Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов (несовершеннолетние, стационар)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов (несовершеннолетние, стационар)

МКБ: E25.0

Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов (несовершеннолетние, стационар) — это врожденный дефицит такого элемента, как С21-гидроксилаза – особого фермента, задействованного в синтезе андрогенов, вырабатываемых в коре надпочечников. Данный фермент образуется в достаточном количестве под влиянием гена, который находится в коротком плече аутосомы – пары 6-й хромосомы.

Симптомы врожденных адреногенитальных нарушений, связанных с дефицитом ферментов у несовершенолетних

При врожденной форме адреногенитального синдрома еще в период внутриутробного развития при формировании гормональной функции надпочечников вырабатывается излишнее количество андрогенов. Избыток андрогенов приводит к возникновению половой дифференцировки, относящейся к плоду женского пола.

К 9-11 неделе внутриутробного развития плод уже имеет половое строение и органы, характерные для женского организма, хотя наружные половые органы на данном этапе еще только начинают формироваться. При этом женский фенотип формируется из начального типа.

На женский плод и его наружные половые органы оказывает влияние чрезмерная выработка тестостерона, в итоге происходит значительное увеличение полового бугорка, который затем принимает форму пенисообразного клитора, лабиосакральные складки сливаются и по форме напоминают мошонку.

Урогенитальный синус открывается под деформированным клитором, не распределившись изначально на влагалище и уретру. Поэтому при рождении ребенка зачастую неправильно определяют его половую принадлежность.

Так как гонады яичники приобретают женскую форму, врожденный адреногенитальный синдром нередко называют ложным женским гермафродитизмом, в период внутриутробного развития гиперпродукция андрогенов приводит к гиперплазии надпочечников.

В случае диагноза врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов, чтобы узнать как вылечить врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.

Лечение врожденных адреногенитальных нарушений, связанных с дефицитом ферментов у несовершеннолетних в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 20 декабря 2012 г. N 1075н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи несовершеннолетним при олигоменорее и аменорее"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Вагиноскопия
  • Вульвоскопия
  • Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием
  • Рентгенография всего черепа, в одной или более проекциях
  • Рентгенография запястья
  • Рентгенография кисти руки
  • Реоэнцефалография
  • Ультразвуковая денситометрия
  • Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
  • Электроэнцефалография
  • Компьютерная томография органов малого таза у женщин
  • Магнитно-резонансная томография органов малого таза
  • Позитронно-эмиссионная томография
  • Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника
  • Рентгеноденситометрия проксимального отдела бедренной кости
  • Ультразвуковое исследование матки и придатков трансвагинальное
  • Электроэнцефалография с нагрузочными пробами

