К каким специалистам следует обращаться
- Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога
- Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового повторный
- Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
- Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского участкового первичный
Лечение заболевания
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Витамин D и его аналоги- Колекальциферол (Аквадетрим, Вигантол, Фортедетрим)
Препараты кальция- Кальция глюконат (Кальция глюконат, Кальция глюконат-ЛекТ, Кальция глюконат-СОЛОфарм)
Аминокислоты и их производные- Левокарнитин (Карнитен, Левокарнил, Л-Карнитин Ромфарм)
Пероральные препараты трехвалентного железа- Железа [III] гидроксид полимальтозат (Ликферр100, Фер-Ромфарм, Феррум Лек)
Другие психостимуляторы и ноотропные препараты- Глицин (Глицин Канон, Глицин Реневал, Глицин Форте)
- Пирацетам (Луцетам, Нотроцетам, Эскотропил)
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Профилактика заболевания
- Психологическая адаптация
- Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
- Массаж при заболеваниях центральной нервной системы