Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Синдром Ретта (дети, поликлиника)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Синдром Ретта (дети, поликлиника)

МКБ: F84.2

Синдром Ретта (дети, поликлиника) - это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением развития нервной системы по причине отсутствия ингибирования определенных генов. Проявлениями этого состояния являются прогрессирующая умственная отсталость у девочек (при крайне редких атипичных формах – и у мальчиков), мышечная гипотония, атаксия, искривления позвоночника.

Симптомы синдрома Ретта у детей 

Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребенка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремленным в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом.

В случае подтверждения диагноза синдром Ретта, чтобы узнать как вылечить синдром Ретта, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.

Лечение синдрома Ретта у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 2 февраля 2015 г. N 30н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям с общими расстройствами психологического развития (аутистического спектра)"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Получите персональную консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных
  • Регистрация электрокардиограммы
  • Электроэнцефалография

Лабораторные исследования

  • Анализ мочи общий
  • Общий (клинический) анализ крови
  • Исследование уровня аланин-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня аспартат-трансаминазы в крови
  • Исследование уровня глюкозы в крови
  • Исследование уровня общего билирубина в крови
  • Исследование уровня альбумина в крови
  • Исследование уровня общего белка в крови
  • Исследование уровня общего глобулина в крови
  • Исследование уровня пролактина в крови
  • Определение концентрации C-реактивного белка в сыворотке крови
Вы уже сдали анализы?
Расшифруйте анализы в бесплатном мобильном приложении Biogenom (Скачать в 1 клик)

К каким специалистам следует обращаться

  • Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
  • Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского участкового первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского участкового повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра подросткового первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра подросткового участкового повторный
Уже были у врача? Вам назначено лечение?
Получите бесплатное второе мнение в приложении Biogenom (Получить второе мнение)

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Аминокислоты и их производные

  • Левокарнитин (Левокарнил, Л-Карнитин Ромфарм, Элькар)

Производные карбоксамида

  • Карбамазепин (Тегретол, Финлепсин, Финлепсин ретард)

Алифатические производные фенотиазина

  • Левомепромазин (Тизерцин)
  • Хлорпромазин (Аминазин, Хлорпромазин, Хлорпромазин Органика)

Пиперазиновые производные фенотиазина

  • Перфеназин (Этаперазин)
  • Трифлуоперазин (Трифтазин, Трифтазин-Дарница)

Пиперидиновые производные фенотиазина

  • Тиоридазин (Сонапакс, Тиодазин, Тиорил)
  • Перициазин (Неулептил, Перициазин)

Производные бутирофенона

  • Галоперидол (Галоперидол-Рихтер, Галоперидол-Ферейн, Сенорм)

Производные тиоксантена

  • Хлорпротиксен (Труксал, Хлорпротиксен, Хлорпротиксен Санофи)

Диазепины, оксазепины, тиазепины и оксепины

  • Клозапин (Азалептин, Клозастен, Лепонекс)

Бензамиды

  • Сульпирид (Бетамакс, Просульпин, Эглонил)

Другие антипсихотические средства

  • Рисперидон (Лептинорм, Рилепт, Рисдонал)

Неселективные ингибиторы обратного захвата моноаминов

  • Амитриптилин (Амитриптилин-АЛСИ, Амитриптилин Гриндекс, Амитриптилин Никомед)

Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина

  • Сертралин (Депрефолт, Золофт, Серената)

Другие психостимуляторы и ноотропные препараты

  • Кортексин
  • Гопантеновая кислота (Кальция гопантенат, Пантогам, Пантогам актив)
  • Глицин (Глицин, Глицин Канон, Глицин-МХФП)

Производные фенотиазина

  • Алимемазин (Тералиджен, Тералиджен Валента, Тералиджен ретард)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания

  • Психологическая адаптация
  • Психологическая коррекция
  • Арттерапия
  • Медико-логопедическая процедура при дизартрии
  • Процедуры двигательного праксиса
  • Процедуры по адаптации к условиям макросреды
  • Процедуры по адаптации к условиям микросреды
  • Терапия средой

Ищете лечение болезни Синдром Ретта (дети, поликлиника) ?

Приложение Biogenom позволит вам:

Узнать какое лечение должен обеспечить вам врач, чтобы вы не потеряли деньги на бесполезных анализах и отстояли свое право на полное и качественное лечение в медицинских учреждениях. Расшифровать и сохранить все проведенные анализы, понимать значение терминов, маркеров и норм. Получить расшифровку в один клик от врача не выходя из дома. Создать и хранить собственную медицинскую карту, иметь доступ к карте из любой точки мира, общаться со своим врачом в режиме онлайн и получить ответы на все свои вопросы.

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок