Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов (дети, стационар)
МКБ: E25.0
Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов (дети, стационар) — (врожденная дисфункция коры надпочечников) - группа наследственных заболеваний, в основе которых лежат ферментативные дефекты адреналового стероидогенеза.
Симптомы врожденных адреногенитальных нарушений, связанных с дефицитом ферментов у детей проявляются неправильным строением наружных гениталий, быстрым физическим развитием и половым оволосением, грубым голосом, ранним появлением acnae vulgares, высокой потребностью в соли, иногда - жаждой.
Наружные гениталии девочки вирильны (от небольшой гипертрофии клитора до его резкой вирилизации; большие мошонкообразные половые губы, урогенитальный синус), что затрудняет определение половой принадлежности. У мальчиков увеличен половой член при нормальных или уменьшенных размерах яичек.
С 2-4 лет у детей обоего пола симптомы андрогенизации: половое оволосение, развитие скелетной мускулатуры, маскулинизация фигуры, гирсутизм, опережение физического развития. У девочек 12-16 лет отсутствие женских вторичных половых признаков.
В случае диагноза врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов, чтобы узнать как вылечить врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение врожденных адреногенитальных нарушений, связанных с дефицитом ферментов у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 9 ноября 2012 г. N 852н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях формирования пола"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Диагностика заболевания
Получите персональную
консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
- Регистрация электрокардиограммы
- Рентгенография кисти руки
- Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
- Рентгеноденситометрия
- Магнитно-резонансная томография головного мозга
- Магнитно-резонансная томография забрюшинного пространства с внутривенным контрастированием
- Магнитно-резонансная томография органов малого таза
- Спиральная компьютерная томография забрюшинного пространства
- Ультразвуковое исследование желчного пузыря
- Ультразвуковое исследование забрюшинного пространства
- Ультразвуковое исследование матки и придатков трансвагинальное
- Ультразвуковое исследование органов мошонки
- Ультразвуковое исследование печени
- Ультразвуковое исследование поджелудочной железы
- Ультразвуковое исследование почек и надпочечников
Лабораторные исследования
- Анализ крови биохимический общетерапевтический
- Анализ мочи общий
- Исследование уровня глюкозы в крови
- Исследование уровня калия в крови
- Исследование уровня натрия в крови
- Исследование уровня неорганического фосфора в крови
- Исследование уровня хлоридов в крови
- Общий (клинический) анализ крови развернутый
- Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
- Идентификация генов
- Исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови
- Исследование уровня дегидроэпиандростерона сульфата в крови
- Исследование уровня ионизированного кальция в крови
- Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
- Исследование уровня общего кальция в крови
- Исследование уровня общего кортизола в крови
- Исследование уровня общего тестостерона в крови
- Исследование уровня общего эстрадиола в крови
- Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
- Определение реакции на стимуляцию адренокортикотропином
- Цитогенетическое исследование (кариотип)
- Исследование уровня 11-дезоксикортикортизола в крови
- Исследование уровня 11-дезоксикортикостерона в крови
- Исследование уровня 3-андростендиол глюкоронида в крови
- Исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови
- Исследование уровня альдостерона в крови
- Исследование уровня андростендиона в крови
- Исследование уровня дегидроэпиандростерона неконьюгированного в крови
- Исследование уровня дигидротестостерона в крови
- Исследование уровня лептина в крови
- Исследование уровня ренина в крови
- Исследование уровня эстрона в крови
- Определение уровня прогестерона в крови
К каким специалистам следует обращаться
- Ежедневный осмотр врачом- детским эндокринологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского уролога-андролога повторный
- Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
- Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского кардиолога повторный
Лечение заболевания
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Производные 3-оксоандрост-4-ена
- Тестостерон (Андрогель, Небидо, Тестостерона пропионат)
- Тестостерон (смесь эфиров)
Природные и полусинтетические эстрогены
- Эстрадиол (Дивигель, Прогинова, Эстрожель)
Производные прегнадиена
Гонадотропины
- Гонадотропин хорионический (Гонадотропин хорионический, Прегнил, Хорагон)
Минералокортикоиды
- Флудрокортизон (Кортинефф, Флудрокортизон)
Глюкокортикоиды
- Гидрокортизон (Кортеф, Латикорт, Локоид Крело)
- Гидрокортизон (Локоид, Локоид Крело, СОЛУ-КОРТЕФНоваМедика)
- Преднизолон (Медопред, Преднизол, Преднизолон Никомед)
Аналоги гонадотропин-рилизинг гормона
- Трипторелин (Декапептил, Декапептил депо, Диферелин)
- Лейпрорелин (Люкрин депо, Элигард)
- Трипторелин (Декапептил, Декапептил депо, Диферелин)
Антиандрогены
- Флутамид (Апрокан, Флутамид-ТЛ, Флутаплекс)
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Профилактика заболевания
- Назначение диетической терапии при заболеваниях желез внутренней секреции
- Назначение лечебно-оздоровительного режима при заболеваниях желез внутренней секреции
- Психологическая адаптация