Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба неуточненная (дети, стационар)
МКБ: Q77.9
Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба неуточненная (дети, стационар) является группой врожденных наследственных заболеваний скелета, которые характеризуются нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы и сопровождаются системным поражением скелета. Первые клинические проявления наблюдаются сразу после рождения либо в течение первых лет жизни. При экзостозной дисплазии разрастания появляются в возрасте 4-7 лет.
Симптомы остеохондродисплазии с дефектами роста трубчатых костей и
позвоночного столба неуточненной у детей проявляются наличием утолщения кости, осевыми деформациями, наличием костнохрящевых разрастаний в метафизах костей, укорочением конечностей. Расстройство вызвано малыми мутациями или делецией гена COMP (19p13.1), кодирующего хрящевой олигомерный матричный белок.
В случае диагноза остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба неуточненная, чтобы узнать как вылечить остеохондродисплазию с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба неуточненную, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение остеохондродисплазии с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба неуточненной у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1659н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при задержке роста"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Диагностика заболевания
Получите персональную
консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
- Осмотр периферии глазного дна трехзеркальной линзой Гольдмана
- Регистрация электрокардиограммы
- Рентгенография кисти руки
- Магнитно-резонансная томография головного мозга
- Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез
- Эхокардиография
- Компьютерная томография головы
- Компьютерная томография головы с контрастированием структур головного мозга
- Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием
- Периметрия
- Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
- Ультразвуковое исследование надпочечников
- Ультразвуковое исследование органов мошонки
- Ультразвуковое исследование почек и надпочечников
- Электроэнцефалография
Лабораторные исследования
- Анализ крови биохимический общетерапевтический
- Анализ мочи общий
- Исследование тиреотропина сыворотки крови
- Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови
- Исследование уровня глюкозы в крови
- Исследование уровня инсулиноподобного ростового фактора I в крови
- Исследование уровня неорганического фосфора в крови
- Исследование уровня пролактина в крови
- Исследование уровня свободного тироксина (T4) сыворотки крови
- Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
- Общий (клинический) анализ крови развернутый
- Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
- Исследование уровня ионизированного кальция в крови
- Исследование уровня калия в крови
- Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
- Исследование уровня натрия в крови
- Исследование уровня общего кальция в крови
- Исследование уровня свободного кортизола в крови
- Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
- Цитогенетическое исследование (кариотип)
- Идентификация генов
- Исследование уровня инсулина плазмы крови
- Исследование уровня общего тестостерона в крови
- Исследование уровня общего эстрадиола в крови
- Исследование уровня соматотропного гормона в крови
- Определение объема мочи
- Определение удельного веса (относительной плотности) мочи
К каким специалистам следует обращаться
- Ежедневный осмотр врачом- детским эндокринологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
- Составление родословной
- Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
Лечение заболевания
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения
- Инсулин растворимый [человеческий генно- инженерный]
Другие ирригационные растворы
- Декстроза (Глюкоза Браун, Глюкоза буфус, Глюкоза-Э)
Агонисты имидазолиновых рецепторов
Производные 3-оксоандрост-4-ена
- Тестостерон [смесь эфиров] (Омнадрен 250, Сустанон-250)
- Тестостерон (Андрогель, Небидо, Тестостерона пропионат)
Природные и полусинтетические эстрогены
- Эстрадиол (Дивигель, Прогинова, Эстрожель)
Производные прегнадиена
Соматропин и его агонисты
- Соматропин (Динатроп, Омнитроп, Растан)
Глюкокортикоиды
- Гидрокортизон (Локоид Крело, Солу-Кортеф, СОЛУ-КОРТЕФНоваМедика)
Гормоны щитовидной железы
- Левотироксин натрия (L-Тироксин, L-Тироксин 125 Берлин-Хеми, L-Тироксин 75 Берлин-Хеми)
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Профилактика заболевания
- Психологическая адаптация