Синдром Тернера (дети, стационар)
МКБ: Q96
Синдром Тернера (дети, стационар) является следствием полного или частичного отсутствия одной из двух половых хромосом, фенотипически определяется женский пол. Диагноз основывается на клинических проявлениях и подтверждается исследованием кариотипа.
Симптомы синдрома Тернера у детей проявляются небольшой длиной тела, низким весом, избытком кожи на шее, отеками, бочкообразной грудной клеткой, широким положением сосков, вальгусным искривлением локтей, нарушением развития ушных раковин, гиперпигментацией кожи, искривлением пальцев.
Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тернера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.
В случае диагноза синдром Тернера, чтобы узнать как вылечить синдром Тернера, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение синдрома Тернера у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1659н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при задержке роста"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Диагностика заболевания
Получите персональную
консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
- Осмотр периферии глазного дна трехзеркальной линзой Гольдмана
- Регистрация электрокардиограммы
- Рентгенография кисти руки
- Магнитно-резонансная томография головного мозга
- Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез
- Эхокардиография
- Компьютерная томография головы
- Компьютерная томография головы с контрастированием структур головного мозга
- Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием
- Периметрия
- Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
- Ультразвуковое исследование надпочечников
- Ультразвуковое исследование органов мошонки
- Ультразвуковое исследование почек и надпочечников
- Электроэнцефалография
Лабораторные исследования
- Анализ крови биохимический общетерапевтический
- Анализ мочи общий
- Исследование тиреотропина сыворотки крови
- Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови
- Исследование уровня глюкозы в крови
- Исследование уровня инсулиноподобного ростового фактора I в крови
- Исследование уровня неорганического фосфора в крови
- Исследование уровня пролактина в крови
- Исследование уровня свободного тироксина (T4) сыворотки крови
- Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
- Общий (клинический) анализ крови развернутый
- Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
- Исследование уровня ионизированного кальция в крови
- Исследование уровня калия в крови
- Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
- Исследование уровня натрия в крови
- Исследование уровня общего кальция в крови
- Исследование уровня свободного кортизола в крови
- Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
- Цитогенетическое исследование (кариотип)
- Идентификация генов
- Исследование уровня инсулина плазмы крови
- Исследование уровня общего тестостерона в крови
- Исследование уровня общего эстрадиола в крови
- Исследование уровня соматотропного гормона в крови
- Определение объема мочи
- Определение удельного веса (относительной плотности) мочи
К каким специалистам следует обращаться
- Ежедневный осмотр врачом- детским эндокринологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
- Составление родословной
- Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
Лечение заболевания
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Инсулины короткого действия и их аналоги для инъекционного введения
- Инсулин растворимый [человеческий генно- инженерный]
Другие ирригационные растворы
- Декстроза (Глюкоза, Глюкоза-СОЛОфарм, Глюкостерил)
Агонисты имидазолиновых рецепторов
Производные 3-оксоандрост-4-ена
- Тестостерон [смесь эфиров] (Омнадрен 250, Сустанон-250)
- Тестостерон (Андрогель, Небидо, Тестостерона пропионат)
Природные и полусинтетические эстрогены
- Эстрадиол (Климара, Прогинова, Эстрожель)
Производные прегнадиена
Соматропин и его агонисты
- Соматропин (Генотропин, Нордитропин НордиЛет, Растан)
Глюкокортикоиды
- Гидрокортизон (Кортеф, Латикорт, Локоид)
Гормоны щитовидной железы
- Левотироксин натрия (L-Тироксин 150 Берлин-Хеми, Левотироксин, Эутирокс)
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Профилактика заболевания
- Психологическая адаптация