Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Нарушения обмена тирозина (дети, поликлиника)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Нарушения обмена тирозина (дети, поликлиника)

МКБ: E70.2

Симптомы заболевания

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1677н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при тирозинемии 2 типа"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов
  • Регистрация электрокардиограммы
  • Магнитно-резонансная томография головного мозга
Лабораторные исследования

  • Анализ крови биохимический общетерапевтический
  • Анализ мочи общий
  • Исследование аминокислот и метаболитов в моче
  • Исследование уровня аминокислотного состава и концентрации аминокислот в крови
  • Исследование уровня ионизированного кальция в крови
  • Исследование уровня общего глобулина в крови
  • Исследование уровня общего кальция в крови
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
  • Определение альбумин/глобулинового соотношения в крови
  • Идентификация генов
  • Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции
  • Исследование уровня неорганического фосфора в крови
  • Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
  • Исследование уровня железа сыворотки крови

К каким специалистам следует обращаться

  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога
  • Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового повторный
  • Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
  • Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского участкового первичный

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Витамин D и его аналоги
  • Колекальциферол (Аквадетрим, Вигантол, Фортедетрим)
Препараты кальция
  • Кальция глюконат (Кальция глюконат, Кальция глюконат-ЛекТ, Кальция глюконат-СОЛОфарм)
Аминокислоты и их производные
  • Левокарнитин (Карнитен, Левокарнил, Л-Карнитин Ромфарм)
Пероральные препараты трехвалентного железа
  • Железа [III] гидроксид полимальтозат (Ликферр100, Фер-Ромфарм, Феррум Лек)
Другие психостимуляторы и ноотропные препараты
  • Глицин (Глицин Канон, Глицин Реневал, Глицин Форте)
  • Пирацетам (Луцетам, Нотроцетам, Эскотропил)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания

  • Психологическая адаптация
  • Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
  • Массаж при заболеваниях центральной нервной системы

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок