Наследственный дефицит фактора IX (дети, поликлиника)
МКБ: D67
Наследственный дефицит фактора IX (дети, поликлиника) - гемофилия В, также называемая дефицитом фактора IX (в международной классификации FIX), или болезнью Кристмаса, так же является генетическим расстройством, одной из форм дефицита фактора свертывания крови.
Симптомы наследственного дефицита фактора IX у детей проявляются интенсивными кровотечениями, длительность которых зависит от количество фактора IX в плазме крови.
В случае подтверждения диагноза наследственный дефицит фактора IX, чтобы узнать как вылечить наследственный дефицит фактора IX, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение наследственного дефицита фактора IX в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи и согласуется с Вашим лечащим врачом.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 20 декабря 2012 г. N 1237н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при гемофилии А, гемофилии В, болезни Виллебранда, редких геморрагических коагулопатиях и тромбоцитопатиях, протромботических состояниях, плановая первичная диагностика"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Диагностика заболевания
Получите персональную
консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
- Дуплексное сканирование аорты
- Дуплексное сканирование артерий почек
- Дуплексное сканирование коронарных сосудов
- Дуплексное сканирование сосудов (артерий и вен) верхних конечностей
- Дуплексное сканирование сосудов (артерий и вен) нижних конечностей
- Дуплексное сканирование сосудов гепатобиллиарной зоны
- Дуплексное сканирование сосудов печени
- Дуплексное сканирование сосудов челюстно-лицевой области
- Дуплексное сканирование транскраниальное артерий и вен
- Дуплексное сканирование транскраниальное артерий и вен с нагрузочными пробами
- Компьютерная томография верхней конечности
- Компьютерная томография головы
- Компьютерная томография нижней конечности
- Компьютерная томография органов брюшной полости
- Компьютерная томография органов малого таза у женщин
- Компьютерная томография сустава
- Компьютерная томография шеи
- Магнитно-резонансная артериография (одна область)
- Магнитно-резонансная венография (одна область)
- Магнитно-резонансная томография брюшной полости
- Магнитно-резонансная томография верхней конечности
- Магнитно-резонансная томография головного мозга
- Магнитно-резонансная томография головы
- Магнитно-резонансная томография забрюшиного пространства
- Магнитно-резонансная томография легких
- Магнитно-резонансная томография нижней конечности
- Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости
- Магнитно-резонансная томография органов грудной клетки
- Магнитно-резонансная томография органов малого таза
- Магнитно-резонансная томография почек
- Магнитно-резонансная томография сердца
- Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав)
- Магнитно-резонансная томография шеи
- Нейросонография
- Регистрация электрокардиограммы
- Ректороманоскопия
- Рентгенография легких
- Спиральная компьютерная томография грудной полости
- Спиральная компьютерная томография забрюшинного пространства
- Спиральная компьютерная томография почек и надпочечников
- Спиральная компьютерная томография шеи
- Триплексное сканирование вен
- Ультразвуковая допплерография сосудов (артерий и вен) верхних конечностей
- Ультразвуковая допплерография сосудов (артерий и вен) нижних конечностей
- Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
- Ультразвуковое исследование мочевыводящих путей
- Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
- Ультразвуковое исследование почек и надпочечников
- Эзофагогастродуоденоскопия
- Электроэнцефалография
- Эхокардиография
Лабораторные исследования
- Исследование активности и свойств фактора Виллебранда в крови
- Исследование времени кровотечения
- Исследование уровня фибриногена в крови
- Общий (клинический) анализ крови развернутый
- Определение времени свертывания плазмы крови, активированного каолином и (или) кефалином
- Определение концентрации C-реактивного белка в сыворотке крови
- Определение основных групп крови (A, B, 0)
- Определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме
- Определение резус-принадлежности
- Определение тромбинового времени в крови
- Исследование агрегации тромбоцитов
- Исследование адгезии тромбоцитов
- Исследование железосвязывающей способности сыворотки
