Ваш менеджер здоровья

Открыть в приложении Biogenom

открыть

Мед. библиотека > Женщина с 46,XY-кариотипом (дети, поликлиника)

Обязательные мероприятия согласно стандарту, которые должны проводиться для 100% случаев

Часто проводимые мероприятия согласно стандарту, которые проводятся в 50% и более случаев

Редко проводимые мероприятия, которые проводятся в менее 50% случаев

Женщина с 46,XY-кариотипом (дети, поликлиника)

МКБ: Q97.3

Женщина с 46,XY-кариотипом (дети, поликлиника) - это состояние, при котором у фенотипических женщин или мужчин с одной стороны есть яичко (testis), а с другой - гонодальный тяж (streak). Впервые термин предложен в 1963 г.

Симптомы женщины с 46,XY-кариотипом у детей проявляются у большинства больных выявлением мозаицизма 45Х/46ХY, реже встречают пациентов с кариотипом 46XY.

Фенотипически 60% детей считают девочками, а из 40% фенотипических мальчиков подавляющее большинство вирилизованы не полностью. Гениталии чаще имеют амбисексуальное строение в сочетании с урогенитальным синусом или влагалищем, мошонка расщеплена, яичко располагается чаще в брюшной полости или паховом канале, реже в мошонке. Почти всегда у пациентов со смешанной дисгенезией гонад есть матка, влагалище и маточная труба.

В случае диагноза женщина с 46,XY-кариотипом, чтобы узнать как вылечить женщину с 46,XY-кариотипом, следует обратиться к врачам, которые указаны в стандарте оказания медицинской помощи.

Лечение женщины с 46,XY-кариотипом у детей в данном случае подразумевает прием лекарственных препаратов из стандарта оказания медицинской помощи.

Информация предоставлена на основании приказа Министерства здравоохранения РФ от 24 декабря 2012 г. N 1422н "Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при задержке полового развития"

Biogenom показывает все мероприятия для подтверждения диагноза, которые указаны в стандартах Минздрава РФ.

Точный список мероприятий может определить только Ваш лечащий врач.

Диагностика заболевания

Получите персональную консультацию врача по Вашему состоянию здоровья.

Для диагностики заболевания проводят следующие мероприятия:

Функциональные исследования

  • Вульвоскопия
  • Ультразвуковое исследование матки и придатков трансабдоминальное
  • Вагиноскопия
  • Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием
  • Рентгенография запястья
  • Рентгенография кисти руки
  • Реоэнцефалография
  • Ультразвуковое исследование молочных желез
  • Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез
  • Электроэнцефалография
  • Электроэнцефалография с нагрузочными пробами
  • Маммография
  • Ультразвуковое исследование матки и придатков трансвагинальное

Лабораторные исследования

  • Анализ крови биохимический общетерапевтический
  • Анализ мочи общий
  • Микроскопическое исследование влагалищных мазков
  • Общий (клинический) анализ крови развернутый
  • Анализ крови по оценке нарушений липидного обмена биохимический
  • Идентификация генов
  • Исследование антител к гормонам щитовидной железы в крови
  • Исследование антител к тиреопероксидазе в крови
  • Исследование антител к тироглобулину в сыворотке крови
  • Исследование тиреотропина сыворотки крови
  • Исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови
  • Исследование уровня C-пептида в крови
  • Исследование уровня глобулина, связывающего половые гормоны, в крови
  • Исследование уровня дегидроэпиандростерона сульфата в крови
  • Исследование уровня инсулина плазмы крови
  • Исследование уровня ионизированного кальция в крови
  • Исследование уровня калия в крови
  • Исследование уровня лютеинизирующего гормона в сыворотке крови
  • Исследование уровня натрия в крови
  • Исследование уровня общего кальция в крови
  • Исследование уровня общего тестостерона в крови
  • Исследование уровня общего эстрадиола в крови
  • Исследование уровня прогестерона в крови
  • Исследование уровня пролактина в крови
  • Исследование уровня свободного кортизола в крови
  • Исследование уровня свободного тироксина (T4) сыворотки крови
  • Исследование уровня фолликулостимулирующего гормона в сыворотке крови
  • Исследование уровня эстрогенов в крови
  • Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
  • Определение антигена к вирусу гепатита B (HbsAg Hepatitis B virus) в крови
  • Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусному гепатиту C (Hepatitis C virus) в крови
  • Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови
  • Проведение глюкозотолерантного теста
  • Проведение реакции Вассермана (RW)
  • Цитогенетическое исследование (кариотип)
  • Исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови
  • Исследование уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови
  • Исследование уровня антигена аденогенных раков Ca 125 в крови
  • Исследование уровня гликированного гемоглобина в крови
  • Исследование уровня дигидротестостерона в крови
  • Исследование уровня ракового эмбрионального антигена в крови
  • Исследование уровня соматотропного гормона в крови
  • Исследование уровня хорионического гонадотропина в крови
  • Микробиологическое исследование отделяемого женских половых органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы
  • Микроскопическое исследование отделяемого женских половых органов на аэробные и факультативно-анаэробные микроорганизмы
  • Определение чувствительности микроорганизмов к антибиотикам и другим лекарственным препаратам
Вы уже сдали анализы?
Расшифруйте анализы в бесплатном мобильном приложении Biogenom (Скачать в 1 клик)