Лабораторные исследования

  • Анализ мочи общий
  • Микроскопическое исследование влагалищных мазков
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
  • Определение антигена к вирусу гепатита B (HbsAg Hepatitis B virus) в крови
  • Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусному гепатиту C (Hepatitis C virus) в крови
  • Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови
  • Проведение реакции Вассермана (RW)
  • Анализ крови биохимический общетерапевтический
  • Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
  • Идентификация генов
  • Исследование коагуляционного гемостаза
  • Исследование тиреотропина сыворотки крови
  • Исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови
  • Исследование уровня C-пептида в крови
  • Исследование уровня дегидроэпиандростерона сульфата в крови
  • Исследование уровня инсулина плазмы крови
  • Исследование уровня ионизированного кальция в крови
  • Исследование уровня калия в крови
  • Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
  • Исследование уровня натрия в крови
  • Исследование уровня общего кальция в крови
  • Исследование уровня общего кортизола в крови
  • Исследование уровня общего тестостерона в крови
  • Исследование уровня общего эстрадиола в крови
  • Исследование уровня пролактина в крови
  • Исследование уровня свободного тироксина (T4) сыворотки крови
  • Исследование уровня соматотропного гормона в крови
  • Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
  • Исследование уровня эстрогенов в крови
  • Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
  • Определение уровня прогестерона в крови
  • Проведение глюкозотолерантного теста
  • Просмотр цитологического препарата
  • Цитогенетическое исследование (кариотип)
  • Гистологическое исследование препарата удаленного новообразования женских половых органов
  • Гистохимическое исследование препарата тканей женских половых органов
  • Иммуноцитохимическое исследование материала
  • Исследование антител к гормонам гипофиза в крови
  • Исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови
  • Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови
  • Исследование уровня андростендиона в крови
  • Исследование уровня антигена аденогенных раков Ca 125 в крови
  • Исследование уровня антигена гранулезоклеточной опухоли ингибина B в крови
  • Исследование уровня дигидротестостерона в крови
  • Исследование уровня инсулиноподобного ростового фактора I в крови
  • Исследование уровня лептина в крови
  • Исследование уровня опухолеассоциированных антигенов в сыворотке крови
  • Исследование уровня ракового эмбрионального антигена в крови
  • Исследование уровня свободного кортизола в крови
  • Исследование уровня хорионического гонадотропина в крови
  • Исследование уровня эстрона в крови
  • Исследование фракций пролактина в крови
  • Макроскопическое исследование удаленного операционного материала
  • Микробиологическое исследование отделяемого женских половых органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы
  • Микроскопическое исследование отделяемого женских половых органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы
  • Молекулярно-биологическое исследование крови на онкомаркеры
  • Молекулярно-биологическое исследование мутации генов в тканях
  • Морфологическое исследование препарата тканей яичника
  • Определение HLA-антигенов
  • Определение уровня рецепторов стероидных гормонов
  • Определение чувствительности микроорганизмов к антибиотикам и другим лекарственным препаратам
  • Проведение пробы с лекарственными препаратами
  • Проведение пробы с тиролиберином
  • Просмотр гистологического препарата
  • Цитологическое исследование препарата тканей яичников
Вы уже сдали анализы?
Расшифруйте анализы в бесплатном мобильном приложении Biogenom (Скачать в 1 клик)

К каким специалистам следует обращаться

  • Ведение патологических родов врачом-акушером-гинекологом
  • Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
  • Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
  • Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта подросткового первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
  • Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского хирурга первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского хирурга повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта подросткового повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-трансфузиолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-уролога первичный
Уже были у врача? Вам назначено лечение?
Получите бесплатное второе мнение в приложении Biogenom (Получить второе мнение)

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Стимуляторы моторики желудочно-кишечного тракта

  • Метоклопрамид (Перинорм, Церуглан, Церукал)

Бигуаниды

  • Метформин (Глиформин, Глюкофаж, Диасфор)

Тиазолидиндионы

  • Росиглитазон (Авандия)

Витамин D и его аналоги

  • Кальцитриол (Остеотриол, Рокальтрол)
  • Эргокальциферол (Эргокальциферол (витамин D2), Эргокальциферол (витамин Д2), Эргокальциферол-ЛекТ (витамин Д2))

Фолиевая кислота и ее производные

  • Фолиевая кислота (Мамифол, Фолацин, Фолиевая кислота)

Антагонисты альдостерона

  • Спиронолактон (Верошпилактон, Верошпирон, Спиронолактон)

Ингибиторы пролактина

  • Бромокриптин (Абергин, Бромокриптин, Бромокриптин-КВ)

Природные и полусинтетические эстрогены

  • Эстрадиол (Дивигель, Климара, Прогинова)

Производные прегн-4-ена

  • Прогестерон (ВАНЭЛ, Миражэль, Праджисан)

Производные прегнадиена

  • Дидрогестерон (Дюфастон)

Гонадотропины

  • Гонадотропин хорионический (Гонадотропин хорионический, Прегнил, Хорагон)

Синтетические стимуляторы овуляции

  • Кломифен (Кломифен, Клостилбегит)

Глюкокортикоиды

  • Преднизолон (Медопред, Преднизол, Преднизолон)
  • Дексаметазон (Дексамед, Максидекс, Озурдекс)