- Исследование уровня железа сыворотки крови
- Исследование уровня ферритина в крови
- Определение подгруппы и других групп крови меньшего значения A-1, A-2, D, Cc, E, Kell, Duffy
- Анализ крови на тромбофилические мутации
- Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
- Анализ мультимеров фактора Виллебранда в плазме крови
- Исследование антител к антигенам ядра клетки и ДНК
- Исследование антител к кардиолипину в крови
- Исследование антител к фосфолипидам в крови
- Исследование коагуляционного гемостаза
- Исследование крови для диагностики врожденного дефицита факторов свертывания
- Исследование плазминовой (фибринолитической) системы
- Исследование протеина S в крови
- Исследование свойств сгустка крови
- Исследование сосудисто-тромбоцитарного первичного гемостаза
- Исследование уровня 2-антиплазмина в крови
- Исследование уровня антигена фактора Виллебранда
- Исследование уровня антитромбина III в крови
- Исследование уровня высокомолекулярного кининогена в крови
- Исследование уровня гепарина в крови
- Исследование уровня гомоцистеина в крови
- Исследование уровня ингибитора активаторов плазминогена (ИАП) в крови
- Исследование уровня плазминогена в крови
- Исследование уровня прекалликреина в крови
- Исследование уровня протеина C в крови
- Исследование уровня факторов свертывания в крови
- Исследование фибринолитической активности крови
- Коллагенсвязывающий тест
- Молекулярно-генетическое исследование мутации G1691A в гене фактора V (мутация Лейдена в пятом факторе свертывания)
- Определение активности антигена тканевого активатора плазминогена в крови
- Определение активности ингибиторов к фактору IX в плазме крови
- Определение активности ингибиторов к фактору VIII в плазме крови
- Определение активности фактора IX в сыворотке крови
- Определение активности фактора VIII в сыворотке крови
- Определение активности фактора VII в сыворотке крови
- Определение активности фактора V в сыворотке крови
- Определение активности фактора XIII в плазме крови
- Определение активности фактора XII в сыворотке крови
- Определение активности фактора XI в сыворотке крови
- Определение активности фактора X в сыворотке крови
- Определение иммунных ингибиторов к факторам свертывания
- Определение полиморфизма C677T метилентетрагидрофолатредуктазы
- Определение полиморфизма G20210A протромбина
- Определение резистентности к активированному протеину C
- Определение фактора Виллебранда в тромбоцитах
- Просмотр мазка крови для анализа аномалий морфологии эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов
- Специфический тест способности фактора Виллебранда связывать фактор VIII крови
- Тест с ядом змеи Рассела или Тайпана
К каким специалистам следует обращаться
- Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского хирурга первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-оториноларинголога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-ревматолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- сердечно-сосудистого хирурга первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
Лечение заболевания
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Антагонисты витамина K
- Аценокумарол (Синкумар)
- Варфарин (ВАРФАЛАН, Варфарекс, Варфарин Канон)
Группа гепарина
- Антитромбин III (Антитромбин III человеческий)
- Гепарин натрия (Гепарин, Лиотон 1000, Тромбогель 1000)
- Далтепарин натрия (Дальтеп, Фрагмин)
- Эноксапарин натрия (Гемапаксан, Клексан, Кленикс)
Аминокислоты
- Аминокапроновая кислота (Аминокапроновая кислота, Аминокапроновая кислота-СОЛОфарм)
- Транексамовая кислота (Траместон, Транексолон, Троксаминат)
Факторы свертывания крови
- Фактор свертывания крови IX (Мононайн, Октанайн Ф (фильтрованный), Репленин-ВФ)
- Фактор свертывания крови VII (Фактор VII)
- Фактор свертывания крови VIII (Бериате, Гемоктин, Эмоклот Д.И.)
- Фактор свертывания крови VIII + Фактор Виллебранда
- Факторы свертывания крови II, VII, IX и X в комбинации [Протромбиновый комплекс] (Коаплекс, Октаплекс, Протромплекс 600)
- Эптаког альфа [активированный]
Другие системные гемостатики
- Этамзилат (Дицинон, Этамзилат, Этамзилат-Эском)
Кровезаменители и препараты плазмы крови
Глюкокортикоиды
- Гидрокортизон (Латикорт, Локоид, Солу-Кортеф)
- Бетаметазон (Бетлибен, Флостерон, Целестодерм-В)
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