К каким специалистам следует обращаться

  • Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-генетика
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского эндокринолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога повторный
  • Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
  • Прием (осмотр, консультация) врача- детского онколога первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра участкового повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре
  • Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта первичный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-психотерапевта повторный
  • Прием (осмотр, консультация) врача-терапевта первичный
Уже были у врача? Вам назначено лечение?
Получите бесплатное второе мнение в приложении Biogenom (Получить второе мнение)

Лечение заболевания

Для лечения заболевания используются следующие группы лекарственных препаратов:

Стимуляторы моторики желудочно-кишечного тракта

  • Метоклопрамид (Перинорм, Церуглан, Церукал)

Бигуаниды

  • Метформин (Сиофор 850, Форметин, Форметин Лонг)

Тиазолидиндионы

  • Росиглитазон (Авандия)

Витамин D и его аналоги

  • Кальцитриол (Остеотриол, Рокальтрол)

Природные и полусинтетические эстрогены

  • Эстрадиол (Климара, Прогинова, Эстрожель)

Производные прегн-4-ена

  • Прогестерон (ДляЖенс про, Праджисан, Утрожестан)

Производные прегнадиена

  • Дидрогестерон (Дюфастон)

Гонадотропины

  • Гонадотропин хорионический (Гонадотропин хорионический, Прегнил, Хорагон)

Синтетические стимуляторы овуляции

  • Кломифен (Кломифен, Клостилбегит)

Гормоны щитовидной железы

  • Левотироксин натрия (L-Тироксин 125 Берлин-Хеми, L-Тироксин 75 Берлин-Хеми, Баготирокс)

Препараты кальцитонина

  • Кальцитонин (Миакальцик)

Аналоги гонадотропин-рилизинг гормона

  • Трипторелин (Декапептил, Декапептил депо, Диферелин)

Агонисты дофаминовых рецепторов

  • Бромокриптин (Абергин, Бромокриптин, Бромокриптин-КВ)

Производные бензодиазепина

  • Диазепам (Реланиум, Релиум, Сибазон)

Окончательный перечень функциональных и лабораторных исследований, консультаций врачей, а также лекарственная терапия определяются лечащим врачом.

Профилактика заболевания

  • Ванны лекарственные лечебные
  • Ванны минеральные лечебные
  • Воздействие интерференционными токами
  • Воздействие лечебной грязью при заболеваниях женских половых органов
  • Воздействие парафином (озокеритом) при заболеваниях женских половых органов
  • Воздействие поляризованным светом
  • Воздействие синусоидальными модулированными токами (СМТ)
  • Дарсонвализация местная при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
  • Диадинамотерапия (ДДТ)
  • Душ лечебный
  • Лазеротерапия при заболеваниях женских половых органов
  • Лечебная физкультура при заболеваниях женских половых органов
  • Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
  • Массаж при заболеваниях женских половых органов
  • Массаж при заболеваниях центральной нервной системы
  • Мезоэнцефальная модуляция
  • Переменное магнитное поле при заболеваниях женских половых органов
  • Подводный душ-массаж лечебный
  • Рефлексотерапия при заболеваниях женских половых органов
  • Рефлексотерапия при заболеваниях центральной нервной системы
  • Транскраниальная магнитная стимуляция
  • Франклинизация
  • Чрезкожная короткоимпульсная электростимуляция (ЧЭНС)
  • Электротранквилизация
  • Электрофорез лекарственных препаратов при заболеваниях женских половых органов
  • Электрофорез лекарственных препаратов при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга

Ищете лечение болезни Женщина с 46,XY-кариотипом (дети, поликлиника) ?

Приложение Biogenom позволит вам:

Узнать какое лечение должен обеспечить вам врач, чтобы вы не потеряли деньги на бесполезных анализах и отстояли свое право на полное и качественное лечение в медицинских учреждениях. Расшифровать и сохранить все проведенные анализы, понимать значение терминов, маркеров и норм. Получить расшифровку в один клик от врача не выходя из дома. Создать и хранить собственную медицинскую карту, иметь доступ к карте из любой точки мира, общаться со своим врачом в режиме онлайн и получить ответы на все свои вопросы.

Получите рекомендации для выздоровления и оставайтесь здоровым надолго

Обратите внимание, все указания в приложении имеют рекомендательный характер. Информацию нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Рекомендации предложены на основе стандартов и клинических протоколов Минздрава РФ. Для постановки диагноза и назначения лечения следует обращаться к вашему лечащему врачу.

Остались вопросы?

Закажите обратный звонок