Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью (дети, поликлиника)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью (дети, поликлиника)

МКБ: Q87.1

Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью (дети, поликлиника) - это нарушение строения, структуры, поведения и функции, имеющиеся при рождении.

Симптомы синдромов врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью у детей проявляются отставанием в росте, умственной отсталостью, снижением мышления, памяти, внимания, расторможенностью…

Синдром Нунна: специфическое лицо с гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, узкой и уменьшенной нижней челюстью, низко расположенными ушными раковинами. Шейная крыловидная складка или короткая шея, низкий рост.

Синдром Прадера-Вилли: ожирение, гипогенитализм, отставание в росте, мышечная гипотония. Заболевание проявляется уже у новорожденного с резко выраженной гипотонией. Мышечная гипотония является одним из ведущих диагностических признаков в раннем возрасте. На 2-4 году жизни гипотония заметно уменьшается, на первый план выступает булимия, развивается ожирение. Умственная отсталость имеется практически у всех больных. 

Синдром Робинова-Сильвермена-Смита: необычное строение лица («лицо плода»), укорочение предплечий, гипоплазия половых органов, умеренная низкорослость. Типичными и постоянными аномалиями являются макроцефалия, выступающий лоб, широкая переносица, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с вывернутыми вперед ноздрями, широкий фильтр, рот треугольной формы, гиперплазия десен. Скелетные аномалии заключаются в укорочении предплечий, брахидактилия, вывих бедра.

Синдром Рассела-Сильвера: у детей резко уменьшена длина и масса тела, иногда строение тела асимметричное - одна половина меньше другой. Уменьшенные длина и масса тела имеются уже у новорожденного, родившегося в срок, - внутриутробная карликовость. Их вид напоминает больных с гидроцефалией. Череп отстает в росте не пропорционально лицу и телу, а значительно меньше; образуется так называемая псевдогидроцефалия. Лицо имеет своеобразную треугольную форму с микрогнатией и опущенными углами маленького рта. 

Синдром Смита-Лемли-Опица: наиболее типичными симптомами являются низкая масса тела и длина тела при рождении (100%), длинный фильтр, микрогнатия и широкий альвеолярный край верхней челюсти (100%), расщелина неба. Из аномалий конечностей при этом синдроме отмечаются кожная синдактилия II-III стоп, постаксиальная полидактилия кистей и стоп. К типичным проявлениям относят гипоспадию и крипторхизм, у девочек - гипертрофию клитора.

В случае диагноза синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью, чтобы узнать как вылечить синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.

Лечение синдромов врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 9 ноября 2012 г. N 857н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при задержке роста"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Осмотр периферии глазного дна трехзеркальной линзой Гольдмана
  • Регистрация электрокардиограммы
  • Рентгенография кисти руки
  • Периметрия
  • Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез
  • Эхокардиография
  • Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
  • Ультразвуковое исследование почек и надпочечников

Лабораторные исследования

  • Анализ крови биохимический общетерапевтический
  • Анализ мочи общий
  • Исследование тиреотропина сыворотки крови
  • Исследование уровня глюкозы в крови
  • Исследование уровня инсулиноподобного ростового фактора I в крови
  • Исследование уровня неорганического фосфора в крови
  • Исследование уровня свободного тироксина (T4) сыворотки крови
  • Исследование уровня щелочной фосфатазы в крови
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
  • Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
  • Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови
  • Исследование уровня ионизированного кальция в крови
  • Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
  • Исследование уровня общего кальция в крови
  • Исследование уровня пролактина в крови
  • Исследование уровня свободного кортизола в крови
  • Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
  • Исследование уровня общего тестостерона в крови
  • Исследование уровня общего эстрадиола в крови
Вы уже сдали анализы?
Расшифруйте анализы в бесплатном мобильном приложении Biogenom (Скачать в 1 клик)

К каким специалистам следует обращаться

  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
  • Составление родословной
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
Уже были у врача? Вам назначено лечение?
Получите бесплатное второе мнение в приложении Biogenom (Получить второе мнение)

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Производные 3-оксоандрост-4-ена

  • Тестостерон (смесь эфиров)
  • Тестостерон (Андрогель, Небидо, Тестостерона пропионат)

Природные и полусинтетические эстрогены

  • Эстрадиол (Дивигель, Климара, Прогинова)

Производные прегнадиена

  • Дидрогестерон (Дюфастон)

Соматропин и его агонисты

  • Соматропин (Нордитропин, Омнитроп, Растан)

Гормоны щитовидной железы

  • Левотироксин натрия (L-Тироксин, L-Тироксин 125 Берлин-Хеми, L-Тироксин 50 Берлин-Хеми)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания

  • Психологическая адаптация

Ищете лечение болезни Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью (дети, поликлиника) ?

Приложение Biogenom позволит вам:

Узнать какое лечение должен обеспечить вам врач, чтобы вы не потеряли деньги на бесполезных анализах и отстояли свое право на полное и качественное лечение в медицинских учреждениях. Расшифровать и сохранить все проведенные анализы, понимать значение терминов, маркеров и норм. Получить расшифровку в один клик от врача не выходя из дома. Создать и хранить собственную медицинскую карту, иметь доступ к карте из любой точки мира, общаться со своим врачом в режиме онлайн и получить ответы на все свои вопросы.

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок