Туберозный склероз (дети, стационар)
МКБ: Q85.1
Туберозный склероз (дети, стационар) - это генное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы в виде эпилепсии и олигофрении, полиморфными кожными симптомами, опухолевыми и неопухолевыми процессами в соматических органах.
Симптомы туберозного склероза у детей проявляются изменениями кожи, эпилептическими приступами, олигофренией (умственной отсталостью) и возникновением новообразований различной локализации.
Клиника, которую имеет туберозный склероз, очень вариабельна. Она включает поражение центральной нервной системы (ЦНС), дерматологические и офтальмологические проявления, новообразования внутренних органов. Дебют приходится на различные возрастные периоды, но чаще туберозный склероз манифестирует в течение первых 5-ти лет жизни. Возможны различные по тяжести варианты течения. В легких случаях пациенты имеют ряд факультативных неспецифических симптомов и зачастую не проходят диагностику на наличие ТС. Туберозный склероз в стертой форме протекает без эпиприступов, олигофрении и расстройств поведения.
В случае диагноза туберозный склероз, чтобы узнать как вылечить туберозный склероз, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение туберозного склероза у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 29 декабря 2012 г. N 1697н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при туберозном склерозе"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Диагностика заболевания
Получите персональную
консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
- Комплексное ультразвуковое исследование внутренних органов
- Магнитно-резонансная томография головного мозга
- Электроэнцефалография
- Электроэнцефалография с нагрузочными пробами
- Компьютерная томография головы без контрастирования структур головного мозга
- Компьютерная томография головы с контрастированием
- Спиральная компьютерная томография головы
- Электроэнцефалография с видеомониторингом
- Эхокардиография
- Исследование диффузионной способности легких
- Исследование дыхательных объемов при медикаментозной провокации
- Исследование дыхательных объемов с применением лекарственных препаратов
- Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков
- Компьютерная томография органов брюшной полости
- Компьютерная томография органов брюшной полости и забрюшинного пространства
- Компьютерная томография органов брюшной полости и забрюшинного пространства с внутривенным болюсным контрастированием
- Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием
- Компьютерная томография органов грудной полости
- Компьютерная томография почек
- Магнитно-резонансная томография брюшной полости
- Магнитно-резонансная томография брюшной полости с внутривенным контрастированием
- Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием
- Магнитно-резонансная томография почек
- Регистрация электрокардиограммы
- Регистрация электроретинограммы
- Суточное мониторирование артериального давления
- Функциональное тестирование легких
- Холтеровское мониторирование сердечного ритма (ХМ-ЭКГ)
- Электрокардиография с физическими упражнениями
Лабораторные исследования
- Анализ крови биохимический общетерапевтический
- Анализ мочи общий
- Общий (клинический) анализ крови развернутый
- Идентификация генов
- Идентификация генов методом полимеразной цепной реакции
- Исследование уровня лекарственных препаратов в крови
К каким специалистам следует обращаться
- Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
- Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
- Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-нефролога
- Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-ортопеда
- Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога
- Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-уролога первичный
- Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
- Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный
Лечение заболевания
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Глюкокортикоиды
- Гидрокортизон (Кортеф, Локоид Липокрем, СОЛУ-КОРТЕФНоваМедика)
- Кортизон (Кортизон)
- Метилпреднизолон (Медрол, Метипред Орион, Солу-Медрол)
- Преднизолон (Медопред, Преднизол, Преднизолон Никомед)
Производные сукцинимида
- Этосуксимид (Суксилеп, Этосуксимид-натив)
Производные бензодиазепина
Производные карбоксамида
- Карбамазепин (Фимазепсин, Финлепсин, Финлепсин ретард)
- Окскарбазепин (Окскарбазепин-натив, Трилептал)
Производные жирных кислот
- Вальпроевая кислота (Вальпарин ХР, Конвульсофин-ретард, Энкорат хроно)
Другие противоэпилептические препараты
- Габапентин (Конвалис, Тебантин, Эгипентин)
- Лакосамид (Вимпат)
- Ламотриджин (Ламитор, Ламитор ДТ, Сейзар)
- Леветирацетам (Кепайра-веро, Кеппра, Эпитропил)
- Топирамат (Топсавер, Тореал, Эпитоп)
Кортикостероиды
- Дексаметазон (Дексамед, Максидекс, Озурдекс)
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Профилактика заболевания
- Школа психологической профилактики для пациентов и родственников
- Воздействие лазерным излучением при сосудистых новообразованиях
- Лазерная шлифовка кожи
- Психологическая адаптация