Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов (несовершеннолетние, стационар)
МКБ: E25.0
Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов (несовершеннолетние, стационар) — это врожденный дефицит такого элемента, как С21-гидроксилаза – особого фермента, задействованного в синтезе андрогенов, вырабатываемых в коре надпочечников. Данный фермент образуется в достаточном количестве под влиянием гена, который находится в коротком плече аутосомы – пары 6-й хромосомы.
Симптомы врожденных адреногенитальных нарушений, связанных с дефицитом ферментов у несовершенолетних
При врожденной форме адреногенитального синдрома еще в период внутриутробного развития при формировании гормональной функции надпочечников вырабатывается излишнее количество андрогенов. Избыток андрогенов приводит к возникновению половой дифференцировки, относящейся к плоду женского пола.
К 9-11 неделе внутриутробного развития плод уже имеет половое строение и органы, характерные для женского организма, хотя наружные половые органы на данном этапе еще только начинают формироваться. При этом женский фенотип формируется из начального типа.
На женский плод и его наружные половые органы оказывает влияние чрезмерная выработка тестостерона, в итоге происходит значительное увеличение полового бугорка, который затем принимает форму пенисообразного клитора, лабиосакральные складки сливаются и по форме напоминают мошонку.
Урогенитальный синус открывается под деформированным клитором, не распределившись изначально на влагалище и уретру. Поэтому при рождении ребенка зачастую неправильно определяют его половую принадлежность.
Так как гонады яичники приобретают женскую форму, врожденный адреногенитальный синдром нередко называют ложным женским гермафродитизмом, в период внутриутробного развития гиперпродукция андрогенов приводит к гиперплазии надпочечников.
В случае диагноза врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов, чтобы узнать как вылечить врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.
Лечение врожденных адреногенитальных нарушений, связанных с дефицитом ферментов у несовершеннолетних в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.
Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 20 декабря 2012 г. N 1075н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи несовершеннолетним при олигоменорее и аменорее"
Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.
Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.
Диагностика заболевания
Получите персональную
консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.
Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:
Функциональные исследования
- Вагиноскопия
- Вульвоскопия
- Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием
- Рентгенография всего черепа, в одной или более проекциях
- Рентгенография запястья
- Рентгенография кисти руки
- Реоэнцефалография
- Ультразвуковая денситометрия
- Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
- Электроэнцефалография
- Компьютерная томография органов малого таза у женщин
- Магнитно-резонансная томография органов малого таза
- Позитронно-эмиссионная томография
- Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника
- Рентгеноденситометрия проксимального отдела бедренной кости
- Ультразвуковое исследование матки и придатков трансвагинальное
- Электроэнцефалография с нагрузочными пробами
Лабораторные исследования
- Анализ мочи общий
- Микроскопическое исследование влагалищных мазков
- Общий (клинический) анализ крови развернутый
- Определение антигена к вирусу гепатита B (HbsAg Hepatitis B virus) в крови
- Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусному гепатиту C (Hepatitis C virus) в крови
- Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови
- Проведение реакции Вассермана (RW)
- Анализ крови биохимический общетерапевтический
- Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
- Идентификация генов
- Исследование коагуляционного гемостаза
- Исследование тиреотропина сыворотки крови
- Исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови
- Исследование уровня C-пептида в крови
- Исследование уровня дегидроэпиандростерона сульфата в крови
- Исследование уровня инсулина плазмы крови
- Исследование уровня ионизированного кальция в крови
- Исследование уровня калия в крови
- Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
- Исследование уровня натрия в крови
- Исследование уровня общего кальция в крови
- Исследование уровня общего кортизола в крови
- Исследование уровня общего тестостерона в крови
- Исследование уровня общего эстрадиола в крови
- Исследование уровня пролактина в крови
- Исследование уровня свободного тироксина (T4) сыворотки крови
- Исследование уровня соматотропного гормона в крови
- Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
- Исследование уровня эстрогенов в крови
- Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
- Определение уровня прогестерона в крови
- Проведение глюкозотолерантного теста
- Просмотр цитологического препарата
- Цитогенетическое исследование (кариотип)
- Гистологическое исследование препарата удаленного новообразования женских половых органов
- Гистохимическое исследование препарата тканей женских половых органов
- Иммуноцитохимическое исследование материала
- Исследование антител к гормонам гипофиза в крови
- Исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови
- Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови
- Исследование уровня андростендиона в крови
- Исследование уровня антигена аденогенных раков Ca 125 в крови
- Исследование уровня антигена гранулезоклеточной опухоли ингибина B в крови
- Исследование уровня дигидротестостерона в крови
- Исследование уровня инсулиноподобного ростового фактора I в крови
- Исследование уровня лептина в крови
- Исследование уровня опухолеассоциированных антигенов в сыворотке крови
- Исследование уровня ракового эмбрионального антигена в крови
- Исследование уровня свободного кортизола в крови
- Исследование уровня хорионического гонадотропина в крови
- Исследование уровня эстрона в крови
- Исследование фракций пролактина в крови
- Макроскопическое исследование удаленного операционного материала
- Микробиологическое исследование отделяемого женских половых органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы
- Микроскопическое исследование отделяемого женских половых органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы
- Молекулярно-биологическое исследование крови на онкомаркеры
- Молекулярно-биологическое исследование мутации генов в тканях
- Морфологическое исследование препарата тканей яичника
- Определение HLA-антигенов
- Определение уровня рецепторов стероидных гормонов
- Определение чувствительности микроорганизмов к антибиотикам и другим лекарственным препаратам
- Проведение пробы с лекарственными препаратами
- Проведение пробы с тиролиберином
- Просмотр гистологического препарата
- Цитологическое исследование препарата тканей яичников
К каким специалистам следует обращаться
- Ведение патологических родов врачом-акушером-гинекологом
- Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
- Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
- Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта подросткового первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
- Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом
- Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского хирурга первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача- детского хирурга повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта подросткового повторный
- Прием (осмотр, консультация) врача-трансфузиолога первичный
- Прием (осмотр, консультация) врача-уролога первичный
Лечение заболевания
Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:
Стимуляторы моторики желудочно-кишечного тракта
- Метоклопрамид (Перинорм, Церуглан, Церукал)
Бигуаниды
- Метформин (Глиформин, Глюкофаж, Диасфор)
Тиазолидиндионы
Витамин D и его аналоги
- Кальцитриол (Остеотриол, Рокальтрол)
- Эргокальциферол (Эргокальциферол (витамин D2), Эргокальциферол (витамин Д2), Эргокальциферол-ЛекТ (витамин Д2))
Фолиевая кислота и ее производные
- Фолиевая кислота (Мамифол, Фолацин, Фолиевая кислота)
Антагонисты альдостерона
- Спиронолактон (Верошпилактон, Верошпирон, Спиронолактон)
Ингибиторы пролактина
- Бромокриптин (Абергин, Бромокриптин, Бромокриптин-КВ)
Природные и полусинтетические эстрогены
- Эстрадиол (Дивигель, Климара, Прогинова)
Производные прегн-4-ена
- Прогестерон (ВАНЭЛ, Миражэль, Праджисан)
Производные прегнадиена
Гонадотропины
- Гонадотропин хорионический (Гонадотропин хорионический, Прегнил, Хорагон)
Синтетические стимуляторы овуляции
- Кломифен (Кломифен, Клостилбегит)
Глюкокортикоиды
- Преднизолон (Медопред, Преднизол, Преднизолон)
- Дексаметазон (Дексамед, Максидекс, Озурдекс)
Гормоны щитовидной железы
- Левотироксин натрия (L-Тироксин 125 Берлин-Хеми, L-Тироксин 75 Берлин-Хеми, Левотироксин)
Препараты йода
- Калия йодид (Йод Витрум для детей, Йодомарин 200, Микройодид 100)
Аналоги гонадотропин-рилизинг гормона
- Трипторелин (Декапептил, Декапептил депо, Диферелин)
Прочие четвертичные аммониевые соединения
- Пипекурония бромид (Аперомид, Ардуан, Веро-Пипекуроний)
- Рокурония бромид (Рокуроний Каби, Рорелакс, Эсмерон)
Опиоидные анальгетики
- Фентанил (Инстанил, Луналдин, Фендивия)
- Тримеперидин (Промедол)
Другие препараты для общей анестезии
- Кетамин (Кетамин)
- Пропофол (Диприван, Пофол, Провайв)
Амиды
- Буливакаин
- Ропивакаин (Наропин, Рапинов, Ропивабин)
Производные карбоксамида
- Карбамазепин (Зептол, Тегретол ЦР, Фимазепсин)
Производные бензодиазепина
- Диазепам (Релиум, Седуксен, Сибазон)
Производные бензодиазепина
- Мидазолам (Дормикум, Мидазолам, Фулсед)
Другие психостимуляторы и ноотропные препараты
- Глицин (Глицин-Био Фармаплант, Глицин Канон, Глицин Форте Фармаплант)
- Пирацетам (Луцетам, Нотроцетам, Эскотропил)
- Винпоцетин (Бравинтон, Кавинтазол, Кавинтон Комфорте)
Антихолинэстеразные препараты
- Неостигмина метилсульфат (Прозерин, Прозерин-Дарница)
Другие парасимпатомиметики
- Холина альфосцерат (Делецит, Церепро, Церетон)
Аминоалькильные эфиры
- Дифенгидрамин (Димедрол, Димедрол Авексима, Димедрол-Виал)
Холиноблокаторы
- Атропин (Атропин, Атропина сульфат, Атропин Нова)
Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.
Профилактика заболевания
- Оксигенотерапия
- Фитотерапия
- Ванны лекарственные лечебные
- Ванны минеральные лечебные
- Воздействие лечебной грязью при заболеваниях женских половых органов
- Воздействие парафином (озокеритом) при заболеваниях женских половых органов
- Душ лечебный
- Лазеротерапия при заболеваниях женских половых органов
- Лечебная физкультура при заболеваниях женских половых органов
- Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
- Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга в бассейне
- Лечебная физкультура с использованием тренажера
- Массаж при заболеваниях женских половых органов
- Массаж при заболеваниях центральной нервной системы
- Переменное магнитное поле при заболеваниях женских половых органов
- Подводный душ-массаж лечебный
- Расчет суточной энергетической ценности с учетом физиологической массы тела и физических нагрузок
- Рефлексотерапия при заболеваниях женских половых органов
- Рефлексотерапия при заболеваниях центральной нервной системы
- Чрезкожная короткоимпульсная электростимуляция (ЧЭНС)
- Электрофорез лекарственных препаратов при заболеваниях женских половых органов
- Электрофорез лекарственных препаратов при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
