Нарушения обмена жирных кислот (дети, поликлиника)
МКБ: E71.3
Нарушения обмена жирных кислот (дети, поликлиника) - одним из видов врожденных аномалий метаболизма являются нарушения обмена жирных кислот, которые характеризуются схожей клинической симптоматикой. В первую очередь к ним относятся недостаток ацил-СоА-дегидрогеназ жирных кислот с короткой, средней, длинной и очень длинной углеродной цепью, множественный дефицит ацил-СоА-дегидрогеназ.
Симптомы нарушений обмена жирных кислот у детей:
- сонливость;
- рвота;
- нарушения частоты, глубины и ритма дыхания;
- поза «лягушки»;
- суставная гипермобильность;
- вялость;
- заторможенность;
- сухожильные рефлексы снижены;
- мышечная дистония;
- частое моргание; гипертелоризм;
- непроизвольные движения;
- эпилептические припадки;
- покраснение участков на коже.
В случае подтверждения диагноза нарушения обмена жирных кислот, чтобы узнать как вылечить нарушения обмена жирных кислот, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение нарушений обмена жирных кислот у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 9 ноября 2012 г. N 863н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при хронической надпочечниковой недостаточности"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Диагностика заболевания
Получите персональную
консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
- Регистрация электрокардиограммы
- Рентгенография кисти руки
- Компьютерная томография забрюшинного пространства
- Компьютерная томография забрюшинного пространства с внутривенным болюсным контрастированием
- Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием
- Компьютерная томография органов грудной полости с внутривенным болюсным контрастированием
- Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием
- Микологическое исследование носоглоточных смывов на грибы рода кандида (Candida spp.)
- Микологическое исследование соскоба полости рта на грибы рода кандида (Candida spp.)
- Микологическое исследование соскоба с кожи на грибы рода кандида (Candida spp.)
- Рентгенография легких цифровая
- Спиральная компьютерная томография грудной полости
- Спиральная компьютерная томография забрюшинного пространства
- Ультразвуковое исследование желчного пузыря с определением его сократимости
- Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
- Ультразвуковое исследование матки и придатков трансвагинальное
- Ультразвуковое исследование молочных желез
- Ультразвуковое исследование надпочечников
- Ультразвуковое исследование органов мошонки
- Ультразвуковое исследование печени
- Ультразвуковое исследование поджелудочной железы
- Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез
- Эзофагогастродуоденоскопия
- Электромиография игольчатыми электродами (одна мышца)
- Эхокардиография
Лабораторные исследования
- Анализ крови биохимический общетерапевтический
- Анализ мочи общий
- Исследование уровня ионизированного кальция в крови
- Исследование уровня калия в крови
- Исследование уровня натрия в крови
- Исследование уровня неорганического фосфора в крови
- Исследование уровня общего кальция в крови
- Исследование уровня общего кортизола в крови
- Исследование уровня хлоридов в крови
- Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
- Общий (клинический) анализ крови
- Общий (клинический) анализ крови развернутый
- Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
- Исследование антител к антигенам островков клеток поджелудочной железы в крови
- Исследование антител к тиреопероксидазе в крови
- Исследование тиреотропина сыворотки крови
- Исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови
- Исследование уровня альдостерона в крови
- Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови
- Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
- Исследование уровня общего тестостерона в крови
- Исследование уровня общего эстрадиола в крови
- Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови
- Исследование уровня прогестерона в крови
- Исследование уровня пролактина в крови
- Исследование уровня ренина в крови
- Исследование уровня свободного кортизола в моче
- Исследование уровня свободного тироксина (T4) сыворотки крови
- Исследование уровня трансферрина сыворотки крови
- Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
- Определение концентрации C-реактивного белка в сыворотке крови
- Бактериологическое исследование крови на микобактерии туберкулеза (Mycobacterium tuberculesis)
- Исследование на микроальбуминурию
- Исследование уровня 11-дезоксикортикортизола в крови
- Исследование уровня 11-дезоксикортикостерона в крови
- Исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови
- Исследование уровня амилазы в крови
- Исследование уровня андростендиона в крови
- Исследование уровня дегидроэпиандростерона сульфата в крови
- Исследование уровня железа сыворотки крови
- Исследование уровня инсулина плазмы крови
- Исследование уровня инсулиноподобного ростового фактора I в крови
- Исследование уровня кортикостерона в крови
- Исследование уровня прегненолона сульфата в крови
- Исследование уровня свободного кортизола в крови
- Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
- Микроскопическое исследование мазков мокроты на микобактерии туберкулеза (Mycobacterium tuberculosis)
- Определение уровня прогестерона в крови
К каким специалистам следует обращаться
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-фтизиатра первичный
Лечение заболевания
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Ферментные препараты
- Панкреатин (Мезим форте 10000, Панзим форте, Панкреазим)
Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения
- Инсулин аспарт (НовоРапид Пенфилл, НовоРапид ФлексПен, Фиасп)
- Инсулин лизпро (Инсулин лизпро, РинЛиз, Хумалог)
Инсулины длительного действия и их аналоги для инъекционного введения
- Инсулин гларгин (Лантус, Лантус СолоСтар, Туджео СолоСтар)
- Инсулин детемир (Левемир Пенфилл, Левемир ФлексПен)
Витамин D и его аналоги
- Альфакальцидол (Альфа Д3, Альфа Д3-Тева, Оксидевит)
Препараты кальция
- Кальция глюконат (Кальция глюконат Велфарм, Кальция глюконат Медисорб, Кальция глюконат Экстратаб)
Другие ирригационные растворы
- Декстроза (Глюкоза буфус, Глюкоза-Э, Глюкостерил)
Растворы электролитов
- Натрия хлорид (Анолит нейтральный АНК, Назол Аква, Ризосин)
Производные 3-оксоандрост-4-ена
- Тестостерон (Андрогель, Небидо, Тестостерона пропионат)
- Тестостерон [смесь эфиров] (Омнадрен 250, Сустанон-250)
Природные и полусинтетические эстрогены
- Эстрадиол (Дивигель, Климара, Прогинова)
Производные прегнадиена
Минералокортикоиды
- Флудрокортизон (Кортинефф, Флудрокортизон)
Глюкокортикоиды
- Гидрокортизон (Латикорт, Солу-Кортеф, СОЛУ-КОРТЕФНоваМедика)
- Гидрокортизон (Кортеф, Солу-Кортеф, СОЛУ-КОРТЕФНоваМедика)
- Преднизолон (Медопред, Преднизол, Преднизолон буфус)
Гормоны щитовидной железы
- Левотироксин натрия (L-Тироксин, L-Тироксин 125 Берлин-Хеми, Эутирокс)
Производные триазола
- Флуконазол (Биннофлуназол, Дифлазон, Флуконорм)
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Профилактика заболевания
- Психологическая адаптация
