Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов (дети, стационар)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов (дети, стационар)

МКБ: E25.0

Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов (дети, стационар) — (врожденная дисфункция коры надпочечников) - группа наследственных заболеваний, в основе которых лежат ферментативные дефекты адреналового стероидогенеза.

Симптомы врожденных адреногенитальных нарушений, связанных с дефицитом ферментов у детей проявляются неправильным строением наружных гениталий, быстрым физическим развитием и половым оволосением, грубым голосом, ранним появлением acnae vulgares, высокой потребностью в соли, иногда - жаждой.

Наружные гениталии девочки вирильны (от небольшой гипертрофии клитора до его резкой вирилизации; большие мошонкообразные половые губы, урогенитальный синус), что затрудняет определение половой принадлежности. У мальчиков увеличен половой член при нормальных или уменьшенных размерах яичек.

С 2-4 лет у детей обоего пола симптомы андрогенизации: половое оволосение, развитие скелетной мускулатуры, маскулинизация фигуры, гирсутизм, опережение физического развития. У девочек 12-16 лет отсутствие женских вторичных половых признаков.

В случае диагноза врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов, чтобы узнать как вылечить врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.

Лечение врожденных адреногенитальных нарушений, связанных с дефицитом ферментов у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 9 ноября 2012 г. N 852н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях формирования пола"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Получите персональную консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Регистрация электрокардиограммы
  • Рентгенография кисти руки
  • Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
  • Рентгеноденситометрия
  • Магнитно-резонансная томография головного мозга
  • Магнитно-резонансная томография забрюшинного пространства с внутривенным контрастированием
  • Магнитно-резонансная томография органов малого таза
  • Спиральная компьютерная томография забрюшинного пространства
  • Ультразвуковое исследование желчного пузыря
  • Ультразвуковое исследование забрюшинного пространства
  • Ультразвуковое исследование матки и придатков трансвагинальное
  • Ультразвуковое исследование органов мошонки
  • Ультразвуковое исследование печени
  • Ультразвуковое исследование поджелудочной железы
  • Ультразвуковое исследование почек и надпочечников

Лабораторные исследования

  • Анализ крови биохимический общетерапевтический
  • Анализ мочи общий
  • Исследование уровня глюкозы в крови
  • Исследование уровня калия в крови
  • Исследование уровня натрия в крови
  • Исследование уровня неорганического фосфора в крови
  • Исследование уровня хлоридов в крови
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
  • Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
  • Идентификация генов
  • Исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови
  • Исследование уровня дегидроэпиандростерона сульфата в крови
  • Исследование уровня ионизированного кальция в крови
  • Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
  • Исследование уровня общего кальция в крови
  • Исследование уровня общего кортизола в крови
  • Исследование уровня общего тестостерона в крови
  • Исследование уровня общего эстрадиола в крови
  • Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
  • Определение реакции на стимуляцию адренокортикотропином
  • Цитогенетическое исследование (кариотип)
  • Исследование уровня 11-дезоксикортикортизола в крови
  • Исследование уровня 11-дезоксикортикостерона в крови
  • Исследование уровня 3-андростендиол глюкоронида в крови
  • Исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови
  • Исследование уровня альдостерона в крови
  • Исследование уровня андростендиона в крови
  • Исследование уровня дегидроэпиандростерона неконьюгированного в крови
  • Исследование уровня дигидротестостерона в крови
  • Исследование уровня лептина в крови
  • Исследование уровня ренина в крови
  • Исследование уровня эстрона в крови
  • Определение уровня прогестерона в крови
Вы уже сдали анализы?
Расшифруйте анализы в бесплатном мобильном приложении Biogenom (Скачать в 1 клик)

К каким специалистам следует обращаться

  • Ежедневный осмотр врачом- детским эндокринологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога повторный
  • Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
  • Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога повторный
Уже были у врача? Вам назначено лечение?
Получите бесплатное второе мнение в приложении Biogenom (Получить второе мнение)

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Производные 3-оксоандрост-4-ена

  • Тестостерон (Андрогель, Небидо, Тестостерона пропионат)
  • Тестостерон (смесь эфиров)

Природные и полусинтетические эстрогены

  • Эстрадиол (Дивигель, Прогинова, Эстрожель)

Производные прегнадиена

  • Дидрогестерон (Дюфастон)

Гонадотропины

  • Гонадотропин хорионический (Гонадотропин хорионический, Прегнил, Хорагон)

Минералокортикоиды

  • Флудрокортизон (Кортинефф, Флудрокортизон)

Глюкокортикоиды

  • Гидрокортизон (Кортеф, Латикорт, Локоид Крело)
  • Гидрокортизон (Локоид, Локоид Крело, СОЛУ-КОРТЕФНоваМедика)
  • Преднизолон (Медопред, Преднизол, Преднизолон Никомед)

Аналоги гонадотропин-рилизинг гормона

  • Трипторелин (Декапептил, Декапептил депо, Диферелин)
  • Лейпрорелин (Люкрин депо, Элигард)
  • Трипторелин (Декапептил, Декапептил депо, Диферелин)

Антиандрогены

  • Флутамид (Апрокан, Флутамид-ТЛ, Флутаплекс)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания

  • Назначение диетической терапии при заболеваниях желез внутренней секреции
  • Назначение лечебно-оздоровительного режима при заболеваниях желез внутренней секреции
  • Психологическая адаптация

Ищете лечение болезни Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов (дети, стационар) ?

Приложение Biogenom позволит вам:

Узнать какое лечение должен обеспечить вам врач, чтобы вы не потеряли деньги на бесполезных анализах и отстояли свое право на полное и качественное лечение в медицинских учреждениях. Расшифровать и сохранить все проведенные анализы, понимать значение терминов, маркеров и норм. Получить расшифровку в один клик от врача не выходя из дома. Создать и хранить собственную медицинскую карту, иметь доступ к карте из любой точки мира, общаться со своим врачом в режиме онлайн и получить ответы на все свои вопросы.

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок