Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов (дети, поликлиника)
МКБ: E25.0
Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов (дети, поликлиника): в 90% случаев развитие болезни связано с отсутствием фермента гидроксилазы. Это ведет к тяжелым нарушениям синтеза гормонов. Врожденный адреногенитальный синдром встречается у 1 из 5000 новорожденных. Заболевание сопровождается усилением активности коры надпочечников и увеличением концентрации в крови мужских половых гормонов – андрогенов.
Симптомы врожденных адреногенитальных нарушений, связанных с дефицитом ферментов у детей
Симптомы врожденной гиперплазии коры надпочечников у детей обычно заметны сразу после рождения. Чаще всего ребёнок рождается с увеличенной массой тела. Нельзя не заметить и аномальные размеры половых органов — так, у мальчиков увеличен пенис, зато яички могут быть слишком мелкими. У девочек практически всегда имеет большие размеры клитор, а половые губы способны по строению напоминать мужскую мошонку.
По мере взросления наблюдаются и другие симптомы заболевания:
- Раннее огрубение голоса;
- Несвоевременное появление волос на половых органах и на теле;
- Несоразмерный с возрастом рост массы тела;
- Угри на коже в детском возрасте;
- Прекращение формирования скелета к 16 годам;
- Низкорослость;
- Постоянная жажда;
- Онемение мышц;
- Снижение памяти;
- Психозы;
- Позднее начало месячных у девочек.
В случае диагноза врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов, чтобы узнать как вылечить врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение врожденных адреногенитальных нарушений, связанных с дефицитом ферментов у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 24 декабря 2012 г. N 1424н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при олиго- и аменорее"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Диагностика заболевания
Получите персональную
консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
- Вагиноскопия
- Вульвоскопия
- Рентгенография всего черепа, в одной или более проекциях
- Рентгенография запястья
- Рентгенография кисти руки
- Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
- Компьютерная томография органов малого таза у женщин
- Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием
- Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника
- Рентгеноденситометрия проксимального отдела бедренной кости
- Ультразвуковая денситометрия
- Ультразвуковое исследование матки и придатков трансвагинальное
Лабораторные исследования
- Анализ крови биохимический общетерапевтический
- Анализ мочи общий
- Микроскопическое исследование влагалищных мазков
- Общий (клинический) анализ крови развернутый
- Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
- Идентификация генов
- Исследование антител к тиреопероксидазе в крови
- Исследование антител к тироглобулину в сыворотке крови
- Исследование антител к ткани щитовидной железы в крови
- Исследование тиреотропина сыворотки крови
- Исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови
- Исследование уровня C-пептида в крови
- Исследование уровня андростендиона в крови
- Исследование уровня глобулина, связывающего половые гормоны, в крови
- Исследование уровня дегидроэпиандростерона сульфата в крови
- Исследование уровня инсулина плазмы крови
- Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
- Исследование уровня общего кортизола в крови
- Исследование уровня общего тестостерона в крови
- Исследование уровня общего эстрадиола в крови
- Исследование уровня пролактина в крови
- Исследование уровня свободного тироксина (T4) сыворотки крови
- Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
- Исследование уровня эстрогенов в крови
- Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
- Определение уровня прогестерона в крови
- Проведение глюкозотолерантного теста
- Исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови
- Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови
- Исследование уровня антигена аденогенных раков Ca 125 в крови
- Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови
- Исследование уровня гормон-связывающих транспортных белков в крови
- Исследование уровня дигидротестостерона в крови
- Исследование уровня ракового эмбрионального антигена в крови
- Исследование уровня соматотропного гормона в крови
- Исследование уровня хорионического гонадотропина в крови
- Микробиологическое исследование отделяемого женских половых органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы
- Микроскопическое исследование отделяемого женских половых органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы
- Определение чувствительности микроорганизмов к антибиотикам и другим лекарственным препаратам
- Цитогенетическое исследование (кариотип)
К каким специалистам следует обращаться
- Введение лекарственных препаратов интравагинально
- Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога повторный
- Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
- Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта повторный
Лечение заболевания
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Стимуляторы моторики желудочно-кишечного тракта
- Метоклопрамид (Перинорм, Церуглан, Церукал)
Бигуаниды
- Метформин (Глиформин, Глюкофаж, Формин Плива)
Тиазолидиндионы
Витамин D и его аналоги
- Кальцитриол (Остеотриол, Рокальтрол)
- Эргокальциферол (Эргокальциферол (витамин D2), Эргокальциферол (витамин Д2), Эргокальциферол-ЛекТ (витамин Д2))
Фолиевая кислота и ее производные
- Фолиевая кислота (Мамифол, Фолацин, Фолиевая кислота)
Антагонисты альдостерона
- Спиронолактон (Верошпилактон, Верошпирон, Спиронолактон Велфарм)
Ингибиторы пролактина
- Бромокриптин (Абергин, Бромокриптин, Бромокриптин-Рихтер)
Природные и полусинтетические эстрогены
- Эстрадиол (Дивигель, Климара, Эстрожель)
Производные прегн-4-ена
- Прогестерон (ВАНЭЛ, Праджисан, Прожестожель)
Производные прегнадиена
Гонадотропины
- Гонадотропин хорионический (Гонадотропин хорионический, Прегнил, Хорагон)
Синтетические стимуляторы овуляции
- Кломифен (Кломифен, Клостилбегит)
Глюкокортикоиды
- Преднизолон (Медопред, Преднизол, Преднизолон Никомед)
- Дексаметазон (Дексазон, Максидекс, Озурдекс)
Гормоны щитовидной железы
- Левотироксин натрия (L-Тироксин, L-Тироксин 75 Берлин-Хеми, Эутирокс)
Препараты йода
- Калия йодид (Йодбаланс, Йод Витрум для детей, Микройодид 100)
Аналоги гонадотропин-рилизинг гормона
- Трипторелин (Декапептил, Декапептил депо, Диферелин)
Производные карбоксамида
- Карбамазепин (Тегретол, Фимазепсин, Финлепсин ретард)
Производные бензодиазепина
- Диазепам (Реланиум, Седуксен, Сибазон)
Другие психостимуляторы и ноотропные препараты
- Глицин (Глицин-Био Фармаплант, Глицин-МХФП, Глицин Форте Фармаплант)
- Пирацетам (Луцетам, Ноотропил, Нотроцетам)
- Винпоцетин (Кавинтон, Кавинтон Комфорте, Кавинтон форте)
Другие парасимпатомиметики
- Холина альфосцерат (Глеацер, Глиатилин, Хальцерат)
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Профилактика заболевания
- Фитотерапия
- Ванны лекарственные лечебные
- Ванны минеральные лечебные
- Душ лечебный
- Лазеротерапия при заболеваниях женских половых органов
- Лечебная физкультура при заболеваниях женских половых органов
- Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
- Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга в бассейне
- Лечебная физкультура с использованием тренажера
- Массаж при заболеваниях женских половых органов
- Массаж при заболеваниях центральной нервной системы
- Переменное магнитное поле при заболеваниях женских половых органов
- Подводный душ-массаж лечебный
- Рефлексотерапия при заболеваниях женских половых органов
- Рефлексотерапия при заболеваниях центральной нервной системы
- Чрезкожная короткоимпульсная электростимуляция (ЧЭНС)
- Электрофорез лекарственных препаратов при заболеваниях женских половых органов
- Электрофорез лекарственных препаратов при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