Гормоны щитовидной железы

  • Левотироксин натрия (L-Тироксин 125 Берлин-Хеми, L-Тироксин 75 Берлин-Хеми, Левотироксин)

Препараты йода

  • Калия йодид (Йод Витрум для детей, Йодомарин 200, Микройодид 100)

Аналоги гонадотропин-рилизинг гормона

  • Трипторелин (Декапептил, Декапептил депо, Диферелин)

Прочие четвертичные аммониевые соединения

  • Пипекурония бромид (Аперомид, Ардуан, Веро-Пипекуроний)
  • Рокурония бромид (Рокуроний Каби, Рорелакс, Эсмерон)

Опиоидные анальгетики

  • Фентанил (Инстанил, Луналдин, Фендивия)
  • Тримеперидин (Промедол)

Другие препараты для общей анестезии

  • Кетамин (Кетамин)
  • Пропофол (Диприван, Пофол, Провайв)

Амиды

  • Буливакаин
  • Ропивакаин (Наропин, Рапинов, Ропивабин)

Производные карбоксамида

  • Карбамазепин (Зептол, Тегретол ЦР, Фимазепсин)

Производные бензодиазепина

  • Диазепам (Релиум, Седуксен, Сибазон)

Производные бензодиазепина

  • Мидазолам (Дормикум, Мидазолам, Фулсед)

Другие психостимуляторы и ноотропные препараты

  • Глицин (Глицин-Био Фармаплант, Глицин Канон, Глицин Форте Фармаплант)
  • Пирацетам (Луцетам, Нотроцетам, Эскотропил)
  • Винпоцетин (Бравинтон, Кавинтазол, Кавинтон Комфорте)

Антихолинэстеразные препараты

  • Неостигмина метилсульфат (Прозерин, Прозерин-Дарница)

Другие парасимпатомиметики

  • Холина альфосцерат (Делецит, Церепро, Церетон)

Аминоалькильные эфиры

  • Дифенгидрамин (Димедрол, Димедрол Авексима, Димедрол-Виал)

Холиноблокаторы

  • Атропин (Атропин, Атропина сульфат, Атропин Нова)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания

  • Оксигенотерапия
  • Фитотерапия
  • Ванны лекарственные лечебные
  • Ванны минеральные лечебные
  • Воздействие лечебной грязью при заболеваниях женских половых органов
  • Воздействие парафином (озокеритом) при заболеваниях женских половых органов
  • Душ лечебный
  • Лазеротерапия при заболеваниях женских половых органов
  • Лечебная физкультура при заболеваниях женских половых органов
  • Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
  • Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга в бассейне
  • Лечебная физкультура с использованием тренажера
  • Массаж при заболеваниях женских половых органов
  • Массаж при заболеваниях центральной нервной системы
  • Переменное магнитное поле при заболеваниях женских половых органов
  • Подводный душ-массаж лечебный
  • Расчет суточной энергетической ценности с учетом физиологической массы тела и физических нагрузок
  • Рефлексотерапия при заболеваниях женских половых органов
  • Рефлексотерапия при заболеваниях центральной нервной системы
  • Чрезкожная короткоимпульсная электростимуляция (ЧЭНС)
  • Электрофорез лекарственных препаратов при заболеваниях женских половых органов
  • Электрофорез лекарственных препаратов при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга

Ищете лечение болезни Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов (несовершеннолетние, стационар) ?

Приложение Biogenom позволит вам:

Узнать какое лечение должен обеспечить вам врач, чтобы вы не потеряли деньги на бесполезных анализах и отстояли свое право на полное и качественное лечение в медицинских учреждениях. Расшифровать и сохранить все проведенные анализы, понимать значение терминов, маркеров и норм. Получить расшифровку в один клик от врача не выходя из дома. Создать и хранить собственную медицинскую карту, иметь доступ к карте из любой точки мира, общаться со своим врачом в режиме онлайн и получить ответы на все свои вопросы.

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок