Ваш менеджер здоровья
Открыть в приложении Biogenom
Ваш менеджер здоровья
Открыть в приложении Biogenom
Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев
Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев
Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью (дети, поликлиника) - это нарушение строения, структуры, поведения и функции, имеющиеся при рождении.
Симптомы синдромов врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью у детей проявляются отставанием в росте, умственной отсталостью, снижением мышления, памяти, внимания, расторможенностью…
Синдром Нунна: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой и уменьшенной нижней челюстью, низко расположенными ушными раковинами. Шейная крыловидная складка или короткая шея, низкий рост.
Синдром Прадера-Вилли: ожирение, гипогенитализм, отставание в росте, мышечная гипотония. Заболевание проявляется уже у новорожденного с резко выраженной гипотонией. Мышечная гипотония является одним из ведущих диагностических признаков в раннем возрасте. На 2-4 году жизни гипотония заметно уменьшается, на первый план выступает булимия, развивается ожирение. Умственная отсталость имеется практически у всех больных.
Синдром Робинова-Сильвермена-Смита: необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов, умеренная низкорослость. Типичными и постоянными аномалиями являются макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, широкий фильтр, рот треугольной формы, гиперплазия десен. Скелетные аномалии заключаются в укорочении предплечий, брахидактилия, вывих бедра.
Синдром Рассела-Сильвера: у детей резко уменьшена длина и масса тела, иногда строение тела асимметричное - одна половина меньше другой. Уменьшенные длина и масса тела имеются уже у новорожденного, родившегося в срок, - внутриутробная карликовость. Их вид напоминает больных с гидроцефалией. Череп отстает в росте не пропорционально лицу и телу, а значительно меньше; образуется так называемая псевдогидроцефалия. Лицо имеет своеобразную треугольную форму с микрогнатией и опущенными углами маленького рта.
Синдром Смита-Лемли-Опица: наиболее типичными симптомами являются низкая масса тела и длина тела при рождении (100%), длинный фильтр, микрогнатия и широкий альвеолярный край верхней челюсти (100%), расщелина неба. Из аномалий конечностей при этом синдроме отмечаются кожная синдактилия II-III стоп, постаксиальная полидактилия кистей и стоп. К типичным проявлениям относят гипоспадию и крипторхизм, у девочек - гипертрофию клитора.
В случае диагноза синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью, чтобы узнать как вылечить синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение синдромов врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 9 ноября 2012 г. N 857н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при задержке роста"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
Лабораторные исследования
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Производные 3-оксоандрост-4-ена
Природные и полусинтетические эстрогены
Производные прегнадиена
Соматропин и его агонисты
Гормоны щитовидной железы
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Приложение Biogenom позволит вам:
Скачайте приложение:
Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев
Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев
Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев
Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.
Закажите обратный звонок
